预后

miRNA34BMIRN34BHGNC 批准的基因符号：MIR34B细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,512,938-11...

异染性白质脑病脑硬化症，弥漫性，异色型硫醇脂沉积芳基硫酸酯酶缺乏症ARSA 缺陷脑苷脂硫酸酶缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括伪芳基硫酸酯酶 A 缺陷异色性脑白质...

T 细胞识别的黑色素瘤抗原 1；MART1HGNC 批准的基因符号：MLANA细胞遗传学位置：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:5,890,889-5...

双特异性 A 激酶锚定蛋白 2；DAKAP2HGNC 批准的基因符号：AKAP10细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,904,...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

莱伯遗传性视神经病；LHON 莱伯视神经萎缩，也称为莱伯遗传性视神经病（LHON），可能是由线粒体基因组（mtDNA） 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...

苹果皮综合症苹果皮小肠综合症； APSB▼ 说明空肠闭锁是新生儿肠梗阻的最常见原因。在这种情况下，由于肠系膜发育不全，远端小肠直接从盲肠出来并绕着边缘动脉蜿蜒，这...

卵巢上皮癌，包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关，包括 OPCML（600632）、PIK3CA（171834）、AKT1（164730）、CTNNB1（116...

有证据表明 Sturge-Weber 综合征可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因（600998） 的体细胞嵌合突变引起的。非综合征性鲜红斑痣（CMC; ...

肺泡细胞癌，包括肺腺癌，包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR（131550） 和 p53（TP53; 191170） 基因中已鉴...

DBCNHGNC 批准的基因符号：DCX细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:111,293,779-111,412,192（来自 NCBI）...

磷脂酶 A2，滑液； PLA2S； PLAS1磷脂酶A2多肽B； PLA2BMIN-1 的修饰符，小鼠，同系物；MOM1HGNC 批准的基因符号：PLA2G2A细...

MIRNLET7A1LET7，线虫，A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1，小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号：...

IL21R 免疫缺陷 有证据表明免疫缺陷 56（IMD56） 是由染色体 16p12 上的 IL21R 基因（605383） 纯合突变引起的。▼ 说明Immuno...

PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号：PLCE1细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,993,931-94,332...

戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I（GA1） 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶（GCDH; 608801） 的基因纯合或...

淋巴细胞效应细胞毒性激活配体；LETALUL16 结合蛋白 4； ULBP4HGNC 批准的基因符号：RAET1E细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRC...

细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:19,900,001-25,600,000有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 GL...

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