短肋胸廓发育不良 1 伴或不伴多指症; SRTD1
窒息性胸廓营养不良 1;ATD1青少年综合征胸骨盆指骨营养不良细胞遗传学定位:15q13 基因组坐标(GRCh38):15:27,800,001-33,400,0...
窒息性胸廓营养不良 1;ATD1青少年综合征胸骨盆指骨营养不良细胞遗传学定位:15q13 基因组坐标(GRCh38):15:27,800,001-33,400,0...
STWSSWSSCHWARTZ-JAMPEL 综合征,2 型;SJS2SCHWARTZ-JAMPEL 综合征、新生儿STUVE-WIEDEMANN/SCHWART...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
核RNA结合蛋白,54-KD;NRB54p54NRBp54(NRB)此条目中代表的其他实体:包含 NONO/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号:NONO细...
有证据表明胃肠道间质瘤(GIST) 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因(164920) 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...
网格蛋白组装淋巴细胞白血病基因;CALMCLTHLAP,果蝇,同源物;LAP此条目中代表的其他实体:包含 PICALM/AF10 融合基因HGNC 批准的基因符号...
细胞遗传学定位:6p22 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-30,500,000有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 NB...
圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体:血友病 B(M),包括血友病 B Leyden,包括B 型血友病(HEMB)...
miRNA34CMIRN34CHGNC 批准的基因符号:MIR34C细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,513,439-11...
非免疫性胎儿水肿(NIHF) 是许多遗传性疾病的一个特征。▼ 说明胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语,表现为血管外成分和体腔内积液。它本身并不是一种诊断,而是多种...
草酸中毒 II甘油酸尿乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶缺乏症D-甘油酸脱氢酶缺乏症有证据表明 II 型原发性高草酸尿症(HP2) 是由染色体 9p13 上的乙醛酸还...
克朗肯特-加拿大综合症▼ 说明克朗基特-加拿大综合征的特征是胃肠道错构瘤性息肉病、脱发、甲营养不良、皮肤色素沉着过度和腹泻。 它与高发病率相关(Sweetser ...
染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征;PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1-4,5...
硫酸软骨素蛋白聚糖,与黑色素瘤相关;MCSP;MCSPGMEL-CSPGMSK16硫酸软骨素蛋白聚糖 NG2,大鼠,同系物;NG2HGNC 批准的基因符号:CSP...
X 框结合蛋白 2;XBP2HGNC 批准的基因符号:XBP1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,794,560-28,800...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
MDS1/EVI1 样基因 1;梅尔1HGNC 批准的基因符号:PRDM16细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,069,202-3...
Other entities represented in this entry:包括与遗传性出血性毛细血管扩张相关的肺动脉高压▼ 临床特征McDonald 等人...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
儿童期发病的癫痫性脑病;EEOC▼ 正文有证据表明发育性癫痫性脑病 94(DEE94) 是由染色体 15q26 上的 CHD2 基因(602119) 杂合突变引起...
此条目中代表的其他实体:包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号:DMD细胞遗传学位置:Xp21.2-p21.1 基因组坐标(GRCh38):X:...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
HGNC 批准的基因符号:HUNK细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:31,873,019-32,004,063(来自 NCBI)...
视网膜母细胞瘤相互作用和肌球蛋白样;RIMCTBP 相互作用蛋白;CTIPHGNC 批准的基因符号:RBBP8细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh...
武藏,果蝇,同源物,2此条目中代表的其他实体:包含 MSI2/HOXA9 融合基因HGNC 批准的基因符号:MSI2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRC...
IL12RBCD212HGNC 批准的基因符号:IL12RB1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,058,993-18,09...
CMKBR2CKR2单核细胞趋化蛋白 1 受体MCP1 受体此条目中代表的其他实体:CCR2A,包括;CKR2A,包括CCR2B,包括;CKR2B,包括HGNC ...
p27(KIP1)KIP1HGNC 批准的基因符号:CDKN1B细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,717,367-12,72...
FTLE细胞遗传学定位:12q22-q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:92,200,000-108,600,000▼ 描述家族性颞叶癫痫(FTLE、E...