Leveillard 等人通过使用基于来自鸡胚的富含锥体的原代培养物的活力测定进行表达克隆，以分离可能支持锥体存活的因子（2004）确定了 Nxnl1，他们将其称...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT） 的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...

SPARC 是一种基质相关蛋白，可引起细胞形状变化、抑制细胞周期进程并影响细胞外基质（ECM） 的合成（ Bradshaw 等人，2003 ）。▼ 克隆与表达使用...

DNA 复制、修复和重组的多步骤过程需要从 DNA 3 素末端切除核苷酸。含有 3-prime 到 5-prime 核酸外切酶活性的酶，例如 TREX2，可去除错...

ADA 基因编码腺苷脱氨酶（ EC 3.5.4.4 ），这是一种在嘌呤分解代谢途径中催化腺苷和脱氧腺苷不可逆脱氨的酶。有关腺苷脱氨酶复合蛋白的描述，请参见 DPP...

CRLF1 基因编码细胞因子受体样因子-1，一种可溶性蛋白，是睫状神经营养因子受体通路的成员。CRLF1 与 CLCF1（ 607672 ）形成复合物，该复合物与...

基本螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链（bHLH-ZIP）家族的成员是在增殖、决定和分化中起作用的转录因子（例如，MAX，154950）。通过使用小鼠 Tcfl4 cDNA...

磷酸二酯酶（PDE） 调节细胞内 cAMP 和 cGMP 的水平。这些环核苷酸作为第二信使在多种生理过程中发挥重要作用，包括调节血管阻力、心输出量、内脏运动、免疫...

作为解毒的第一步，谷胱甘肽 S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合。GSTs 形成一个超家族，其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关 GST 的背景信息，...

在一名患有轴后镜像多指畸形且没有其他异常和从头平衡染色体易位的日本患者中，t（2;14）（p23.3;q13），Kondoh 等人（2002）发现 14q13 的...

PRORP 基因编码线粒体核糖核酸酶（RNase） P 复合物（ EC 3.1.26.5 ） 的核酸内切酶亚基，该复合物通过从 tRNA 前体的 5 末端去除多余...

T 细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良（TIDAND） 是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因（ 600838 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数...

TGFBR1 基因编码用于转化生长因子-β 的丝氨酸/苏氨酸激酶受体（TGFB1；190180）。大多数生长因子受体是跨膜酪氨酸激酶或与细胞质酪氨酸激酶相关。然而...

RNA 解旋酶在转录、RNA 加工、翻译和 RNA 复制中发挥重要作用。死框蛋白是推定的 RNA 解旋酶，具有特征性 Asp-Glu-Ala-Asp（DEAD） ...

Bennett 和 Reed（1993）使用一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的 cDNA，他们将其命名为 SAP62。C2H2 类锌指的存在使他们...

伴有不自主运动的神经发育障碍（NEDIM） 是由染色体 16q13 上的 GNAO1 基因（ 139311 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#...

肉碱对于线粒体 β 氧化过程中活化脂肪酸跨线粒体膜的转运至关重要。γ-丁甜菜碱羟化酶（γ-BBH）（EC 1.14.11.1）是左旋肉碱生物合成途径中的最后一种酶...

TMEM45A 编码一种几乎只在分化的角质形成细胞中表达的跨膜蛋白（ Hayez et al., 2016 ）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，Hayez 等人（2...

血管生成受新血管生长的刺激物和抑制剂之间的局部平衡控制，并且在正常生理条件下受到抑制。Folkman（ 1989 , 1995 ） 等人的研究表明，血管生成对于实...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...

MPO 基因编码髓过氧化物酶（ EC 1.11.1.7 ），这是一种位于多形核（PMN） 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激，MPO 被激活为...

半乳糖基转移酶（ EC 2.4.1.22 ） 催化涉及 UDP-半乳糖和 N-乙酰氨基葡糖的反应，以产生半乳糖 β-1,4-N-乙酰氨基葡糖。除了生物合成作用外，...

通过使用基于青蛙 Hnf4-β 的探针筛选肾脏 cDNA 文库，Drewes 等人（1996）分离出编码 HNF4G 和 HNF4A 变体的 cDNA。序列分析预...

在具有脆性 X 综合征（ 300624 ） 的细胞遗传学变化但缺乏该疾病的分子变化特征（即 FMR1 突变阴性；参见 FMR1, 309550）的患者中，Suth...

在研究涉及 3 号和 17 号染色体的 Cornelia de Lange（ 122470 ） 相关易位过程中，Tonkin 等人（2004）在 3q26.3 的...

有关 P 型 ATP 酶的背景信息，请参阅605855。广泽等人（1999）从大脑 cDNA 文库中分离出编码 ATP8B2 的部分 cDNA，他们称之为 KIA...

通过数据库分析，Wang 等人（2006）确定了小鼠 Lrfn3，他们称之为 Salm4。推导出的 628 个氨基酸的小鼠蛋白包含一个预测的信号肽、一个富含亮氨酸...

使用生物信息学分析，Wang 和 Chen（2013）确定了全长人类 C2ORF68，他们称之为 HCRCN81。预测的蛋白质包含 166 个氨基酸，计算出的分子...

江等人（2007）描述了大鼠 Znf667，他们称之为 Mipu1，这是一种基于心肌缺血/再灌注过程中上调的基因。预测的 608 个氨基酸的大鼠 Mipu1 蛋白...

OXSM 是一种参与线粒体脂肪酸合成的线粒体 β-酮脂酰合酶（ EC 2.3.1.41 ）。它是催化扩链缩合反应所必需的（ Zhang et al., 2005 ...