富含亮氨酸的重复蛋白 56
LRRC56 是一种富含亮氨酸的重复结构域的蛋白质,似乎在鞭毛内转运(IFT) 中发挥作用(Bonnefoy 等人,2018 年)。▼ 克隆与表达Bonnefoy...
LRRC56 是一种富含亮氨酸的重复结构域的蛋白质,似乎在鞭毛内转运(IFT) 中发挥作用(Bonnefoy 等人,2018 年)。▼ 克隆与表达Bonnefoy...
通过数据库分析和人脑 mRNA 的 RT-PCR,Craxton(2001)克隆了 SYT14L 的部分序列,他们称之为 CHR415SYT。人体组织的 Nort...
WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质,这取决于细胞期和细胞类型(Bhat 等人的总结,2011)。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人(2010)在小头畸...
TCF20 包含超过 1,900 个氨基酸并具有多个功能域。根据其与其他因子的相互作用,预计它会作为转录激活因子或阻遏因子发挥作用(Gburcik 等人的总结,2...
趋化因子是一个低分子量(8 至 11 kD)家族,结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员,如 CCL18,在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...
痉挛性截瘫 7 是由染色体 16q24 上截瘫基因(SPG7; 602783 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。一些患有该疾病的患者携带杂合 SPG7 突变。▼ ...
PLEKHG3 是一种用于 RAC1( 602048 ) 和 CDC42( 116952 )的磷脂酰肌醇 3-激酶(PI3K;参见601232 ) 调节的 Rho...
FSCN2 或视网膜肌成束蛋白是肌节蛋白捆绑蛋白肌成束蛋白(FSCN1; 602689 ) 的光感受器特异性旁系同源物。Fascins 将 F-肌节蛋白交联成动态...
趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1(Th1) 细胞表达,并严重参与它们向发...
溶血磷脂酸(LPA) 是一种具有多种生物活性的磷脂。LPA 酰基转移酶(LPAAT) 或 1-acyl-sn-glycerol-3-phosphate 乙酰转移酶...
同型半胱氨酸再甲基化形成蛋氨酸由细胞质酶 5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸 S-甲基转移酶( EC 2.1.1.13 ) 催化,该酶也称为蛋氨酸合酶。这种酶需要甲基...
系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病,其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明,该疾病是多因素的,涉及遗传和环境因素(Fo...
真核生物使用至少 2 种途径来修复 DNA 双链断裂:同源重组和非同源末端连接(NHEJ)。核心 NHEJ 机制包括 XRCC4、DNA 连接酶 IV(LIG4;...
Schoenmakers 等人(1995),在证明中添加的注释中,描述了染色体 3 衍生的脂肪瘤首选伴侣基因 LPP 的 cDNA 克隆的分离和测序,LPP 参与...
通过对从人类未成熟骨髓细胞系 KG-1 衍生的 cDNA 文库中随机选择的 cDNA 进行测序,Nagase 等人(1995)分离出编码 MESDC2 的 cDN...
从功能和结构的角度来看,钾通道代表了最复杂的一类电压门控离子通道。存在于所有真核细胞中,它们的多种功能包括维持膜电位、调节细胞体积和调节神经元的电兴奋性。钾通道的...
RARRES3 主要作为磷脂酶在磷脂代谢中发挥作用(Uyama 等人,2009)。▼ 克隆与表达他扎罗汀是一种对视黄酸受体(RAR)-β(RARB; 180220...
II 类细胞因子受体家族的成员介导多种生物活性。这些活性包括干扰素(IFN) 的抗病毒作用(例如,通过 IFNAR1( 107450 ) 和 IFNAR2( 60...
胸腺素-β-4 在体内和体外诱导末端脱氧核苷酸转移酶活性的表达,抑制巨噬细胞的迁移,并刺激下丘脑促黄体激素释放激素的分泌(Clauss 等,1991)。▼ 克隆与...
隐匿性黄斑营养不良(OCMD) 是由染色体 8p23 上的 RP1L1 基因( 608581 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明隐匿...
TASP1 基因编码酶原 taspase-1,它被自催化切割成 α 和 β 亚基,产生成熟的异二聚体酶。该酶是一种内肽酶,它利用其成熟β亚基的N端苏氨酸作为活性位...
OPRM1 基因编码 mu 阿片受体,这是最常用的阿片类药物(包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮)的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽(见 POMC,17...
WNT(例如,WNT6;604663)信号级联参与细胞骨架重排、细胞凋亡和增殖的调节。WNT 介导的“卷曲”受体(例如,FZD2;600667)模拟可以激活 β-...
LRE1(LE 逆转录转座因子 1;151626)是位于 22 号染色体上的基因,包含 2 个开放解读码组(ORF),第一个编码预测的 40 kD 蛋白质,第二个...
自然杀伤(NK) 细胞表达激活和抑制细胞表面受体。抑制性信号受体都具有基于细胞质免疫受体酪氨酸的抑制基序或 ITIM,而激活受体缺乏 ITIM 并与包含基于免疫受...
BRPF1 基因编码一种多价染色质阅读器,该阅读器与组蛋白乙酰转移酶相互作用并激活,从而在表观遗传调控中发挥作用。具体而言,BRPF1 在复合物中起作用以促进组蛋...
DNA 依赖性 RNA 聚合酶 II( EC 2.7.7.6 ) 负责蛋白质编码基因的转录。它由 10 到 14 个亚基组成,质量范围从大约 220 kD(POL...
TLR10 属于与果蝇 Toll 蛋白同源的 Toll 样受体(TLR) 蛋白家族,该蛋白可调节成虫对微生物病原体的造血和先天免疫反应。TLR 包含几个常见的结构...
B 淋巴细胞的 Epstein-Barr 病毒感染以及 Burkitt 淋巴瘤细胞的感染诱导了可通过消减杂交识别的基因表达的增加。使用这种技术,Birkenbac...
低密度脂蛋白受体(LDLR) 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4( 600319...