HOXB1 是高度保守的同源框（HOX） 基因家族的成员，它编码含有同源域的转录因子，这些转录因子赋予脊椎动物、果蝇和秀丽隐杆线虫的时空模式特异性（Webb 等人...

Mortlock 和 Innis（1997）确定了 HOXA13 的完整编码序列。▼ 基因功能林恩等人（2008）指出，从人体皮肤解剖学上不同的部位获得的成纤维细...

沉等人（1989）报道了一种含有同源框的基因，被他们称为 PL，在有限数量的骨髓细胞系中以 3.0 和 2.2kb 的转录本表达。洛尼等人（1991）从 2 个人...

在脊椎动物中，HOX 基因表现出空间受限的表达模式，与体节结构的形态发生相吻合。在特定片段中表达的 HOX 基因的特定组合决定了组织特性。HOXA9 基因编码可能...

在脊椎动物中，编码被称为同源框基因的转录因子类的基因存在于 4 条孤立染色体上名为 A、B、C 和 D 的簇中。这些蛋白质的表达在胚胎发育过程中受到空间和时间上的...

有证据表明 holoprosencephaly-3（HPE3） 是由染色体 7q36 上编码人类 Sonichedgehog 同源物的 SHH 基因（ 60072...

Gil等人克隆了人可溶性HMG-CoA合酶（ EC 2.3.3.10 ） cDNA的5'末端（1987 年）。 艾特等人（1990）分离并表征了线粒体 HMG-C...

Holt-Oram 综合征（HOS） 是由染色体 12q24 上的 TBX5 基因（ 601620 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

HLA II 类 D 区的 DP（以前称为 SB）亚区包含编码异二聚体细胞表面糖蛋白的 α（ 142880 ）和 β 链的基因，该糖蛋白将抗原呈递给 CD4+（辅...

通过对西非儿童疟疾的大型病例对照研究，Hill 等人（1991）表明 HLA-Bw53 和 HLA II 类单倍型 DRB11302/DQB10501（参见 HL...

索多耶等人（1984）通过筛选以 HLA I 类基因作为探针的基因组文库，孤立出 HLA-C 的基因组克隆。用其中一个克隆转染的小鼠 L 细胞表达了一种分子，该分...

有关主要组织相容性复合体（MHC） 和人类白细胞抗原（HLA） 的背景信息，请参阅 HLA-A（ 142800 ）。▼ 测绘坎恩等人（1983）发现了一个与 HL...

人类主要组织相容性复合体（MHC） 在染色体 6p21.3 上分为 3 个区域：II 类（着丝粒）、III 类和 I 类（端粒），两侧都有扩展的 I 类和 II ...

有关组蛋白、组蛋白基因簇和 H4 组蛋白家族的背景信息，请参阅 HIST1H4A（ 602822 ）。▼ 克隆与表达通过限制性核酸内切酶消化基因组克隆，Sierr...

对 Hirschsprung disease-1（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因（ 164761 ） 的变异有关，因此在该条目中使...

己糖激酶（ EC 2.7.1.1 ） 通过磷酸化细胞内葡萄糖来催化葡萄糖代谢的第一步。哺乳动物有 4 种不同类型的己糖激酶，HK1（ 142600 ）、HK2（ ...

HSPG2 基因编码 perlecan，它与各种基底膜蛋白结合，例如胶原蛋白 IV（ 120130 ） 和层粘连蛋白-1（ 150320 ），以及细胞表面受体，例...

NRG1 基因编码 neuregulin-1，一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白（ Tan et al., 2007 ）。 神经调节蛋白...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

稻叶等（1992）表明，早期 B 系急性白血病中的 at（17;19） 染色体易位导致嵌合转录物包含来自 19 号染色体上 E2A 基本螺旋-环-螺旋（bHLH）...

先天性膈疝（CDH）是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷，通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一，死亡率为...

研究猩猩，Marks 等人（1986）在 α 簇（16p13.33-p13.11） 中发现了一个“新的”功能性珠蛋白基因。猩猩基因，称为theta-1，具有可表达...

δ 基因座决定了血红蛋白 A（2）（α-2/δ-2） 的 δ 链或非 α 链。Jeffreys（1979）在 δ-globin 基因的 DNA 干预序列中发现了一...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

HBA1（ 141800 ） 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质（由Michelson 和 Orkin 总结，1983 年）。至少早在 1970...

α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2/γ-2）、...

胎儿血红蛋白（HPFH） 的遗传性持久性可能由染色体 11p15 上的 β-珠蛋白基因簇（见 HBB，141900）内或周围的缺失引起，包括也包含 δ 的缺失-珠...

HMOX1 基因编码血红素加氧酶，这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤，胆绿素随后被胆绿素还原酶（ 109750 ）、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...

邦尼卡斯尔等人（1994 年）分离出 HSPA2 的基因组克隆，发现它具有 1,917 个碱基对的单个开放解读码组，可编码 639 个氨基酸的蛋白质，预测分子量为...

人类 HSP70 或 HSPA 多基因家族编码几种高度保守的 70 kD 热休克蛋白，这些蛋白在响应代谢应激时的可诱导性各不相同。萨金特等人（1989）将 HSP...