通过用小鼠 Flt3 探针筛选胎盘 cDNA 文库，Galland 等人（1992）分离出一个编码假定受体型酪氨酸激酶的人类基因。该分子细胞内部分的氨基酸序列推导...

生长因子受体酪氨酸激酶家族包括几个具有不同结构特征的类别。Ullrich 和 Schlessinger（1990）区分了 4 个类别。一类由 ERBB 系列（ 1...

鲁塔等人（1988）使用 v-fms 致癌基因作为探针，通过在松弛严格条件下杂交，从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...

哺乳动物含黄素的单加氧酶（FMO；EC 1.14.13.8）代表一个多基因家族，其基因产物定位于许多组织的内质网。这些酶催化许多药物、杀虫剂和其他外来化合物的 N...

在小鼠 fibulin-1（FBLN1; 135820 ） 的序列分析中，Pan 等人（1993）获得了几个相似的 cDNA 克隆，表明存在第二种同种型。对该序列...

Fibulin-1 是一种类似于 fibulin-2（FBLN2; 135821 ） 的细胞外基质蛋白。▼ 克隆与表达通过对多个纤维蛋白 cDNA 进行测序，Ar...

进行性骨化纤维发育不良（FOP） 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因（ 102576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息，请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为，血压是连续分布的，多个基因和多种环境因素...

LCK 基因编码 p56（LCK），这是一种 SRC（ 190090 ） 癌基因家族的非受体蛋白酪氨酸激酶，参与 T 细胞受体（TCR；参见186880 ） 介导...

CD58 基因编码 CD2（ 186990 ） 受体。这两种抗原在相对细胞上的存在优化了免疫识别，促进了辅助 T 淋巴细胞和抗原呈递细胞之间以及溶细胞效应子和靶细...

林等人（1988）从转化的人成纤维细胞 cDNA 文库中分离出编码 L-plastin 和 T-plastin（PLS3; 300131 ） 的部分 cDNA。N...

同源三聚体形式的淋巴毒素-α 是一种由活化的淋巴细胞分泌的可溶性蛋白质，据推测可作为免疫反应的调节剂。LT-α 同源三聚体与肿瘤坏死因子共享其受体，并与 TNF ...

XRCC6 基因编码 p70/p80 自身抗原的亚基 p70。p70/p80 自身抗原由分子量约为 70,000 和 80,000 道尔顿的 2 种蛋白质组成，它...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体（GPCR） 亚家族的成员，其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列（LRR） 的大型 N 端胞外结构域。该糖...

Charcot-Leyden 晶体是天然存在的六角双锥体晶体，存在于人体组织和分泌物中，与寄生虫和过敏过程中外周血或组织嗜酸性粒细胞数量增加有关。Charcot ...

赖氨酰羟化酶（ EC 1.14.11.4 ） 通过 X-lys-gly 序列中的赖氨酸残基的羟基化，催化在胶原蛋白和其他具有胶原蛋白样氨基酸序列的蛋白质中形成羟赖...

LOXL1 属于一组负责催化原弹性蛋白（ 130160 ）的赖氨酸残基氧化脱氨的蛋白质。反过来，这种脱氨基作用会导致弹性蛋白聚合物纤维的自发交联和形成（Hewit...

一项新的系统评价发现，在调整母亲年龄后，尤其是在怀孕的前三个月，超过40岁的父亲高龄与自然流产的风险增加显着相关。发达国家晚育的趋势自1970年代以来呈上升趋势；...

IVF主要因治疗输卵管性不孕症发展而来，理论上包括功能异常的输卵管。然而，因输卵管因素而行IVF助孕者的成功率和因其他因素的相比，发现输卵管积水患者的胚胎着床率低...

有证据表明 5q- 综合征是由 RPS14 基因的 1 个等位基因（ 130620 ）的体细胞缺失引起的，因此该条目使用了数字符号（# ）。▼ 说明5q-综合征是...

特纳综合征（Monosomy X）和妊娠丢失往往是相关的。特纳综合征是一种染色体疾病，其中女孩或女人只有一条完整的X染色体（因为一个人需要Y染色体才能成为男性，所...

子宫内膜异位症在做试管的人群中很常见，对于处于生育年龄中的女性来说，子宫内膜异位症的患病率估计为6%-11%。对于不孕不育妇女来说，子宫内膜异位症的患病率估计为2...

排卵问题占不孕症病例的20％至30％,正常的成年女性每25至32天排卵一次,排卵实际上是一个卵子成熟的过程，这些卵子自出生以来一直在卵巢中休息与等待，在整个女性的...

成功治疗无精症男性患者，并使其成为某个孩子遗传学上的父亲，这是过去20年来不育治疗领域中取得的最引人注目的进展。对于无精症患者来说，使用捐赠者精子早已不再是第一位...

有证据表明对 Waldenstrom巨球蛋白血症1（WM1） 的易感性是由染色体 3p22 上的 MYD88 基因（ 602170 ）中的体细胞突变引起的，因此在...

随着国家二胎政策的放开，越来越多的高龄女性加入二胎生育大军，包括进行试管婴儿的辅助治疗。那么怎么来评估在生育的风险呢？一、孕前常见风险因素与人群分娄为便于风险人群...

告知大家如何预判排卵期，以及如何更好的排卵，提高卵子质量以及如何增加受孕的几率。当女性想要怀孕的时候，都在算计的一件事情就是何时排卵。但排卵到底是什么？它是如何影...

正常育龄期妇女的卵巢在下丘脑—垂体—卵巢轴（HPO轴）的作用控制下，每月都会发生规律月经和排卵。当一些疾病干扰HPO轴导致卵巢功能异常时，就会出现不排卵。不排卵的...

即将生娃的父母，在孩子到来之前都会想象未来的宝宝，他会像父亲一样高大吗？他的头发会像母亲一样乌黑靓丽吗？他（她）会像妈妈一样有迷人的酒窝吗？在人类的46条染色体中...