预测

PP4是一种抗凝蛋白，可作为凝血凝集素特异性复合物的间接抑制剂，该复合物参与凝血级联反应。它具有约35,000的相对分子量，在胎盘组织中的含量约为每个胎盘50 m...

REG1A属于含有C型凝集素结构域的分泌蛋白家族。它在增殖，分化和炎症中起作用（Acquatella-Tran Van Ba等人，2012）。细胞遗传学位置：2p...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺（Gb3）和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

I型原胶原COOH-末端蛋白酶增强剂是一种糖蛋白，其与I型原胶原的COOH-末端前肽结合并增强C-蛋白酶活性（Takahara等，1994）。▼ 克隆和表达 --...

Na + / H +交换剂（NHE）是参与调节pH和细胞体积的膜蛋白。Ghishan等（1995年）指出，交换子（他们称为NHE2）存在于包括肠道和肾脏在内的多种...

为了建立21号染色体的转录图并鉴定有助于唐氏综合症的病因和病理生理的基因（DS；190685），Chen等人（1995）使用外显子诱捕。几个被困的外显子显示出与果...

硫氧还蛋白还原酶（EC 1.6.4.5）是调节细胞内氧化还原环境的关键酶，在细胞增殖中起着重要作用（Gasdaska等人，1995）。细胞遗传学位置：12q23....

Fathallah等（1993）报道了人类热休克蛋白（hsp）的克隆，他们将其命名为hsp70 RY。从患有白细胞粘附分子缺乏症的患者的EBV转化的B细胞系分离c...

神经元类固醇脂褐藻糖（NCL； CLN）是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组，其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN5中最常观察到的...

干扰素（例如147660）通过改变许多特定基因的表达来影响细胞功能。Bange等（1994）报道了他们被命名为IFP35的人类cDNA（35kD的干扰素诱导蛋白）...

CD2是人类T淋巴细胞谱系的表面抗原，在所有外周血T细胞上表达。它是最早的T细胞标记物之一，存在于95％以上的胸腺细胞中。在某些自然杀伤细胞上也可以找到它，但在B...

戊二酸血症I是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，其特征在于基底神经节的神经胶质增生和神经元丢失，以及一种进行性运动障碍，通常始于生命的第一年（Goodman等，199...

骨形态发生蛋白7是调控分子的转化生长因子β（见TGFB1，190180）超家族的成员。参见112265。细胞遗传学位置：20q13.31 基因座标（GRCh38）...

E-钙粘着蛋白是一种跨膜糖蛋白，负责通过其胞外域中的Ca（2+）结合区域上皮细胞的物理连接。E-钙黏着蛋白介导的细胞之间的粘附受3种胞质蛋白（称为连环素α，β（见...

VAV致癌基因是通过基因组重排产生的，该基因组重排被来自共转染DNA中细菌基因的序列取代了VAV原癌基因的5个引物结构域，该序列在基因转移测定过程中用作选择标记。...

进行性核上性麻痹（PSP）是变性帕金森氏症的第二大最常见原因。除帕金森综合症外，临床症状还包括早期姿势不稳，核上凝视麻痹和认知能力下降。在神经病理学上，该疾病的特...

组织蛋白酶K（EC 3.4.22.38）是半胱氨酸蛋白酶的木瓜蛋白酶家族的成员，在破骨细胞功能中起重要作用（Gelb等，1996）。细胞遗传学位置：1q21.3 ...

根据细胞学和其他证据表明，已存储的胱氨酸的溶酶体定位，已将胱氨酸病归类为溶酶体贮积病。胱氨酸病不同于其他溶酶体疾病，因为尚不知道酸水解是溶酶体的主要酶功能，在胱氨...

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