婴儿肌纤维瘤病,2; IMF2
有证据表明婴儿肌纤维瘤病 2(IMF2) 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因(600276) 杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明婴儿...
有证据表明婴儿肌纤维瘤病 2(IMF2) 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因(600276) 杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明婴儿...
锌转运蛋白4; ZNT4HGNC 批准的基因符号:SLC30A4细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,479,606-45,52...
CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...
HGNC 批准的基因符号:CCNI细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GRCh38):4:77,047,155-77,075,989(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:CRIM1细胞遗传学位置:2p22.2 基因组坐标(GRCh38):2:36,355,778-36,551,135(来自 NCBI)▼ ...
FUS2HGNC 批准的基因符号:NAA80细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,296,402-50,299,405(来自 NC...
红细胞转录因子 1; ERYF1球蛋白转录因子 1; GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号:GATA1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GR...
METHGNC 批准的基因符号:RNMT细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:13,726,673-13,764,556(来自 NC...
脆性 X染色体连锁蛋白 1; FXR1P脆性 X 智力低下,常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号:FXR1细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh...
KIAA0354HGNC 批准的基因符号:ZBTB5细胞遗传学位置:9p13.2 基因组坐标(GRCh38):9:37,438,102-37,465,450(来自...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
胞苷和 dCMP 脱氨酶结构域蛋白 1NYD-SP15HGNC 批准的基因符号:CDADC1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:49...
与 PHD-BROMODOMAIN 1 相互作用的转录调控因子; TRIPBR1SEI1p34(SEI1)HGNC 批准的基因符号:SERTAD1细胞遗传学位置:...
高铁蛋白血症-白内障综合征遗传性高铁蛋白血症,伴有先天性白内障; HHCS 伴有或不伴有白内障的高铁蛋白血症(HRFTC) 是由铁蛋白轻链基因(FTL;FTL; ...
NKG2DHGNC 批准的基因符号:KLRK1细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,372,353-10,390,041(来自 ...
与 MRG 相关的蛋白质,14-KD; PAM14PGR1HGNC 批准的基因符号:MRFAP1细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:6,...
二氢二醇脱氢酶,I 型; DDH1; DD1醛酮还原酶C; HAKRCHGNC 批准的基因符号:AKR1C1细胞遗传学位置:10p15.1 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:CACNA2D4细胞遗传学位置:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):12:1,791,963-1,918,652(来自 NCB...
拼接因子 HCC1激活蛋白 1 和雌激素受体的共激活剂; CAPER含有RNA结合区的蛋白质2; RNPC2此条目中涉及的其他实体:HCC1.3,包括HCC1.4...
蛋白酶 26S,亚基 9; S9p44.5HGNC 批准的基因符号:PSMD11细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,444,5...
类驱动蛋白 4; KNSL4驱动蛋白样 DNA 结合蛋白;KID质粒 DNA 复制结合蛋白的起源; OBPORIP结合蛋白HGNC 批准的基因符号:KIF22细胞...
端板乙酰胆碱酯酶的胶原尾HGNC 批准的基因符号:COLQ细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,450,133-15,521,706...
包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质,伪基因 1; PIGAP1,包括;包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号:PIGA细胞遗传学位置:Xp22.2 基...
β-3-半乳糖基转移酶 5β-3-GALT5HGNC 批准的基因符号:B3GALT5细胞遗传学位置:21q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:39,612...
核糖体 RNA 加工蛋白 1,酿酒酵母,同源物,BKIAA0179 基因; KIAA0179NNP1-样; NNP1LHGNC 批准的基因符号:RRP1B细胞遗传...
复合体 I,线粒体呼吸链,13-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:NDUFS6细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1,801,407...
HGNC 批准的基因符号:SFXN2细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,714,636-102,743,492(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:ZKSCAN8细胞遗传学位置:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6:28,141,635-28,159,460(来自 NCBI)...
FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...
HILS1HGNC 批准的基因符号:H1-9P细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,171,428-50,172,476(来自...