锌指蛋白 36；ZNF36锌指蛋白，克鲁佩尔型，18；KOX18锌指蛋白 139，以前；ZNF139，前HGNC 批准的基因符号：ZKSCAN1细胞遗传学位置：7...

双链 RNA 结合锌指蛋白只是另一种锌指蛋白；JAZHGNC 批准的基因符号：ZNF346细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:177,0...

LEC15的抑制器；SL15LEC35HGNC 批准的基因符号：MPDU1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,583,647-7...

甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR7细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,434,411-71,448,39...

3-羟基丁酸脱氢酶；乙二醛脱氢酶HGNC 批准的基因符号：BDH1细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:197,509,783-197,573...

精神发育迟滞，常染色体隐性遗传 49，以前；MRT49，前有证据表明伴有痉挛性截瘫和小头畸形的神经发育障碍（NEDSPM） 是由染色体 16q11 上的 GPT2...

UDP-N-乙酰葡萄糖胺：α-1,3-D-甘露糖苷β-1,4-N-乙酰葡萄糖胺转移酶，同工酶 BGNT-IVBHGNC 批准的基因符号：MGAT4B细胞遗传学位置...

HGNC 批准的基因符号：PMM1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,576,900-41,589,840（来自 NCBI）▼...

p66p68p66-βKIAA1150HGNC 批准的基因符号：GATAD2B细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,804,725...

KIAA0211HGNC 批准的基因符号：ZNF592细胞遗传学位置：15q25.3 基因组坐标（GRCh38）：15:84,748,592-84,806,445...

与淋巴细胞无能相关的基因；GRAILHGNC 批准的基因符号：RNF128细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:106,693,838-1...

趋化因子达菲抗原受体；DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D；GPDHGNC 批准的基因符号：ACKR1细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRC...

分泌缺陷 22，s.酿酒酵母，A 的同源物SEC22L2HGNC 批准的基因符号：SEC22A细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:123...

16 号染色体开放解读码组 35；C16ORF35α球蛋白簇的保守基因端粒HGNC 批准的基因符号：NPRL3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：DDT细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:23,971,370-23,980,504（来自 NCBI）▼...

碳酸氢盐转运蛋白相关蛋白 1；BTR1钠偶联硼酸协同转运蛋白 1；NABC1HGNC 批准的基因符号：SLC4A11细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...

含有四三肽重复的 Hedgehog 调节剂 1；THM1HGNC 批准的基因符号：TTC21B细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:165...

A3 腺苷受体；A3ARHGNC 批准的基因符号：ADORA3细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,499,429-111,503...

lincRNA 663HGNC 批准的基因符号：LINC00663细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,756,371-19,...

角膜 N-乙酰葡萄糖胺-6-磺基转移酶角膜 GlcNAc-6-磺基转移酶HGNC 批准的基因符号：CHST6细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh3...

白细胞介素 13 受体，α；IL13RANR4，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：IL13RA1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:11...

OSBP相关蛋白1；ORP1OSBPL1BHGNC 批准的基因符号：OSBPL1A细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:24,162,...

内粘蛋白2；EMCN2HGNC 批准的基因符号：EMCN细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:100,395,341-100,518,022（...

HGNC 批准的基因符号：SLC10A4细胞遗传学位置：4p11 基因组坐标（GRCh38）：4:48,483,343-48,489,526（来自 NCBI）▼ ...

BET1，酿酒酵母，高尔基体囊泡膜转移蛋白 p18的同源物HGNC 批准的基因符号：BET1细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:93,9...

系统 B（0） 中性氨基酸转运蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SLC6A19细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:1,201,595-...

DGAT酰基辅酶 A：二酰基甘油酰基转移酶ARGP1HGNC 批准的基因符号：DGAT1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,31...

SPLHGNC 批准的基因符号：SGPL1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,815,948-70,881,184（来自 NC...

丙酮酸激酶缺乏症 红细胞PK 缺乏症 红细胞丙酮酸激酶（PK） 缺陷是由染色体 1q22 上编码丙酮酸激酶（PKLR; 609712） 的基因纯合或复合杂合突变引...