神经纤维瘤病,I 型; NF1
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
嘧啶 5-引物核苷酸酶 2;P5N2尿苷 5-素单磷酸水解酶 2;UMPH2脱氧核糖核酸酶,胞质,1;DNT1HGNC 批准的基因符号:NT5C细胞遗传学位置:1...
杀菌类渗透性蛋白 3;BPIL3HGNC 批准的基因符号:BPIFB6细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:33,031,648-3...
有证据表明先天性骨折 2 型脊髓性肌萎缩症(SMABF2) 是由染色体 10q22 上 ASCC1 基因(614215) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脊髓性...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
IMP3,酿酒酵母,线粒体核糖体亚基成分的同源物;MRPS4BRMS2HGNC 批准的基因符号:IMP3细胞遗传学位置:15q24.2 基因组坐标(GRCh38)...
NADH-辅酶q10氧化还原酶,亚基 ND3NADH 脱氢酶,亚基 3HGNC 批准的基因符号:MT-ND3▼ 说明亚基 3 是 7 个线粒体 DNA(mtDNA...
LUMAN碱性亮氨酸拉链蛋白;LZIPHGNC 批准的基因符号:CREB3细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,732,666-35...
胶质细胞缺失,果蝇,同源物,1GCMAHGNC 批准的基因符号:GCM1细胞遗传学定位:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,126,961-53,...
C2CD2 样跨膜蛋白 24;TMEM24HGNC 批准的基因符号:C2CD2L细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,102,...
SMARCA 样蛋白 1HepA 相关蛋白;HARPHGNC 批准的基因符号:SMARCAL1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:216,4...
MCPH1 基因微脑蛋白BRCT 重复 TERT 表达抑制剂;BRIT1HGNC 批准的基因符号:MCPH1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38...
检查点,S. Pombe,1细胞周期检查点激酶的同源物;CHK1HGNC 批准的基因符号:CHEK1细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):1...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,巨核细胞;聚四氟乙烯;PTPMEG1巨核细胞磷酸酶HGNC 批准的基因符号:PTPN4细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38)...
胶原酶3;CLG3HGNC 批准的基因符号:MMP13细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102,942,995-102,955,7...
VIT1HGNC 批准的基因符号:VIT细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38):2:36,696,707-36,814,794(来自 NCBI)...
TIM17,酵母,B 的同源物;TIM17BHGNC 批准的基因符号:TIMM17B细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,893,...
T框22HGNC 批准的基因符号:TBX22细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:80,014,753-80,031,774(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:LRGUK细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:134,127,340-134,276,685(来自 NCBI)▼ ...
G蛋白偶联受体105;GPR105KIAA0001HGNC 批准的基因符号:P2RY14细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,21...
副肿瘤抗原样蛋白 6APNMA6HGNC 批准的基因符号:PNMA6A细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,072,454-153,0...
KIAA0899HGNC 批准的基因符号:AP2A2细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:925,870-1,012,240(来自 N...
西梅,果蝇,同源物;修剪果蝇相关表达序列17;DRES17HGNC 批准的基因符号:PRUNE1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:15...
POLR2A 的 CTD,亚基 1 的磷酸酶,转录因子 IIF 相关 CTD 磷酸酶 1;FCP1TFIIF 相关 CTD 磷酸酶 1本条目中代表的其他实体:转录...
博德抗原;HAKA1胶原蛋白/纤维蛋白原结构域含有凝集素 3 P35HGNC 批准的基因符号:FCN3细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):...
磷脂酶 D,磷脂酰肌醇聚糖特异性;PIGPLD糖基磷脂酰肌醇特异性磷脂酶 D;GPIPLDHGNC 批准的基因符号:GPLD1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组...
HGNC 批准的基因符号:TEKT1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:6,797,993-6,831,729(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:MERTK细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:111,898,607-112,029,561(来自 NCBI)▼ ...
连环蛋白,δ;CTNND钙粘蛋白相关 SRC 底物;CASp120(CTN)HGNC 批准的基因符号:CTNND1细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GR...
RAC GTP 酶激活蛋白,雄性生殖细胞;MGRACCGAPCYK4,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RACGAP1细胞遗传学位置:12q13.12 基因组...