PDZ 和 LIM 结构域蛋白 5; PDLIM5
ENIGMA 样 LIM 结构域蛋白ENIGMA 同源物;ENHHGNC 批准的基因符号:PDLIM5细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4...
ENIGMA 样 LIM 结构域蛋白ENIGMA 同源物;ENHHGNC 批准的基因符号:PDLIM5细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4...
HGNC 批准的基因符号:POMT2细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,274,956-77,320,883(来自 NCBI)...
MAPKAP 激酶 5;MK5p38 调节/激活激酶;PRAKHGNC 批准的基因符号:MAPKAPK5细胞遗传学位置:12q24.12-q24.13 基因组坐标...
ASS此条目中代表的其他实体:精氨酸琥珀酸合成酶假基因,包括在内HGNC 批准的基因符号:ASS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:...
谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶,C 亚基,线粒体HGNC 批准的基因符号:GATC细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120...
SLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白,RHO,1 个SLIT-ROBO GAP1KIAA1304ARHGAP13HGNC 批准的基因符号:SRGAP1细胞遗传学...
高尔基自身抗原,高尔金亚科 A,1高尔基体蛋白 97HGNC 批准的基因符号:GOLGA1细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:124,8...
miRNA185MIR185-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 185; MIR185,包含MIR185-3p,包括在内HGNC 批准的基因符...
HGNC 批准的基因符号:GRPR细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:16,123,565-16,153,518(来自 NCBI)▼ 克...
CDC42BP-α蛋白激酶,丝氨酸/苏氨酸,与强直性营养不良蛋白激酶相关PK428肌强直性营养不良激酶相关的 CDC42 结合激酶,α;MRCKAMRCK-αHG...
肺发育不全▼ 说明原发性双侧肺发育不全被定义为与潜在疾病无关的支气管和肺组织的定量和/或定性发育不全(Langer 和 Kaufmann,1986)。▼ 临床特征...
有证据表明新生儿肺动脉高压(PHN) 的易感性与染色体 2q34 上的 CPS1 基因(608307) 的变异有关。▼ 分子遗传学Pearson 等人在一项针对 ...
鸟苷酸环化酶 2F,视网膜GC-FRETGC2HGNC 批准的基因符号:GUCY2F细胞遗传学位置:Xq22.3-q23 基因组坐标(GRCh38):X:109,...
Y神经肽HGNC 批准的基因符号:NPY细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:24,284,190-24,291,862(来自 NCBI)...
有证据表明先天性心脏缺陷、畸形面部特征和智力发育障碍(CHDFIDD) 是由染色体 7p14 上的 CDK13 基因(603309) 杂合突变引起的。▼ 临床特征...
IRF2 结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号:IRF2BP1细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,883,608-45,88...
骨髓增生异常-骨髓性白血病因子 2HGNC 批准的基因符号:MLF2细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,747,996-6,7...
锌指蛋白,亚科 1A,成员 2; ZNF1A2HELIOSHGNC 批准的基因符号:IKZF2细胞遗传学位置:2q34 基因组坐标(GRCh38):2:212,9...
ATP酶IIHGNC 批准的基因符号:ATP8A1细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:42,408,373-42,657,105(来自 NC...
细胞肌球蛋白重链,A 型肌球蛋白,重链,非肌肉,A 型;NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号:MYH9细胞遗传学位置:22q...
非转移细胞 4,表达的蛋白质非转移蛋白 23,同源蛋白 4; NM23H4转移抑制因子 NM23H4核苷二磷酸激酶D; NDPKDHGNC 批准的基因符号:NME...
鸟嘌呤核苷酸交换因子,神经元EPH受体相互作用交换蛋白EPHEXINEPHEXIN 1HGNC 批准的基因符号:NGEF细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(...
巨蛋白结合蛋白; MEGBPHGNC 批准的基因符号:LRP2BP细胞遗传学位置:4q35.1 基因组坐标(GRCh38):4:185,363,872-185,3...
QPRT酶HGNC 批准的基因符号:QPRT细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,679,008-29,698,699(来自 N...
4 号染色体开放解读码组 16; C4ORF16γ-1 适应素 BREFELDIN-A 抗性蛋白; GBAR2C18HGNC 批准的基因符号:AP1AR细胞遗传学...
NPC1基因HGNC 批准的基因符号:NPC1细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:23,506,184-23,586,506(来自 ...
EBF嗅觉神经元转录因子 1;OLF1COLLER/OLF1/EBF 转录因子 1;COE1HGNC 批准的基因符号:EBF1细胞遗传学位置:5q33.3 基因组...
HGNC 批准的基因符号:IDS细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:149,476,988-149,505,306(来自 NCBI)▼ 说明...
HGNC 批准的基因符号:USP26细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,023,168-133,097,109(来自 NCBI)...
MRGF大鼠胸动脉蛋白,同系物; RTAHGNC 批准的基因符号:MRGPRF细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:69,004,39...