HGNC 批准的基因符号：CDH8细胞遗传学定位：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:61,647,250-62,036,438（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：CTSK细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,796,208-150,808,260（来自 NCBI）▼...

E2F 二聚化伙伴 2； DP2HGNC 批准的基因符号：TFDP2细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:141,944,428-142,14...

WHS 候选 2 基因； WHSC2沃尔夫-赫希霍恩综合征候选者 2负延伸因子多肽AHGNC 批准的基因符号：NELFA细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（...

有机阳离子转运体2；OCTN2HGNC 批准的基因符号：SLC22A5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,369,710-132...

防御素，β，19； DEFB19此条目中代表的其他实体：防御素，β，120，含； DEFB120，包括防御素，β，20，含； DEFB20，包括HGNC 批准的基...

CD3 抗原，ZETA 亚基；CD3ZCD3-ZETAT 细胞抗原受体复合物，CD3 的 ZETA 亚基；TCRZHGNC 批准的基因符号：CD247细胞遗传学位...

HGNC 批准的基因符号：NRAP细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:113,588,714-113,664,041（来自 NCBI...

胰岛2HGNC 批准的基因符号：ISL2细胞遗传学位置：15q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:76,336,773-76,342,475（来自 NCB...

NYD-SP14HGNC 批准的基因符号：TTC29细胞遗传学位置：4q31.22 基因组坐标（GRCh38）：4:146,706,617-146,945,864...

核酸外切酶 1，酿酒酵母，HEX1的同源物HGNC 批准的基因符号：EXO1细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:241,847,986-24...

KIAA1944成熟少突胶质细胞跨膜蛋白； MOLTHGNC 批准的基因符号：TMEM132D细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:...

多小脑回，Perisylvian，伴有小脑发育不全和关节挛缩；PMGYCHA有证据表明伴有痉挛、低髓鞘性脑白质营养不良和脑异常的神经发育障碍（NEDSPLB） 是...

单羧酸盐转运蛋白 12；MCT12HGNC 批准的基因符号：SLC16A12细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:89,430,29...

N-SMase激活相关因子与 N-SMase 激活相关的因子； FANHGNC 批准的基因符号：NSMAF细胞遗传学位置：8q12.1 基因组坐标（GRCh38）...

PPAP2 域包含蛋白 2； PPAPDC2HGNC 批准的基因符号：PLPP6细胞遗传学位置：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:4,662,294-...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

细胞色素 P450、亚家族 IVF、多肽 3白三烯 B4 OMEGA 羟化酶；LTB4HLTB4 OMEGA 羟化酶HGNC 批准的基因符号：CYP4F3细胞遗传...

SEC13 样蛋白 1；SEC13L1SEC13，酵母，SEC13 相关蛋白的同源物；SEC13RD3S1231EHGNC 批准的基因符号：SEC13细胞遗传学定...

NAG6KIAA1793HGNC 批准的基因符号：CCDC136细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,790,761-128,82...

人类白细胞分化抗原；CD156HGNC 批准的基因符号：ADAM8细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,262,423-133...

肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性；细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1（IMF1） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因（173410） 杂合突变引起...

包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：STAT5B细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,199,177...

TRF2 相互作用端粒蛋白RAP1，酵母，同源物； RAP1HGNC 批准的基因符号：TERF2IP细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

ARD1 N-乙酰转移酶，酿酒酵母，A 的同源物；ARD1A阻滞缺陷蛋白 1；ARD1TE2HGNC 批准的基因符号：NAA10细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐...

X连锁高IgM免疫缺陷；XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征；HIGM；IHIS免疫缺陷3；IMD31 型高 IgM（HIGM1） 的 X 连锁免疫缺...

CHL1，小鼠，同源物CALLL1 细胞粘附分子 2； L1CAM2HGNC 批准的基因符号：CHL1细胞遗传学位置：3p26.3 基因组坐标（GRCh38）：3...

HGNC 批准的基因符号：CYLC2细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:102,995,333-103,018,488（来自 NCBI）...

HCCA2 基因； HCCA2HGNC 批准的基因符号：MOB2细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,469,448-1,486,...

Hurler-Scheie 综合征是由染色体 4p16 上编码 α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA; 252800） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述粘多糖病...