真核翻译起始因子 4-γ, 1; EIF4G1
真核翻译起始因子 4G;EIF4GEIF4-伽玛EIF4GIHGNC 批准的基因符号:EIF4G1细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:1...
真核翻译起始因子 4G;EIF4GEIF4-伽玛EIF4GIHGNC 批准的基因符号:EIF4G1细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:1...
肋椎节段缺陷伴中肢畸形,以前称为COVESDEM 综合征,以前称为 COVESDEM 综合征此条目中代表的其他实体:ROBINOW 综合征,常染色体隐性遗传,伴有...
HGNC 批准的基因符号:FLRT1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,035,931-64,119,171(来自 NCBI)...
THHTHLTRHYHGNC 批准的基因符号:TCHH细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,106,317-152,115,444...
富含半胱氨酸的清道夫受体家族,成员 SP-αSP-α细胞凋亡抑制剂6; API6巨噬细胞凋亡抑制剂; AIMHGNC 批准的基因符号:CD5L细胞遗传学位置:1q...
蛋白酶体激活剂 28-γ; PA28GPA28-伽玛调节伽玛KI抗原HGNC 批准的基因符号:PSME3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38...
网格蛋白组装淋巴细胞白血病基因;CALMCLTHLAP,果蝇,同源物;LAP此条目中代表的其他实体:包含 PICALM/AF10 融合基因HGNC 批准的基因符号...
D54HGNC 批准的基因符号:TPD52L2细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,865,270-63,891,538(来自...
核苷酸酶,5-prime,胞质 II核苷酸酶,5-prime,B 型;NT5B嘌呤 5-引物-核苷酸酶;PNT5HGNC 批准的基因符号:NT5C2细胞遗传学位置...
磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 2; PDNP2PDI-α自分泌运动因子; ATX溶血磷脂酶DHGNC 批准的基因符号:ENPP2细胞遗传学位置:8q24.12 ...
Aggrecanase 2ADAMTS11,前HGNC 批准的基因符号:ADAMTS5细胞遗传学位置:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:26,91...
有证据表明常染色体隐性角膜平面 2(CNA2) 是由染色体 12q21 上 KERA 基因(603288) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述平面角膜的临床特征是...
具有序列相似性的家族123,成员A; FAM123AHGNC 批准的基因符号:AMER2细胞遗传学位置:13q12.13 基因组坐标(GRCh38):13:25,...
BCL2 相关 ATHANOGEN 4死亡领域的沉默者; SODDHGNC 批准的基因符号:BAG4细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8...
HGNC 批准的基因符号:GFRA4细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,659,248-3,663,399(来自 NCBI)▼ 说明...
含有SH3和SAM结构域1的造血转换因子; HACS1HGNC 批准的基因符号:SAMSN1细胞遗传学位置:21q11.2 基因组坐标(GRCh38):21:14...
卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征,I 型,常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体:包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS1A,包括IB 型自...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
细胞遗传学定位:6p22 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-30,500,000有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 NB...
HGNC 批准的基因符号:FAM110C细胞遗传学位置:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:38,814-46,505(来自 NCBI)▼ 克隆与表达通...
圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体:血友病 B(M),包括血友病 B Leyden,包括B 型血友病(HEMB)...
KV6.3KV10.1HGNC 批准的基因符号:KCNG3细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:42,388,352-42,493,982(来...
RADICAL FRINGE边缘,果蝇,同源物,激进HGNC 批准的基因符号:RFNG细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,04...
HGNC 批准的基因符号:STX11细胞遗传学位置:6q24.2 基因组坐标(GRCh38):6:144,139,963-144,191,939(来自 NCBI)...
触发骨髓细胞表达的受体 4; TREM4CLM9尼普粘蛋白HGNC 批准的基因符号:CD300LG细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):1...
EMAP-LIKE 2EMAP相关蛋白2; EMAP2EMAP 样蛋白,70-KD; ELP70HGNC 批准的基因符号:EML2细胞遗传学位置:19q13.32...
AGOUTI相关蛋白、小鼠、AGOUTI相关转录本的同源物、小鼠、同源物;AGRT;ARTHGNC 批准的基因符号:AGRP细胞遗传学位置:16q22.1 基因组...
EF-手结合蛋白1; EFP1HGNC 批准的基因符号:TXNDC11细胞遗传学位置:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:11,679,083-1...
激活素 A 受体,II 型样激酶 1;AVRLK1激活素受体样激酶 1;ALK1HGNC 批准的基因符号:ACVRL1细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:TREM2细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,158,508-41,163,116(来自 NCBI)▼ ...