类胰蛋白酶,γ-1; TPSG1
类胰蛋白酶、伽玛跨膜类胰蛋白酶; TMTHGNC 批准的基因符号:TPSG1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,221,650-...
类胰蛋白酶、伽玛跨膜类胰蛋白酶; TMTHGNC 批准的基因符号:TPSG1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,221,650-...
HGNC 批准的基因符号:PLCB2细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,285,495-40,307,944(来自 NCBI)...
前脑无裂畸形是人类大脑最常见的结构异常,是13号染色体缺失和重复患者中常见的异常之一。Brown等人在对一系列13号染色体长臂半合子缺失患者进行分子分析的基础上,...
精神分裂症易感位点,染色体 15q15 相关卡塔尼亚,定期细胞遗传学位置:15q15 基因组坐标(GRCh38):15:43,300,000-44,500,000...
胍丁胺脲水解酶;AUHHGNC 批准的基因符号:AGMAT细胞遗传学定位:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:15,571,698-15,585,05...
天冬酰胺连接的糖基化 11,酿酒酵母,ALG11 的同源物,酿酒酵母,KIAA0266的同源物HGNC 批准的基因符号:ALG11细胞遗传学位置:13q14.3 ...
RAB GDP 解离抑制剂,α;RABGDIARAB GDI-α罗格迪寡糖肽 2;OPHN2HGNC 批准的基因符号:GDI1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标...
GAIP C 端相互作用蛋白 1GIPCRGS19 相互作用蛋白 1;RGS19IP119 号染色体开放解读码组 3;C19ORF3GLUT1 C 端结合蛋白;G...
SPAR长基因间非编码 RNA 961; LINC00961lincRNA 961HGNC 批准的基因符号:SPAAR细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(G...
-MUC5HGNC 批准的基因符号:MUC5B细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,223,065-1,262,171(来自 NC...
囊泡相关膜蛋白相关蛋白 BVAMP相关蛋白 BDVAP33A,果蝇,同源物此条目中代表的其他实体:包含鞋面相关蛋白 CHGNC 批准的基因符号:VAPB细胞遗传学...
α-L-岩藻糖苷酶缺乏症▼ 描述岩藻糖苷沉积症是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,由α-L-岩藻糖苷酶缺陷引起,岩藻糖在组织中积聚。临床特征包括血管角化瘤、进行...
C1q相关因素;CRFC1QRFHGNC 批准的基因符号:C1QL1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,959,692-44...
有机阴离子转运蛋白2; OAT2HGNC 批准的基因符号:SLC22A7细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,295,709-43,...
泛菌素脑蛋白; ECPNHGNC 批准的基因符号:OPN3细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:241,593,123-241,640,368...
HGNC 批准的基因符号:GPR17细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,646,152-127,652,638(来自 NCBI)...
IL4 诱导的基因 1FIG1HGNC 批准的基因符号:IL4I1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,889,653-49,...
KIAA0248HGNC 批准的基因符号:GBF1细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,230,642-102,382,89...
HGNC 批准的基因符号:NES细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,668,762-156,677,406(来自 NCBI)▼ ...
EIF3-p40EIF3-伽玛以前的真核翻译起始因子 3,亚基 3; EIF3S3,以前HGNC 批准的基因符号:EIF3H细胞遗传学位置:8q23.3-q24....
HGNC 批准的基因符号:FLRT2细胞遗传学位置:14q31.3 基因组坐标(GRCh38):14:85,527,371-85,654,427(来自 NCBI)...
-ARP2此条目中代表的其他实体:ARP2/3 复杂,包括在内HGNC 批准的基因符号:ACTR2细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:65,...
HGNC 批准的基因符号:CPXCR1细胞遗传学位置:Xq21.31 基因组坐标(GRCh38):X:88,747,224-88,754,780(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:MFSD2B细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:24,010,084-24,026,774(来自 NCBI)▼...
面肩肱型肌营养不良症,1 型面肩肱型肌营养不良症;FSHD;FMD肌营养不良症,面肩肱型,1A 型;FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体:...
MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II(MPS2) 是一种罕见的 X ...
C1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 10;C1QTNF10CTRP10HGNC 批准的基因符号:C1QL2细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2...
细胞凋亡调节剂 BCLG; BCLGHGNC 批准的基因符号:BCL2L14细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:12,049,848...
电压门控钾通道 9.3; KV9.3HGNC 批准的基因符号:KCNS3细胞遗传学定位:2p24.2 基因组坐标(GRCh38):2:17,877,846-17,...
肌节蛋白相关蛋白 2/3 复合物,20-KD 亚基; ARC20p20-ARCHGNC 批准的基因符号:ARPC4细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRC...