雷弗素姆病;典型性REFSUM病
Refsum疾病是脂质代谢的常染色体隐性先天性错误,其典型特征是四倍的临床异常:色素性视网膜炎,周围神经病变,小脑性共济失调和脑脊髓液(CSF)中蛋白质水平升高,...
Refsum疾病是脂质代谢的常染色体隐性先天性错误,其典型特征是四倍的临床异常:色素性视网膜炎,周围神经病变,小脑性共济失调和脑脊髓液(CSF)中蛋白质水平升高,...
经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期,伴有黄疸,肝脾肿大,肝细胞功能不全,食物耐受性,低血糖,肾小管功能障碍,肌张...
日常生活中,很多大众化的卫生习惯看似天经地义,其实却暗含着健康隐患,可能对身体造成危害。这些卫生习惯或许你我都有,从今天起,赶快改掉吧。01 用纸巾擦拭餐具、打包...
人们通常认为,口臭可能是口腔的不清洁或者是忘记刷牙造成的。其实不然,口臭的原因有很多,大部分都是我们身体机能出现问题后导致的,如肝脏疾病、胃病、肾病、肺部疾病等等...
韭菜与乳腺癌。搜遍中文内容,只有几个网络的解答,“煞有其事”的说“乳腺癌患者阴虚火旺,吃韭菜身体会感觉不舒服,严重的话会影响睡眠…”、“韭菜含有大量硝酸盐,炒熟后...
人体内几乎每个细胞都有自己的生物钟,它们的相互作用对代谢健康发挥着至关重要的作用。众所周知,睡眠与饮食时间不规律容易患肥胖症和糖尿病等代谢疾病。然而,关于生物钟与...
市面上的油琳琅满目,哪种适合肿瘤患者呢?每种油适合的烹饪方式不同,我们平时用油的方法是否正确呢?对于肿瘤患者来说,应当适当提高膳食中脂肪含量,卫计委公布的恶性肿瘤...
张叔怎么也没有想到,长在肺里十多年的小结节终究还是要切除,病理结果更令他毛骨悚然,肺癌!今年55岁的张叔,十多年前的一次单位体检发现肺部有一个直径不到1公分的小结...
喝咖啡究竟有哪些好处,又会带来哪些问题,最近发表在《新英格兰医学杂志》(N Engl J Med)上的一篇综述回答了这些问题(点击文末阅读原文了解详情),来听听北...
化疗作为肿瘤治疗的一种重要手段,在杀伤肿瘤细胞的同时,也会殃及正常的人体细胞。 有专家这样形容化疗的作用与副作用,化疗好比在菜地里打除草剂,杂草及蔬菜都...
药物的相互作用有狭义和广义之分: 狭义的药物相互作用 是指两种或两种以上药物同时或在一定时间内先后服用,相互之间发生药动学或药效学...
胃肠毒性反应是肿瘤化疗常见的副反应,在临床上,往往重点关注患者化疗后有无恶心、呕吐、腹泻等情况,而便秘作为十八线「小透明」常常被忽略。 可别小看了便秘这个副反应—...
最近一条视频刷遍全网,仅仅两天,就获得了500多万点赞,观看量超千万。江西赣州19岁女孩患尿毒症被亲妈拉黑,亲爸留下1000元让她多保重,男友打工挣钱不离不弃。...
科学研究对于这些食物的防癌功效还没有定论。因此,不必盯着一类蔬菜吃,而是应该摄取种类丰富的蔬果。 患肿瘤“一半天注定” 肿瘤始终是人们避之不及的话题,但却是一...
5-羟色胺(5-羟色胺; 5-HT)是一种神经递质,在神经生物学中占有重要地位,因为它在许多生理过程中起作用,例如睡眠,食欲,体温调节,疼痛感,激素分泌和性行为。...
已知几种神经退行性疾病涉及谷氨酰胺的CAG密码子的三核苷酸扩增,包括亨廷顿病(HD; 143100),脊髓小脑性共济失调1型(164400),马查多-约瑟夫病(1...
先天性糖基化疾病(CDG)是常染色体隐性遗传疾病的遗传异质性组,其由糖蛋白上天冬酰胺(N)连接的聚糖或寡糖的合成和加工中的酶促缺陷引起。I型CDG包含在多环醇脂质...
PRNP基因编码the病毒蛋白,已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传,获得性和散发性形式发生。大约15%的基因被遗传并与PRNP基因...
X连锁的α-地中海贫血/智力低下综合征是由Xq21上ATRX基因(300032)的突变引起的。“缺失”类型的α地中海贫血/智力低下综合征(141750)是一种连续...
麻痹发作期间血清钾水平的变化可以区分两种主要的遗传性,临床相似类型的发作性弛缓性全身无力,即HOKPP和HYPP。这两个实体之间的重要临床差异以无力发作的触发因素...
“民以食为天”,生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中,调味品“盐酱醋”占了三样,可见它的地位之高。&n...
TP53基因突变常见于各种基因检测报告,在人体基因里,TP53是非常重要的抑癌基因,在正常细胞中低表达,在恶性肿瘤中高表达。TP53基因翻译的P53蛋白是细胞生长...
对很多人来说,美食是治愈生活的源泉。在沮丧低落时,只要大口吞掉碳水和甜食,就会感到又被世界温柔以待了。但对于糖尿病人来说,这样的饮食自由他们就无福消受了。糖尿病饮...
著名导演陈木胜因鼻咽癌逝世图片来源:报道截图 就在两天以前,香港著名导演陈木胜不幸因鼻咽癌逝世,终年58岁。 作为港片导演的中流砥柱,陈导为观...
曾在网络上看到这样的提问: Q “肿瘤复发,算不算医疗事故呢?” 我想,这个问题可能来自一个对肿瘤不甚了解的患者,也许他刚刚完成治疗,已经在体内看不到肿瘤,正欣喜...
今年刚满55岁的老张,最近感到嗓子干燥、发痒,心想是因为天气干燥,自己又抽烟喝酒,得了咽炎。就自己到药店买了些胖大海、麦冬、菊花、甘草来泡水喝,还西瓜霜不离口;并...
误区1 饮食上过度注意或不注意饮食,一直都是肿瘤患者们关注的热点话题。有些患者在吃上非常小心谨慎,总觉得这不能吃,那不能吃,而有的患者却恰...
“民以食为天”,生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中,调味品“盐酱醋”占了三样,可见它的地位之高。“食以味为先”,可以说,没有调味品,食物就少了灵魂!...
血管瘤可以生长在人体的各个部位,面部也不例外,且生长在面部的机率还是非常大的。生长在面部血管瘤对美观的影响相对来说是比较大的,在治疗的过程中,不仅仅只有治疗技术非...
癌性贫血是肿瘤常见的伴随疾病之一,常常会让很多患者苦不堪言,患者在治疗肿瘤这种“大”病的过程中,往往会忽视掉贫血这种“小问题&...