支链酮酸脱氢酶激酶缺乏症
BCKDK 缺乏症BCKDK 缺陷是由染色体 16p11 上的 BCKDK(614901)基因纯合突变引起的。▼ 临床特征Novarino等人(2012)研究了3...
BCKDK 缺乏症BCKDK 缺陷是由染色体 16p11 上的 BCKDK(614901)基因纯合突变引起的。▼ 临床特征Novarino等人(2012)研究了3...
TOLL/白细胞介素 1 受体样 5;TIL3HGNC 批准的基因符号:TLR5细胞遗传学定位:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:223,109,404-...
OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍(LEPD)是由染色体 7q32 上的 LEP 基因(164160)纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...
NMU1RG蛋白偶联受体66; GPR66生长激素分泌受体家族,成员 3; FM3HGNC 批准的基因符号:NMUR1细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(G...
NEFAHGNC 批准的基因符号:NUCB2细胞遗传学定位:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:17,276,739-17,349,980(来自 N...
AN此条目中代表的其他实体:神经性厌食症,易感性,1,包括;ANON1,包括在内细胞遗传学定位:1p 基因组坐标(GRCh38):1:1-123,400,001▼...
ODZ,果蝇,同源物,1;ODZ1腱蛋白M1;TNM1TENEURIN 1HGNC 批准的基因符号:TENM1细胞遗传学定位:Xq25 基因组坐标(GRCh38)...
二氢睾酮受体;DHTR核受体亚科 3,C 组,成员 4;NR3C4HGNC 批准的基因符号:AR细胞遗传学定位:Xq12 基因组坐标(GRCh38):X:67,5...
1-磷酸半乳糖尿酰基转移酶缺乏症高乳糖缺乏症半乳糖血症,经典此条目中代表的其他实体:半乳糖血症,DUARTE 变体,包括半乳糖血症 I(GALAC1)或经典半乳糖...
AGATHGNC 批准的基因符号:GATM细胞遗传学定位:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,361,124-45,402,227(来自 NC...
棺材-虹膜综合征 10;CSS10有证据表明伴有语言迟缓和面容畸形的智力发育障碍(IDDSDF)是由染色体 6p22 上 SOX4 基因(184430)杂合突变引...
固醇素1HGNC 批准的基因符号:ABCG5细胞遗传学定位:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,806,211-43,839,231(来自 NCBI)...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症NAGS 缺陷N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症(NAGSD)是由染色体17q21上的NAGS基因(608300)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...
cGMP 依赖性蛋白激酶,I 型,β;cGKI-βPRKGR1B此条目中代表的其他实体:包含 cGMP 依赖性蛋白激酶,I 型,αcGKI-α,包括HGNC 批准...
平滑肌瘤病、食管和外阴,伴肾病ALPORT 综合征和弥漫性平滑肌瘤病;ATS-DL染色体 Xq22.3 着丝粒缺失综合征▼ 正文弥漫性平滑肌瘤伴 Alport 综...
有证据表明 Coffin-Siris 综合征-6(CSS6)是由染色体 12q12 上的 ARID2 基因(609539)杂合突变引起的。▼ 说明Coffin-S...
UNC79, 线虫, 同源物HGNC 批准的基因符号:UNC79细胞遗传学定位:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:93,333,182-93,7...
干扰素-γ-诱导因子;IGIFHGNC 批准的基因符号:IL18细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,143,260-112,...
SORCS RECEPTOR 3KIAA1059HGNC 批准的基因符号:SORCS3细胞遗传学定位:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:104,6...
CPT IACPT I, 肝脏CPT1HGNC 批准的基因符号:CPT1A细胞遗传学定位:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:68,754,620-...
CPAHHGNC 批准的基因符号:CPA6细胞遗传学定位:8q13.2 基因组坐标(GRCh38):8:67,422,038-67,746,360(来自 NCBI...
苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体:高苯丙氨酸血症,非 PKU 轻度,包括HPA,非 PKU 轻度,包含孕产妇...
PPARG 血管生成素相关蛋白; PGAR空腹诱导脂肪因子; FIAF肝纤维蛋白原/血管生成素相关蛋白; HFARPHGNC 批准的基因符号:ANGPTL4细胞遗...
HGNC 批准基因符号:GCDH细胞遗传学定位:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,891,129-12,899,999(来自 NCBI)▼...
树突状细胞特异性 ICAM3-GRABBING 非整联蛋白;DCSIGNHIV GP120 结合蛋白C 型凝集素结构域家族 4,成员 L;CLEC4LHGNC 批...
BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...
脑白质营养不良、髓鞘形成低下,伴基底神经节和小脑萎缩; HABC 低髓鞘性脑白质营养不良-6(HLD6)是由染色体19p13上的TUBB4A基因(602662)杂...
卵巢对 FSH 刺激的反应▼ 遗传Weinberg(1909)提出遗传性双胞胎仅通过母系遗传,仅适用于异卵(DZ)双胞胎,并且可能是隐性的。使用垂体促性腺激素后对...
HHH 综合症; HHH鸟氨酸转位酶缺乏症有证据表明高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征(HHHS)是由染色体上编码线粒体鸟氨酸转运蛋白的 SL...
多巴胺和坎普调节的磷酸蛋白,32-KD;DARPP32HGNC 批准的基因符号:PPP1R1B细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:39,...