常染色体隐性四肢腰带性肌营养不良症1主要影响近端肌肉，导致行走困难。发病年龄各不相同，但大多数患者在儿童时期就发病，这种疾病是进行性的。其他特征可能包括肩翼，小腿...

常染色体隐性遗传性中心核肌病2（CNM2）是由染色体2q14上的amphiphysin-2基因（BIN1；601248）中的纯合突变或复合杂合突变引起的。有关一般...

运甲状腺素蛋白（TTR）是一种进化保守的血清和脑脊液（CSF）蛋白，可转运全视黄醇结合蛋白（RBP; 180250）和甲状腺素（T4）。它是主要在肝脏，脉络丛，视...

TNXB基因编码Tenascin-XB，一种胞外基质的糖蛋白，主要位于基底膜的网状外层（Penisson-Besnier等，2013）。肌腱蛋白是细胞外基质蛋白（...

数字符号（＃）用于蒂莫西综合征（TS）通过在CACNA1C基因（杂合突变引起此条因证据114205）上12p13染色体。CACNA1C基因的突变也可引起Bruga...

瘦素（LEP; 164160）是一种脂肪细胞特异性激素，通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织的质量，它通过瘦素受体（LEPR）起作用，瘦素受体是细胞因...

基本的螺旋-环-螺旋（bHLH）因子在调节无脊椎动物物种的发育和分化中起重要作用。Quertermous等（1994）克隆并鉴定了一种新的bHLH基因bHLH-E...

CACNA1A基因编码P / Q型或CaV2.1电压门控钙通道（VGCC）的跨膜成孔亚基（Kordasiewicz等，2006）。电压依赖性Ca（2+）通道不仅介...

Pragnell等（1991）从大鼠脑cDNA文库中分离出一种cDNA克隆，该克隆编码一种与兔骨骼肌二氢吡啶敏感性钙通道的β亚基具有高度同源性的蛋白质。该大鼠大脑...

Powers等（1993）证明骨骼肌和神经元二氢吡啶敏感性钙通道的γ亚基由与β-1亚基的基因相同区域中位于17q11.2-q24的基因编码（114207）。Ile...

瘦素是一种16 kD蛋白，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗，在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外，...

PKD1是多囊肾疾病（ADPKD）的常染色体显性形式，具有肾脏囊肿，肝囊肿和颅内动脉瘤的主要表现。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。最严重的肾脏并发症是终末期...

TGFB是一种多功能肽，可控制许多细胞类型中的增殖，分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA（190170）协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...

1982年，遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病，为了对两位专家表示感谢，随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...

粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病，由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起，导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型，组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...

从中胚层前体细胞分化为成肌细胞的过程导致发现了调节肌肉基因表达的多种组织特异性因子。成肌基本螺旋-环-螺旋蛋白，包括myoD（159970），myogenin（1...

EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中，在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1（EFNB1；300035）。EP...

影响恶性肿瘤患者生活质量的因素较多，除了抑郁、疼痛及呕吐等症状外，癌因性疲乏常被忽视。研究发现，癌因性疲乏发生率59% ～ 99% ，大约 65％--100％接受...

脊椎动物SIX基因是果蝇'sine oculis'（so）基因的同源物，主要在果蝇的视觉系统中表达。 SIX基因家族的成员编码以不同的DNA结合同源域和上游SIX...

生长激素敏感性综合症 垂体侏儒II 生长激素受体缺乏症有证据表明Laron综合征（也称为生长激素不敏感性综合征）是由5p号染色体上的生长激素受体基因（GHR; 6...

具有生物活性的生长激素（GH1; 139250）结合其跨膜受体（GHR），该受体二聚化以激活细胞内信号转导途径，从而导致胰岛素样生长因子I（IGF1; 14744...

由于存在证据表明I型低钙血症性高钙血症（HHC1）是由染色体上编码钙敏感受体的CASR基因（601199）中的杂合性功能丧失突变引起的 3q13-q21。CASR...

Kabuki综合征1（KABUK1）是由12q13号染色体上的MLL2基因（KMT2D; 602113）中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...

Rubinstein-Taybi综合征1（RSTS1）是由16p13染色体上编码转录共激活因子CREB结合蛋白（CREBBP; 600140）的基因中的杂合突变引...

手/脚畸形1（SHFM1）的某些情况表示由涉及DSS1的7q21.3号染色体的缺失，重复或重排引起的连续基因综合征（601285） ，DLX5（600028）和D...

有证据表明II型非软骨生成（ACG2）是由12q13号染色体上的COL2A1基因（120140）中的杂合突变引起的。有关软骨发育异常的一般表型描述和遗传异质性的讨...

遗传性感觉和自主神经病类型III（HSAN3）或家族性自主神经失调（FD）是由9q31号染色体上IKBKAP基因（ELP1; 603722）的纯合或复合杂合突变引...

互补组A（FANCA）的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因（607139）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

血友病B（也称为圣诞节病）是由编码凝血因子IX（F9; 300746）的基因突变引起的。在表型上，由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A（306700）在表型上...

Lowe眼脑肾综合征（OCRL）是由Xq26染色体上的OCRL基因（300535）突变引起的。OCRL基因的突变也会引起Dent疾病2（300355）。Pheno...