多发性骨髓瘤生长在机体的骨髓内，即大多数骨骼中央的海绵状组织中。骨髓具有造血功能，其生成的血红细胞将机体所需的氧元素输送至全身各部位，其生成的白细胞构成机体抵御疾...

一些严重的鲁宾斯坦-泰比综合征（亦被称为16号染色体13区3带微缺失综合征）的病例，是由16号染色体短臂上的遗传物质缺失而导致的。当所有的体细胞中都发生此类遗传物...

在某些癌症患者体内，已有发现20号染色体上出现遗传物质突变。这些染色体异常症属于体细胞遗传病，即在人的一生中均可能患上，并且此类染色体异常现象仅仅出现在特定的细胞...

因为有此条多余的染色体，尤因肉瘤患者体内每只细胞里的一些基因有三份拷贝，而非正常情况下的两份。此多余的遗传物质会使得人体的正常生长发育过程中断，使得新生儿患者出现...

X染色体上的少量遗传物质发生重复，就会引发此病，患儿的体格特点是病态地生长过快。患儿的典型症状是：脑下垂体肿大，该部位出现垂体腺瘤（一种恶性肿瘤）。脑垂体是位于颅...

克莱恩费尔特氏综合征是由男性细胞内的X染色体有一份或几份多余的拷贝而诱发的。X染色体上若有多余的遗传物质会影响到男性的性功能发育，使得睾丸的功能出现异常，降低机体...

特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色...

伴X染色体过度生长症概述X染色体上的少量遗传物质发生重复，就会引发此病，患儿的体格特点是病态地生长过快。患儿的典型症状是：脑下垂体肿大，该部位出现垂体腺瘤（一种恶...

线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起，是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳，病变以侵犯骨骼肌为主，多在20岁所有起病，也有儿童及中年起病者，男女均可受累，临床上...

美国食品和药物管理局初步批准杜氏肌营养不良症的第一药物。Exondys 51（eteplirsen）被加速审批用于治疗杜氏肌营养不良综合征症，一种进行性肌肉虚弱综...

一项新的治疗可能是第一个为患有骨质疏松症的罕见疾病的儿童提供希望，骨质疏松症有时很严重，以至于婴儿因为缺少保护肺部的肋骨而死亡。这个遗传性疾病称为低磷酸酯酶症，和...

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先...

作为母亲，总是希望孩子能遗传到自己的好的基因，但能遗传给孩子什么并不能由我们决定。比如疾病，如果妈妈有一些遗传性疾病，则其女儿遗传的可能性极高，比如乳腺癌、卵巢癌...

虽然许多疾病常常会提出这样一个问题：如何获取，一个通常的条件是预先确定的。遗传病症的个体的DNA，在遗传异常引起的。所述改变可以是突变基因或以单个的多一个完整的染...

A．单基因遗传病单基因遗传病中，根据决定该疾病的基因所在的染色体不同，其遗传方式主要分为以下几种：常染色体显性遗传（autosomaldominantinheri...