tRNA-SER，线粒体，2HGNC 批准的基因符号：MT-TS2▼ 正文线粒体丝氨酸 tRNA（AGY） 由核苷酸 12207-12265 编码。▼ 等位基因变...

RHOGEF17RHO 特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子，164-KD； p164RHOGEF肿瘤内皮标志物 4； TEM4KIAA0337HGNC 批准的基因符号：A...

JP2HGNC 批准的基因符号：JPH2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:44,106,590-44,187,188（来自 NC...

EVA1，线虫，A 的同源物跨膜蛋白 166； TMEM166具有序列相似性的家族176，成员A； FAM176AHGNC 批准的基因符号：EVA1A细胞遗传学位...

KIAA1041HGNC 批准的基因符号：FOXJ3细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,176,548-42,335,880（来自...

癫痫阈值 2，小鼠，同源KIAA0467HGNC 批准的基因符号：SZT2细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,389,899-43...

HGNC 批准的基因符号：CHRD细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,380,054-184,390,739（来自 NCBI）▼...

癫痫性脑病，早期婴儿，75 岁；EIEE75 有证据表明发育性癫痫性脑病 75（DEE75） 是由染色体 1p32 上的 PARS2 基因（612036） 的复合...

有证据表明 Shashi-Pena 综合征（SHAPNS） 是由染色体 2p23 上的 ASXL2 基因（612991） 杂合突变引起的。▼ 说明Shashi-P...

赖氨酸特异性脱甲基酶 5BJumonji、AT-RICH 互动域 1B； JARID1B推定的 DNA/染色质结合基序 1PUT1PLU1视网膜母细胞瘤结合蛋白 ...

牛磺酸转运蛋白； TAUTHGNC 批准的基因符号：SLC6A6细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:14,402,576-14,489,...

磷脂酰肌醇 4-磷酸 5-激酶，II 型，α； PIP5K2A磷脂酰肌醇 5-磷酸 4-激酶，α； PI5P4KAHGNC 批准的基因符号：PIP4K2A细胞遗传...

关节挛缩、吹口哨脸和发育迟缓▼ 临床特征伊勒姆等人（1988） 报道了 3 个同胞和 Schrander-Stumpel 等人（1991） 报道了 3 名无关的患...

蛋白质磷酸酶 1-LIKEPPM1-LIKE蛋白质磷酸酶 2C，ε 同工型； PP2CEPP2C-εHGNC 批准的基因符号：PPM1L细胞遗传学位置：3q25....

BK 通道，辅助伽玛子单元 4HGNC 批准的基因符号：LRRC38细胞遗传学位置：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:13,474,973-13,5...

骨质疏松、破骨细胞贫乏骨质疏松症，轻度常染色体隐性遗传该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明破骨细胞缺乏型常染色体隐性遗传性石骨病（OPTB2） 是由染色体 ...

CBF1-交互核心加压器； CIRHGNC 批准的基因符号：CIR1细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:174,348,022-174,...

HGNC 批准的基因符号：ART5细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,638,512-3,642,379（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 35（MC1DN35） 是由染色体 16p13 上 NDUFB10 基因（603843） 的复合杂合突变引起的。据报道，有一...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 DHGNC 批准的基因符号：MEF2D细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,463,727-156...

α-2,8-唾液酸转移酶 VST8SIA V唾液酸转移酶8E； SIAT8EHGNC 批准基因符号：ST8SIA5细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GR...

SIR2，酿酒酵母，同系物样 2； SIR2L2SIR2LHGNC 批准的基因符号：SIRT2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:3...

DAGL-αDGL-αDGLAKIAA0659HGNC 批准的基因符号：DAGLA细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,680,...

OI，XVI 型此条目中涉及的其他实体：染色体 11p11.2 缺失综合征，91.3-KB，包含有证据表明常染色体隐性遗传 XVI 型成骨不全症（OI16） 是由...

肌球蛋白，骨骼，重链，成人 2； MYHSA2肌球蛋白，重链，IIa； MYHC2A； MYH2AMYHC IIaMHC IIaHGNC 批准的基因符号：MYH2...

X连锁关节挛缩，V型，前； AMCX5，前▼ 临床特征佐里等人（1998） 报道了一个 5 代家庭，其中多名男性患有相对轻微的非进行性关节挛缩症，仅影响下肢。所有...

膜孕激素受体，伽玛； MPRGHGNC 批准的基因符号：PAQR5细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:69,298,912-69,407...

HGNC 批准的基因符号：AIG1细胞遗传学位置：6q24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:143,059,213-143,343,883（来自 NCBI）▼...

古列里等人（1992） 报道了 4 名意大利同胞的病例，他们患有以前未描述过的一系列症状：中度至重度智力低下、癫痫发作、身材矮小和骨骼异常。巴塔利亚等人（1996...

有证据表明 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 5（EDMD5） 是由染色体 14q23 上 SYNE2 基因（608442） 的杂合突变引起的。有关 E...