骨骼

HGNC 批准的基因符号：GYG1细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh38）：3:148,991,540-149,031,775（来自 NCBI）▼ 说...

多发性骨骺发育不良，常染色体隐性遗传多发性骨骺发育不良伴马蹄足多发性骨骺发育不良伴双层髌骨有证据表明常染色体隐性多发性骨骺发育不良 4（EDM4） 是由染色体 5...

CASK-相互作用蛋白，98-KD； CIP98KIAA1526HGNC 批准的基因符号：WHRN细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:114...

核仁 RNA 相关蛋白； NRAPUTP22，酿酒酵母，同源物； UTP22HGNC 批准的基因符号：NOL6细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh3...

凯里等人（1990） 报道了母亲糖尿病和拇多指之间可能存在因果关系，其中额外的手指的近端位置非常不寻常。他们认为，这是一种有用的诊断标志物，可以诊断患有多种先天性...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

雌激素受体样 1； ESRL1雌激素相关受体1；ERR1HGNC 批准的基因符号：ESRRA细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64...

HGNC 批准的基因符号：TMEM126B细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:85,628,573-85,636,540（来自 NC...

亮氨酰-tRNA 合成酶、线粒体线粒体LEURSHGNC 批准的基因符号：LARS2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,388,...

MutS，大肠杆菌，同源物，5HGNC 批准的基因符号：MSH5细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,740,005-31,762...

多发性联锁，伴有短指交感神经-短指综合征WL综合症赫尔曼耳聋症状综合症面性听交联综合征 有证据表明多发性骨性联结综合征 1（SYNS1） 是由染色体 17q22 ...

有证据表明脑面部骨骼综合征 3（COFS3） 是由染色体 13q33 上的 ERCC5 基因（133530） 纯合突变引起。ERCC5 基因的双等位基因突变还可导...

UBAPHGNC 批准的基因符号：UBAP1细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,179,005-34,252,523（来自 NCB...

汤姆森病；THD此条目中涉及的其他实体：MYOTONIA LEVIOR，包括有证据表明常染色体显性先天性肌强直（汤姆森病）是由染色体 7q34 上编码骨骼肌氯离子...

AFADIN DIL 结构域相互作用蛋白； ADIPKIAA0923HGNC 批准的基因符号：SSX2IP细胞遗传学位置：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）...

  1. 1
  2. ...
  3. 34
  4. 35
  5. 36
  6. 37
  7. 38
  8. 39
  9. 40
  10. ...
  11. 140