PC1L2KIAA1879HGNC 批准的基因符号：PKD1L2细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,100,875-81,22...

TAR DNA 结合蛋白，43-KD；TDP43HGNC 批准的基因符号：TARDBP细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,012...

鞭毛内转移 172，衣藻，选择性肢体结合因子的同源物，大鼠，同源物；SLBKIAA1179HGNC 批准的基因符号：IFT172细胞遗传学位置：2p23.3 基因...

与小脑相关的激酶；MIRKHGNC 批准的基因符号：DYRK1B细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,825,350-39,83...

DRES9PYK2 N 端结构域相互作用受体 2；NIR2视网膜变性基因 B，果蝇，α 的同源物；RDGBAHGNC 批准的基因符号：PITPNM1细胞遗传学位置...

HGNC 批准的基因符号：SNX15细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,027,439-65,040,572（来自 NCBI）...

婴儿发病的自噬性空泡肌病的特征是心肌和骨骼肌糖原增加，酸性麦芽糖酶正常（GAA；606800）。 骨骼肌活检显示特征性胞浆内空泡，对肌膜蛋白和补体蛋白进行染色。类...

氨基酸转运蛋白 A2；ATA2钠依赖性中性氨基酸转运蛋白 2；SNAT2HGNC 批准的基因符号：SLC38A2细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GR...

细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:33,500,001-35,800,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨...

HGNC 批准的基因符号：FAM72B细胞遗传学定位：1p11.2 基因组坐标（GRCh38）：1:121,167,646-121,184,340（来自 NCBI...

里恩霍夫综合症；RNHF有证据表明 Loeys-Dietz 综合征 5（LDS5） 是由染色体 14q24 上的 TGFB3 基因（190230） 杂合突变引起的...

T型氨基酸转运蛋白1； TAT1HGNC 批准的基因符号：SLC16A10细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:111,087,503-111...

先天性肾上腺发育不全，伴有促性腺功能减退症；AHCHADDISON 病，X 连锁；AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...

SEBOXOG9HGNC 批准的基因符号：SEBOX细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,363,506-28,365,199（...

HGNC 批准的基因符号：USP47细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:11,841,972-11,961,887（来自 NCBI）...

含 C2 结构域的磷酸蛋白，138-KD； CDP138KIAA0528HGNC 批准的基因符号：C2CD5细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh3...

有证据表明，大头畸形、畸形面容和精神运动迟缓（MDFPMR） 是由染色体 15q22 上的 HERC1 基因（605109） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述大...

KIAA1894HGNC 批准的基因符号：CSMD3细胞遗传学位置：8q23.3 基因组坐标（GRCh38）：8:112,222,928-113,436,939（...

意象综合症有证据表明子宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和免疫缺陷（IMAGEI） 是由染色体 12q24 上 POLE 基因（174...

15-脂氧合酶，网状细胞花生四烯酸HGNC 批准的基因符号：ALOX15细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,630,919-4,...

PSDPSSCHGNC 批准的基因符号：PISD细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:31,618,491-31,662,564（来自...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 4；ZNFN1A4EOSKIAA1782HGNC 批准的基因符号：IKZF4细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）...

当您接受不孕不育治疗时，服用额外的补充剂可能有助于提高怀孕机会。通过确保定期服用这些补充剂，您可以为自己提供获得阳性妊娠测试的最佳机会。以下是新希望专家推荐的几款...

RAC 和 CDC42 特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子鸟嘌呤核苷酸交换因子 GEFT；GEFTp63RHOGEFHGNC 批准的基因符号：ARHGEF25细胞遗传学位...

p80KIAA1449USP1 相关因子 1；UAF1HGNC 批准的基因符号：WDR48细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:39,05...

肌营养不良症，远端，迟发性，常染色体显性肌病，远端，瑞典Welander 远端肌病（WDM） 是由染色体 2p13 上的 TIA1 基因（603518） 杂合突变...

HGNC 批准的基因符号：FRAT2细胞遗传学位置：10q24.1 基因组坐标（GRCh38）：10:97,332,497-97,334,729（来自 NCBI）...

HNRPM异质核核糖核蛋白 M4； HNRNPM4； HNRPM4N-乙酰葡萄糖胺受体 1，以前； NAGR1，以前HGNC 批准的基因符号：HNRNPM细胞遗传...

Kv4.1HGNC 批准的基因符号：KCND1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,961,380-48,971,844（来自 N...

HPSE1；HSE1HPAHPA1HGNC 批准的基因符号：HPSE细胞遗传学位置：4q21.23 基因组坐标（GRCh38）：4:83,292,461-83,3...