SR 相关 CTD 相关因素 8前 mRNA 剪接 SR 蛋白 RA8KIAA1116HGNC 批准的基因符号：SCAF8细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标...

ANK、小鼠、HANK的同源物HGNC 批准的基因符号：ANKH细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:14,704,800-14,871,...

GP210KIAA0906HGNC 批准的基因符号：NUP210细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:13,316,235-13,420,...

额鼻发育不良和 Virchow-Robin 间隙扩张▼ 临床特征Sener（1994） 描述了一名患有面部畸形、牙齿发育不全、牙齿咬合和颊系带的女孩。 此外，她的...

HGNC 批准的基因符号：MYO9A细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,822,291-72,118,600（来自 NCBI）▼ ...

四姐妹综合症，常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1（TETAMS1） 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因（165330） 纯合突变引起的。据报道，就...

NEURALIZED-LIKE 2OZZHGNC 批准的基因符号：NEURL2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:45,888,6...

最小钾离子通道相关肽 3； MIRP3水貂相关肽3HGNC 批准的基因符号：KCNE4细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标（GRCh38）：2:223,052...

致命的短肢颈椎侏儒症，托伦斯型致畸性发育不良，托伦斯变异此条目中代表的其他实体：包括卢顿型颈阔椎致死性骨骼发育不良； PLSDL，包括包括卢顿变异型致畸发育不良T...

先天性对称圆周皮肤皱纹的特点是多余的皮肤折叠，导致环形皱纹，主要出现在四肢。 受影响的个体还表现出智力障碍、腭裂和畸形特征（Isrie 等人，2015 年总结）。...

FLAD1 缺陷引起的脂质沉积性肌病是一种常染色体隐性先天性代谢缺陷，包括多种线粒体功能障碍。表型极其异质：一些患者患有严重疾病，在婴儿期发病，心脏和呼吸功能不全...

DJC6AUXILIN，牛，同源物KIAA047​​3HGNC 批准的基因符号：DNAJC6细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:65,2...

伴或不伴根茎骨骼发育不良的小眼症和/或缺损小眼症，综合症 14； MCOPS14▼ 临床特征雷格等人（2014） 描述了来自 5 个不相关家庭的 8 名 MAB2...

MRF11 号染色体开放解读码组 9；C11ORF9KIAA0954HGNC 批准的基因符号：MYRF细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明该疾病是由线粒体 DNA 重复引起的。罗蒂格等人（1992）报道了两姐妹的病例，她们在出生第一年就因发育迟缓而就诊，并被...

大肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：LATS2细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:20,973,035-21...

EPSIN 4；EPN4EPSIN相关蛋白；EPNR恩索蛋白KIAA0171HGNC 批准的基因符号：CLINT1细胞遗传学位置：5q33.3 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：TIMP4细胞遗传学位置：3p25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:12,153,067-12,158,911（来自 NCBI）▼ ...

先天性白内障，伴有面部畸形和神经病▼ 说明先天性白内障、面部畸形和神经病是一种常染色体隐性遗传疾病，在保加利亚吉普赛人中普遍存在。其他特征包括精神运动发育迟缓、骨...

微管相关蛋白 1A 和 1B，轻链 3MAP1ALC3MAP1BLC3LC3ALC3HGNC 批准的基因符号：MAP1LC3A细胞遗传学位置：20q11.22 基...

HGNC 批准的基因符号：DIRC1细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:188,733,737-188,790,122（来自 NCBI）...

富含半胱氨酸蛋白 3；CRP3LIM 域蛋白，心脏CLP LIM 域蛋白，肌肉；MLPHGNC 批准的基因符号：CSRP3细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐...

液泡蛋白分选 37，酵母，D 的同源物威廉斯-博伦综合征染色体 24 区； WBSCR24HGNC 批准的基因符号：VPS37D细胞遗传学位置：7q11.23 基...

进行性外眼肌麻痹，常染色体隐性遗传 4▼ 说明常染色体隐性进行性眼外肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失 4（PEOB4） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是成人发病的...

GCL无生殖细胞，果蝇，同源物，1生殖细胞无细胞蛋白样 1； GCL1精子发生相关 29； SPATA29BTBD13HGNC 批准的基因符号：GMCL1细胞遗传...

智力低下、身材矮小、面部异常和关节脱位▼ 临床特征Megarbane 和 Cormier-Daire（2001） 描述了 2 名黎巴嫩姐妹，她们是表亲父母的后代，...

B 淋巴细胞诱导成熟蛋白 1；BLIMP1正调控域 I 结合因子 1；PRDIBF1HGNC 批准的基因符号：PRDM1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GR...

Kniest 发育不良的特点是骨骼和颅面异常。骨骼异常包括不成比例的侏儒症、躯干短、骨盆小、脊柱后侧凸、四肢短、关节突出以及限制运动的过早骨关节炎。颅面表现包括中...

AVO3、S.CEREVISIAE、HOMOLOG OF；AVO3KIAA1999HGNC 批准的基因符号：RICTOR细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：USP45细胞遗传学位置：6q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:99,432,324-99,515,769（来自 NCBI）▼ ...