骶骨

KINSSHIP 综合征（KINS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征在于可识别的异常模式，包括发育迟缓、智力发育受损、癫痫发作、中段发育不良、面部特征畸形、马...

眼胃肠神经发育综合征（OGIN） 的特征是小眼和/或缺损与其他先天性异常相关，包括肛门闭锁、马蹄肾和结构性心脏缺陷。大多数患者还观察到听力损失和严重的发育迟缓（Z...

Weismann-Netter 综合征（WNS） 的诊断标志是胫骨和腓骨骨干前弯、腓骨变宽或“胫骨化”、两骨后皮质增厚和身材矮小。其他长骨的骨干也可能受到类似的影...

有证据表明全前脑畸形-3（HPE3） 是由 SHH 基因（ 600725 ）中的杂合突变引起的，该基因编码染色体 7q36 上的人类 Sonic 刺猬同源物。有关...

有证据表明，伴有或不伴有先天性心脏缺陷（JDSCD） 的多关节脱位、身材矮小和颅面畸形是由 B3GAT3 基因（ 606374 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。染...

有证据表明 van den Ende-Gupta 综合征（VDEGS） 是由染色体 22q11 上SCARF2 基因（ 613619 ）的纯合突变引起的。 ...

velocardiofacial 综合征（VCFS） 和 DiGeorge 综合征（DGS; 188400 ） 是由染色体 22q11.2 的 1.5 至 3.0...

有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

有证据表明 Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel phocomelia 综合征是由染色体 3p25 上WNT7A 基因（ 60157...

有证据表明根状茎软骨发育不良 1 型（RCDP1） 是由 PEX7 基因（ 601757 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码过氧化物酶体 2 型靶向信号（...

股面部综合征（FFS），也称为股骨发育不全-异常面部综合征（FHUFS），是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征，包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征，如人...

异位甲状腺的超声表现

异位甲状腺（ETG）是指在正常甲状腺位置以外出现的甲状腺组织。异位甲状腺属于甲状腺胚胎发育异常或错构的甲状腺组织发育而成，在下降的过程中受阻，甲状腺就不能在正常位...

子宫是女性身体中的重要器官，它不仅承担生殖器官的角色，也承担着内分泌器官的角色，与卵巢共同发货作用使女性呈现与男性迥异的生理特征。一旦失去它，对身心的影响都是巨大...

作 者 简 介牛晓辉牛晓辉，主任医师，教授、博士生导师，北京积水潭医院骨肿瘤科主任。中国临床肿瘤学会（CSCO）肉瘤专家委员会主任委员，中国抗癌协会（CACA）肉...

骶骨固定术（sacrocolpopexy）是利用网片或其他移植物，将阴道顶或子宫固定于骶骨前纵韧带的一种用于治疗盆腔器官脱垂（pelvic organ prola...

阿帕替尼解锁罕见骨肿瘤 脊索瘤

脊索瘤是一种罕见的原发性恶性骨肿瘤，起源于胚胎残留的脊索组织，占恶性骨肿瘤的1%～4%。由于脊索瘤常毗邻脑干、脊髓及重要神经、血管，因此其治疗较为复杂。目前，对于...

她，22，宫颈癌晚期…

全国肿瘤登记中心的数据显示：2000年的时候，20岁到39的年轻人每10万人有大约40个肿瘤发病，2013年的指趾变成了70个，数据涨了80%，恶性肿瘤呈现出年轻...

阿帕替尼以18个月mPFS解锁脊索瘤

脊索瘤是一种起源于胚胎残留脊索组织的原发性低度恶性骨肿瘤，虽然总体发病率相对较低，发病率约在十万分之0.4~0.8之间，但是目前脊索瘤的术后复发率较高，尚缺少有效...

那些你必须了解的放疗技术

近年来，肿瘤的放疗新技术层出不穷，像伽玛刀、射波刀、质子刀等等。让饱受肿瘤折磨的患者对这些“刀”充满的希望，但是对这些“刀&r...

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