常言道，“秋季进补，冬令打虎。”秋季天气逐渐转凉，人体需要储备能量来保暖、抵御疾病与寒冷，因此秋季正是进补的最佳时间。 那么，对...

病例介绍患者女性，23 岁。主诉：胸痛、发热 9 月，肢端增粗 7 月，关节肿痛 2 月 。 1病史2014 年 12 月，出现左侧胸痛、胸闷；伴午后低...

结直肠癌是我国最为常见的恶性肿瘤之一，手术治疗是其最为重要的方法之一。医脉通肿瘤科邀请中山大学肿瘤防治中心陈功教授团队创立专栏——肠话短说...

常言道，“秋季进补，冬令打虎。”秋季天气逐渐转凉，人体需要储备能量来保暖、抵御疾病与寒冷，因此秋季正是进补的最佳时间。 那么，对...

体重莫名其妙减轻了　　没有特意节食锻炼体重就莫名下降了10%，并且还有进行式下降趋势，身体居然自动减肥了？先别忙着偷乐，这不一定是好事。　　恶性消耗性疾病通常会导...

在很多人的印象中，脑卒中（俗称：中风）好像是中老年人才会得的病，然而近些年来，脑卒中的发病年龄越来越年轻。 近来，世界著名医学期刊《柳叶刀》发布的全球疾...

“没有什么比健康更快乐的了，虽然他们在生病之前，并不觉得那是最大的快乐。”这是不少年轻人的生存现状。忙忙碌碌中，养生类的文章越看越多，熬夜放纵，几乎从不落下；病痛...

“没有什么比健康更快乐的了，虽然他们在生病之前，并不觉得那是最大的快乐。”这是不少年轻人的生存现状。忙忙碌碌中，养生类的文章越看越多，熬夜放纵，几乎从不落下；病痛...

淋巴瘤的临床表现、治疗反应和预后存在巨大异质性，为进一步提高我国淋巴瘤的规范诊治水平，CSCO抗淋巴瘤联盟•抗白血病联盟携手良医汇，面向地市级医生举办&...

骨髓抑制的主要表现为粒细胞下降、血小板下降及贫血，曾有过化疗所致的粒细胞缺乏者更易发生明显的骨髓抑制。化疗药物骨髓抑制的主要影响因素与化疗药物的种类、剂量强度，及...

结外NK/T细胞淋巴瘤（ENKTL）是一种高度侵袭性的非霍奇金淋巴瘤（NHL），具有非常显著的地域性分布差异，中国尤为高发。据国内外基础和临床研究报道，靶向PD-...

你知道吗，淋巴瘤也会导致关节炎！近期，Lancet Rheumatology在线发表了一则颇有挑战的典型病例，让我们一起来学习一下~患者主诉一位64岁的老年男子，...

放射性阴道炎的来历直接原因：放射源直接照射的结果。在进行放疗的过程中，其放射线杀灭癌细胞的同时，也对患者的阴道壁产生放射性腐蚀，从而导致患者出现阴道黏膜水肿、粘连...

乳腺增生在女性中很是常见，有些人因为乳房疼痛去就诊，检查后发现乳腺增生，还有一些女性虽无症状，但是体检查出乳腺增生。  ➤乳腺增生到底是怎么回...

骨骼肌中电压敏感的Ca（2+）通道的主要类型是缓慢失活的L型，它对钙通道阻滞剂（例如1,4-二氢吡啶（DHP），苯烷基胺和苯并硫氮杂s灵）敏感。这些骨骼肌Ca（2...

化疗作为肿瘤治疗的一种重要手段，在杀伤肿瘤细胞的同时，也会殃及正常的人体细胞。 有专家这样形容化疗的作用与副作用，化疗好比在菜地里打除草剂，杂草及蔬菜都...

从功能和结构的角度来看，钾离子通道代表了最复杂的一类电压门控离子通道。存在于所有真核细胞中，它们的多种功能包括维持膜电位，调节细胞体积和调节神经元的电兴奋性。钾通...

戊二酸血症I是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，其特征在于基底神经节的神经胶质增生和神经元丢失，以及一种进行性运动障碍，通常始于生命的第一年（Goodman等，199...

发作性共济失调是一种神经系统疾病，其特征是不协调和失衡，通常与进行性共济失调有关（Jen等，2007）。Phenotype-Gene Relationships ...

家族性地中海热（FMF）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是腹膜，滑膜或胸膜反复发烧和发炎，并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症，可能会发展而不会...

CPT2基因编码肉碱棕榈酰转移酶II，一种参与脂肪酸氧化的酶。肉碱棕榈酰转移酶（CPT; EC 2.3.1.21）酶系统，与酰基辅酶A合成酶和肉碱/酰基肉碱转位酶...

KCNH2编码快速激活延迟的整流钾通道的孔形成亚基，该通道在心室动作电位的最终复极化中起重要作用（Gianulis和Trudeau，2011）。细胞遗传学位置：7...

胶原蛋白具有三链绳状卷曲结构。皮肤，肌腱和骨骼的主要胶原蛋白是包含2条α-1多肽链和1条α-2链的相同蛋白质。尽管它们很长（原胶原链的分子量约为120 kD，但在...

Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征，在所有情况下均伴有特征性的粗糙相，身材矮小，独特的手势和外表，严重的进食困难和failure壮成长。其他...

谷氨酸和天冬氨酸是兴奋性神经递质，与神经系统的许多病理状态有关。胞外兴奋性氨基酸的积累可能具有细胞毒性，也可能降低癫痫发作的阈值。EAAT1（SLC1A3）是高亲...

与癫痫相关的家族性皮层肌阵挛性震颤（FCMTE）的特点是常染色体显性遗传，成年发作的皮层肌阵挛和癫痫发作占40％。肌阵挛通常是第一症状，其特征是手指的颤抖和四肢的...

常染色体隐性遗传性耳聋9（DFNB9）和听觉神经病1（AUNB1）是由2p23号染色体上的otoferlin（OTOF ; 603681）编码基因的纯合或复合杂合...

配对框基因家族的成员，包括PAX7，通过调控祖细胞的谱系确定和维持来编码在器官发生和组织发育中起重要作用的转录因子（Feichtinger等人，2019年摘要）。...

配对框基因家族的成员，包括PAX7，通过调控祖细胞的谱系确定和维持来编码在器官发生和组织发育中起重要作用的转录因子（Feichtinger等人，2019年摘要）。...

Emery和Spikesman（1970）在“亚临床性Duchenne肌营养不良症”的背景下讨论了“正常”高血清肌酸磷酸激酶（CPK）的存在。患者可能用劳累来描述...