TET 甲基胞嘧啶双加氧酶 2; TET2
TET 癌基因家族,成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号:TET2细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,145,875-1...
TET 癌基因家族,成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号:TET2细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,145,875-1...
血影蛋白,β-IV; SPNB4颤抖,小鼠,同源; QVHGNC 批准的基因符号:SPTBN4细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:4...
HGNC 批准的基因符号:IRS2细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:109,752,695-109,786,583(来自 NCBI)▼...
伴有身材矮小、智力低下和癫痫发作的甲状旁腺功能减退症桑贾德-萨卡蒂综合症先天性甲状旁腺功能减退症,与畸形、生长迟缓和发育迟缓有关 有证据表明甲状旁腺功能减退-发育...
NK2,果蝇,B 的同源物; NKX2BNKX2.2,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:NKX2-2细胞遗传学位置:20p11.22 基因组坐标(GRCh38...
TNDM3此条目中涉及的其他实体:包括 II 型常染色体显性糖尿病有证据表明短暂性新生儿糖尿病 3(TNDM3) 是由染色体 11p15 上的 KCNJ11 基因...
包括出生体重数量性状基因座 1; BWQTL1,包括细胞遗传学位置:7p15-p13 基因组坐标(GRCh38):7:20,900,001-45,400,000▼...
有证据表明家族性高胰岛素性低血糖 4(HHF4) 是由染色体 4q25 上编码 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶(HADH; 601609) 的基因纯合突变引起的。有关...
T 细胞转录因子 4,前; TCF4,前此条目中涉及的其他实体:包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号:TCF7L2细胞遗传学位置:10...
HGNC 批准的基因符号:ARX细胞遗传学位置:Xp21.3 基因组坐标(GRCh38):X:25,003,694-25,015,965(来自 NCBI)▼ 说明...
白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV;GP4糖蛋白 IIIb;GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶;FATHGNC 批...
HGNC 批准的基因符号:PAX6细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:31,789,026-31,817,961(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明家族性高胰岛素性低血糖 3(HHF3) 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因(GCK; 138079) 杂合突变引起的。有关家族性高胰岛素性低血糖的...
新生儿糖尿病,伴有胰腺发育不全、肠闭锁和胆囊发育不全或发育不全有证据表明 Mitchell-Riley 综合征(MTCHRS) 是由染色体 6q22 上的 RFX...
HGNC 批准的基因符号:GLP2R细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,825,924-9,892,099(来自 NCBI)▼ ...
在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达;DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20;IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白;RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...
ARS 相互作用多功能蛋白 1内皮单核细胞激活多肽 2;电子地图2;EMAPII小诱导细胞因子亚族 E,成员 1,前;SCYE1,前HGNC 批准的基因符号:AI...
运动引起的高胰岛素低血糖有证据表明这种形式的高胰岛素性低血糖是由 SLC16A1 基因(600682) 突变引起的。有关家族性高胰岛素性低血糖的表型描述和遗传异质...
先天性胰腺发育不全,伴有糖尿病和先天性心脏病胰腺发育不全和先天性心脏缺陷;PACHD有证据表明先天性心脏缺陷和其他先天性异常(HDCA) 是由染色体 18q11 ...
肝细胞核因子3-β;HNF3BHGNC 批准的基因符号:FOXA2细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:22,580,998-22,...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
胰腺和十二指肠同源基因 1胰岛素启动子因子 1;IPF1同源域转录因子 IPF1生长抑素转录因子 1;STF1IDX1HGNC 批准的基因符号:PDX1细胞遗传学...
蛋白质转化酶PC5HGNC 批准的基因符号:PCSK5细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:75,889,809-76,362,975(...
婴儿期永久性糖尿病;PDMI有证据表明永久性新生儿糖尿病 1(PNDM1) 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因(GCK; 138079) 纯合突变引起的。▼...
氨基酸转运蛋白 A2;ATA2钠依赖性中性氨基酸转运蛋白 2;SNAT2HGNC 批准的基因符号:SLC38A2细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GR...
糖皮质激素受体相互作用蛋白 1;GRIP1转录中间因子 2;TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2;SRC2此条目中代表的其他实体:TIF2/MOZ 融合基因,...
核激素受体1;NUC1NUCI 基因;NUCIPPAR-β;PPARBHGNC 批准的基因符号:PPARD细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38...
甲状腺激素受体,α-1 样;THRALREV-ERBA-αREV-ERB-αERBA 相关 1;EAR1HGNC 批准的基因符号:NR1D1细胞遗传学位置:17q...
AGOUTI相关蛋白、小鼠、AGOUTI相关转录本的同源物、小鼠、同源物;AGRT;ARTHGNC 批准的基因符号:AGRP细胞遗传学位置:16q22.1 基因组...
HGNC 批准的基因符号:INSR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,112,265-7,294,414(来自 NCBI)▼ 说...