果糖-1,6-二磷酸醛缩酶 B醛缩酶B； ALDB醛缩酶2； ALDO2HGNC 批准的基因符号：ALDOB细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

钠-葡萄糖转运蛋白 2； SGLT2钠-葡萄糖协同转运蛋白，肾钠-葡萄糖协同转运蛋白，肾脏低亲和力HGNC 批准的基因符号：SLC5A2细胞遗传学位置：16p11...

法裔加拿大型细胞色素 c 氧化酶缺乏症法裔加拿大型利氏综合症； LSFCCOX 缺乏症，法裔加拿大人类型COX 缺乏症，萨格奈-拉克-圣让型萨格奈-拉克-圣让型 ...

HGNC 批准的基因符号：PHKB细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:47,461,299-47,701,523（来自 NCBI）▼...

增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体：糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症，包括预防措施肾病、糖尿病、...

GCN5氨基酸合成的一般控制，酵母，同系物2； GCN5L2HGNC 批准的基因符号：KAT2A细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

蛋白激酶，干扰素诱导型双链 RNA 依赖性抑制剂； PRKRI蛋白激酶抑制剂P58HGNC 批准的基因符号：DNAJC3细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：ITPR2细胞遗传学位置：12p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:26,335,352-26,833,194（来自 NCBI...

GSD Ia糖原贮积病 I； GSD1冯吉尔克病肝肾型糖原贮积症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症肝肾糖原增多症 糖原贮积症 Ia（GSD1A） 是由染色体 17q21 上...

FAIM1HGNC 批准的基因符号：FAIM细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,608,771-138,633,376（来自 N...

ALSS 有证据表明阿尔斯特罗姆综合征（ALMS） 是由染色体 2p13 上 ALMS1 基因（606844） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明阿尔斯特罗姆综合...

身材矮小、伸展过度、疝气、眼压低、RIEGER 异常和出牙延迟部分脂肪营养不良，伴有 RIEGER 异常和身材矮小 有证据表明短综合征可能是由染色体 5q13 上...

内脏脂肪特异性 Serpin；VASPINHGNC 批准的基因符号：SERPINA12细胞遗传学位置：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:94,4...

过氧化物酶体增殖物激活受体；PPAR此条目中涉及的其他实体：高脂β脂蛋白血症，包括HGNC 批准的基因符号：PPARA细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标...

IGHD IA生长激素缺乏症，孤立性，常染色体隐性遗传非法生长激素缺乏症原始侏儒症性迟缓性侏儒症垂体侏儒症 I IA 型分离性生长激素缺乏症（IGHD1A） 是由...

甲状旁腺腺瘤 1； PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1； BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体：包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...

P5内质网蛋白 5； ERP5HGNC 批准的基因符号：PDIA6细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:10,783,391-10,837...

CLOCK， 小鼠，同源HGNC 批准的基因符号：CLOCK细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,427,903-55,546,909（...

GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

突触标记蛋白样蛋白 2； SLP2SLP2A亲外蛋白4； EXO4KIAA1597HGNC 批准的基因符号：SYTL2细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（...

拉布森-门登霍尔综合症门登霍尔综合症有证据表明 Rabson-Mendenhall 综合征是由染色体 19p13 上胰岛素受体基因（INSR; 147670） 的...

有证据表明，对酮症倾向糖尿病的易感性是由染色体 7q32 上的 PAX4 基因（167413） 的纯合突变赋予的。已发现一名患者为 PAX4 突变杂合子。▼ 说明...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 2癌基因 AKT2蛋白激酶 B、β； PKBBPKB-βHGNC 批准的基因符号：AKT2细胞遗传学位置：19q13.2 基...

HPII1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺乏症II 型高脯氨酸血症（HYRPRO2） 是由染色体 1p36 上吡咯啉 5-羧酸脱氢酶基因（P5CDH; 606811） ...

AIFBL有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症综合征 1（AIFBL1） 是由染色体 6q23 上的 TNFAIP3 基因（191163） 杂合突变引起。▼...

线粒体复合物 III 缺陷核型 6（MC3DN6） 是由染色体 8q24 上 CYC1 基因（123980） 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合物 III 缺陷...

NK6，果蝇，同源物，1NKX6.1NK 同源基因，家庭 6，成员 A同源基因 6A，NK； NKX6AHGNC 批准的基因符号：NKX6-1细胞遗传学位置：4q...

腊肠犬，果蝇，同源物，1DACHHGNC 批准的基因符号：DACH1细胞遗传学位置：13q21.33 基因组坐标（GRCh38）：13:71,437,966-71...

由于激素原加工受损而导致的肥胖和内分泌疾病 有证据表明前蛋白转化酶 1/3 缺陷是由染色体 5q15 上的 PC1 基因（PCSK1；162150） 的纯合或复合...