甾醇C5-去饱和酶; SC5D
甾醇 C5 去饱和酶样; SC5DL3-β-羟基类固醇-δ-5-去饱和酶δ-5-去饱和酶黄甾醇脱氢酶ERG3,光滑念珠菌,同源物HGNC 批准的基因符号:SC5D...
甾醇 C5 去饱和酶样; SC5DL3-β-羟基类固醇-δ-5-去饱和酶δ-5-去饱和酶黄甾醇脱氢酶ERG3,光滑念珠菌,同源物HGNC 批准的基因符号:SC5D...
锌指蛋白 259; ZNF259HGNC 批准的基因符号:ZPR1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:116,773,799-116...
ODS1细胞遗传学位置:Chr.17 基因组坐标(GRCh38):17:1-83,257,441▼ 遗传阿片类药物依赖(OD) 与严重的医疗、法律、社会和...
NANOPHTHALMIA 2NANOPHTHALMOS, AUTOSOMAL RECESSIVE 此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性遗传 ...
血清素 5-HT-3B 受体HGNC 批准的基因符号:HTR3B细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:113,898,923-113,...
CD3-γ 缺陷SCID 样免疫缺陷、T 细胞部分、B 细胞阳性、NK 细胞阳性 免疫缺陷 17(IMD17) 是由染色体 11q23 上的 CD3G 基因(18...
nephronophthisis-15(NPHP15) 是由染色体 11q23 上的 CEP164 基因(614848) 纯合或复合杂合突变引起的。有关 NPHP...
MFM,致命性婴儿高渗性,α-B 晶状体蛋白相关 有证据表明致命的婴儿高渗性肌原纤维肌病是由染色体 11q23 上的 CRYAB 基因(123590) 纯合突变引...
COILED-COIL DIX1; CCD1KIAA1735HGNC 批准的基因符号:DIXDC1细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11...
瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症; PORC,包...
白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病(CLL) 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病(CLL) 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤,...
HGNC 批准的基因符号:MPZL3细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,226,690-118,252,365(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:HSPB2细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,912,734-111,914,093(来自 NCB...
AF4/FMR2 家族,成员 4来自染色体 5q31 的 ALL1 融合基因; AF5Q31HGNC 批准的基因符号:AFF4细胞遗传学位置:5q31.1 基因组...
克拉科夫型免疫骨质发育不良 有证据表明克拉科夫型脊椎骨干骺端发育不良(SEMDK) 是由染色体 11q23 上的 SIK3 基因(614776) 纯合突变引起的。...
粘附分子,与 CXADR 抗原 1 相互作用;AMICA1HGNC 批准的基因符号:JAML细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:11...
CBL 综合征CBL 突变相关综合征伴或不伴幼年粒单核细胞白血病的努南综合征样疾病是由 CBL 基因(165360) 杂合突变引起的。有关努南综合征的一般表型描述...
CD3-ε 缺陷此条目中涉及的其他实体:包括免疫缺陷 18,严重联合免疫缺陷变异型免疫缺陷 18,SCID 变体,包括免疫缺陷 18(IMD18) 是由染色体 1...
该条目使用了数字符号(#),因为属于芬兰疾病遗传的 Hydrolethalus 综合征的形式 Hydrolethalus-1(HLS1) 是由染色体 11q24 ...
盐诱导丝氨酸/苏氨酸激酶 2SNF1 样激酶 2; SNF1LK2KIAA0781HGNC 批准的基因符号:SIK2细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(G...
炎症性肠病,早发,常染色体隐性遗传 有证据表明炎症性肠病 28(IBD28) 是由染色体 11q23 上的 IL10RA 基因(146933) 的纯合或复合杂合突...
琥珀酸脱氢酶 4,完整膜蛋白; SDH4HGNC 批准的基因符号:SDHD细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,086,873...
结合素HGNC 批准的基因符号:TRAPPC4细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,018,766-119,024,134(来...
精神分裂症易感位点,染色体 11q 相关细胞遗传学位置:11q14-q21 基因组坐标(GRCh38):11:77,400,001-97,400,000有关精神分...
FAA1主动脉瓣环扩张 主动脉夹层、家族性主动脉瘤、家族性胸主动脉瘤、胸主动脉本条目中代表的其他实体:ERDHEIM 囊性主动脉内侧坏死,包括在内细胞遗传学位置:...
钠通道,电压门控,II 型,β 亚基 钠通道,神经元 II 型,β 亚基 钠通道,电压门控,β-2 亚基HGNC 批准的基因符号:SCN2B细胞遗传学位置:11q...
β-位应用程序裂解酶;BACESecretase,βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号:BACE1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh3...
C2CD2 样跨膜蛋白 24;TMEM24HGNC 批准的基因符号:C2CD2L细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,102,...
检查点,S. Pombe,1细胞周期检查点激酶的同源物;CHK1HGNC 批准的基因符号:CHEK1细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):1...
BCL9-2HGNC 批准的基因符号:BCL9L细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,896,136-118,925,926(...