花叶杂色非整倍体综合征 1; MVA1
MVA综合征有证据表明,马赛克杂色非整倍体综合征 1(MVA1) 是由 BUB1B 基因(602860) 中的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码有丝分裂纺锤体检查...
MVA综合征有证据表明,马赛克杂色非整倍体综合征 1(MVA1) 是由 BUB1B 基因(602860) 中的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码有丝分裂纺锤体检查...
细胞遗传学位置:11q23 基因组坐标(GRCh38):11:110,600,001-121,300,000有关脂肪肝疾病的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见...
TPARMHGNC 批准的基因符号:TTC12细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:113,314,583-113,373,297(来...
HGNC 批准的基因符号:TMEM25细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,531,192-118,547,286(来自 NC...
结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,易位至,1混合谱系白血病,易位至,111-19 白血病基因;ENL此条目中代表的其他实体:ENL/MLL FUSION GENE,...
染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位:11q23.3-q25 基因组坐标(GRCh38):11:114,600,001-135,086...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
腓骨肌萎缩症,伴有局灶性皱襞髓鞘,常染色体隐性遗传,4B2 型腓骨肌萎缩症神经病,4B2 型本条目中涉及的其他实体:腓骨肌萎缩症,4B2 型,包含早发性青光眼 腓...
Zlotogora-OGur 综合征外胚层发育不良,玛格丽塔岛型外胚层发育不良,4 型;ED4外胚层发育不良、唇腭裂、智力低下和并趾畸形本条目中代表的其他实体:包...
颅缝早闭,异位性有证据表明 trigonocephaly-1(TRIGNO1) 是由染色体 8p11 上的 FGFR1 基因(136350) 杂合突变引起的。▼ ...
CD3 抗原,ZETA 亚基;CD3ZCD3-ZETAT 细胞抗原受体复合物,CD3 的 ZETA 亚基;TCRZHGNC 批准的基因符号:CD247细胞遗传学位...
HGNC 批准的基因符号:ANKK1细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:113,387,779-113,400,416(来自 NCB...
卡尼-斯特拉塔基斯综合征副神经节瘤和胃肠道间质瘤副神经节瘤和胃间质肉瘤可由染色体 1p36 上的 SDHB 基因(185470)、染色体 1q23 上的 SDHC...
信号识别粒子受体; SRPR对接蛋白; DPHGNC 批准的基因符号:SRPRA细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:126,235,...
包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:STAT5B细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,199,177...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
共济失调-毛细血管扩张 D 组相关蛋白;ATDCHGNC 批准的基因符号:TRIM29细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:120,1...
盐诱导激酶 3KIAA0999HGNC 批准的基因符号:SIK3细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:116,843,402-117,...
多数 DER(22)t(11;22) 综合症细胞遗传学位置:22q11.2 基因组坐标(GRCh38):22:17,400,001-25,500,000Emanu...
miRNA34CMIRN34CHGNC 批准的基因符号:MIR34C细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,513,439-11...
类E蛋白; ELHGNC 批准的基因符号:TBCEL细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:121,024,102-121,090,77...
硫酸软骨素蛋白聚糖,与黑色素瘤相关;MCSP;MCSPGMEL-CSPGMSK16硫酸软骨素蛋白聚糖 NG2,大鼠,同系物;NG2HGNC 批准的基因符号:CSP...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明常染色体隐性遗传的感音神经性语前非综合征性耳聋(DFNB21) 是由编码 α-tectorin(TECTA; 60257...
ATP5JGHGNC 批准的基因符号:ATP5MG细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,401,605-118,409,846...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,转位至 4;MLLT4混合谱系白血病,转移至 4来自 6 号染色体的 ALL1 融合基因;AF6独木舟,果蝇,同源物此条目中代表的...
HYPOαLIPOPROTEINEMIA, FAMILIAL; FHAHIGH DENSITY LIPOPROTEIN DEFICIENCY; HDLDFAMIL...
THETA 抗原CD90 抗原;CD90HGNC 批准的基因符号:THY1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,415,475...
METH2HGNC 批准的基因符号:ADAMTS8细胞遗传学位置:11q24.3 基因组坐标(GRCh38):11:130,404,922-130,428,608...
HGNC 批准的基因符号:PAFAH1B2细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:117,144,286-117,178,172(来自 ...