B 细胞抗增殖因子 4;BTG4
B 细胞易位基因 4PC3BHGNC 批准的基因符号:BTG4细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,383,826-111,5...
B 细胞易位基因 4PC3BHGNC 批准的基因符号:BTG4细胞遗传学定位:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,383,826-111,5...
多囊肾病,常染色体隐性遗传,伴有小短头畸形、远距畸形和短肢畸形此处使用数字符号(#)是因为有证据表明 Gillessen-Kaesbach-Nishimura 综...
白细胞介素1-β转化酶; IL1BCIL1B-转换酶IL1B 转换酶; ICEHGNC 批准的基因符号:CASP1细胞遗传学定位:11q22.3 基因组坐标(GR...
热休克同源蛋白,71-KD;HSC71热休克蛋白73HSC70热休克 70-KD 蛋白质 10,前;HSPA10,前脂多糖相关蛋白1;LAP1LPS 相关蛋白 1...
杂合性缺失,染色体 11,区域 2,基因 A;LOH11CR2A乳腺癌抑制剂候选者 1;BCSC1HGNC 批准的基因符号:VWA5A细胞遗传学定位:11q24....
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
混合谱系白血病,转移至 6来自染色体 17 的 ALL1 融合基因;AF17HGNC 批准的基因符号:MLLT6细胞遗传学定位:17q12 基因组坐标(GRCh3...
CD3-γT 细胞抗原受体复合物,T3 的 γ 子单元;T3GHGNC 批准的基因符号:CD3G细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:...
PREG1PEE妊娠毒血症此条目中代表的其他实体:妊娠引起的高血压,包括在内包括溶血、肝酶升高和血小板计数低;帮助,包括在内细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(...
CDG II; CDGII有证据表明先天性糖基化障碍 II 型(CDG II; CDG1L)是由染色体11q23上的ALG9基因(606941)纯合突变引起的。▼...
HGPS本条目中涉及的其他实体:眼肌麻痹、进行性外部和脊柱侧凸,包括在内家族性水平凝视麻痹伴进行性脊柱侧弯 1(HGPPS1) 是由染色体 11q24 上 ROB...
高α脂蛋白血症2;HALP2 载脂蛋白 C-III 缺陷是由染色体 11q23 上的 APOC3 基因(107720) 杂合突变引起的。有关高 α 脂蛋白血症的表...
心房颤动,常染色体显性遗传细胞遗传学位置:10q22-q24 基因组坐标(GRCh38):10:68,800,001-104,000,000▼ 说明心房颤动(AF...
骨矿物质密度低,易受细胞遗传学位置:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000有关骨矿物质密度(BMD) 遗传异质性的讨论,请参阅 BMN...
裂解和聚腺苷酸化因子 I 子单元 1,酵母,同源物CLP1,酵母,同源物; HEAB此条目中涉及的其他实体:包含 HEAB/AF10 融合基因HGNC 批准的基因...
心脏内向整流器; CIRG 蛋白激活内向整流钾通道 4; GIRK4内修钾通道 KIR3.4KATP1HGNC 批准的基因符号:KCNJ5细胞遗传学位置:11q2...
锌指蛋白 145; ZNF145早幼粒细胞白血病锌指; PLZF此条目中涉及的其他实体:包含 PLZF/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:ZBTB16细...
UFD2,酿酒酵母,同源物泛素结合因子 E4; E4HGNC 批准的基因符号:UBE4A细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,...
共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号:ATM细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:108,223,067-108,...
COATOMER PROTEIN COMPLEX, 子单元 δ; COPDCOP, δ涂层蛋白复合物,亚基 δ;慢性阻塞性肺病COP, δHGNC 批准的基因符号...
泛素特异性蛋白酶,41-KD; UBP41HGNC 批准的基因符号:USP2细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,355,21...
细胞遗传学位置:18p11 基因组坐标(GRCh38):18:1-18,500,000▼ 临床特征格莱姆斯等人(2001) 报道了加拿大的一个大型家族,该家族的 ...
CD3-εT 细胞抗原受体复合物,T3 的 ε 亚基; T3E; TCREHGNC 批准的基因符号:CD3E细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh3...
V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物 1ONCOGEN ETS1ETS1致癌基因HGNC 批准的基因符号:ETS1细胞遗传学位置:11q24....
白色,果蝇,2 的同源物;WHITE2HGNC 批准的基因符号:ABCG4细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,149,052...
CDOHGNC 批准的基因符号:CDON细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:125,956,821-126,063,352(来自 N...
先天性肌无力综合症,IIa 型,前; CMS2A,前CMS IIa,前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A(CMS1A) 是由染色体 2q31 上 CHRN...
OCT 结合因子 1; OBF1BOB1OCABHGNC 批准的基因符号:POU2AF1细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,...
富含肠和肾的 PDZ 蛋白;IKEPPHGNC 批准的基因符号:NHERF4细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,185,47...
SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性(T-)、B 细胞阴性(B-)、自然致命物细胞阳性(NK+) 严重联合免疫缺陷(SCID) 是由...