HSAN IIA神经病，遗传性感觉，IIA 型；HSN2AHSN IIA顶骨溶解症，神经源性顶骨溶解症，GIACCAI 型神经病，遗传性感觉神经根，常染色体隐性莫...

钾通道 1；PCN1钾通道、胰岛素瘤和胰岛细胞HCK1HK2HGNC 批准的基因符号：KCNA5细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12...

凝集素，C 型，超级家族成员 8；CLECSF8CLEC6巨噬细胞 C 型凝集素；MCLDECTIN 3HGNC 批准的基因符号：CLEC4D细胞遗传学位置：12...

p27（KIP1）KIP1HGNC 批准的基因符号：CDKN1B细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:12,717,367-12,72...

RNA, U7 SMALL NUCLEAR, 1; RNU7-1RNU7U7.1HGNC 批准的基因符号：RNU7-1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标...

肾小球上皮蛋白1；GLEPP1蛋白质酪氨酸磷酸酶 PTP-U2；PTPU2HGNC 批准的基因符号：PTPRO细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh...

细胞视黄醇结合蛋白 3； CRBP3CRBPIIIHGNC 批准的基因符号：RBP5细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,119...

HGNC 批准的基因符号：PLBD1细胞遗传学定位：12p13.1 基因组坐标（GRCh38）：12:14,503,660-14,567,882（来自 NCBI）...

适应素耳结合层相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号：NECAP1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,082,273-8,097...

Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号：JAK2细胞遗传学位...

腮腺富含脯氨酸的蛋白质； Pr酸性唾液富含脯氨酸蛋白，HaeIII 型，2HGNC 批准的基因符号：PRH2细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh...

MCOP无眼症，临床，孤立小眼症，常染色体隐性遗传细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:103,500,000-107,043,718▼ ...

有丝分裂生长必需的 1，酿酒酵母核仁必需蛋白 1 的同源物；NEP1C2FHGNC 批准的基因符号：EMG1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh...

DEAD/H框 12CHL1相关解旋酶基因2； CHLR2HGNC 批准的基因符号：DDX12P细胞遗传学定位：12p13 基因组坐标（GRCh38）：12:12...

与 RAD51 相互作用的蛋白质； PIR51HGNC 批准的基因符号：RAD51AP1细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,5...

鸟苷酸环化酶 2C；GUC2C热稳定肠毒素受体HGNC 批准的基因符号：GUCY2C细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:14,612...

DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1；CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2；KRG2HGNC 批准的基因符号：DDX11细胞遗传学位置：12p11....

血清素 5-HT-7 受体HGNC 批准的基因符号：HTR7细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:90,738,692-90,858...

HGNC 批准的基因符号：PKP2细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,790,754-32,896,776（来自 NCBI）...

基础唾液富含脯氨酸蛋白，BstNI 型，1此条目中代表的其他实体：包括唾液蛋白 Pe包括腮腺中带蛋白；Pm，包含PmF，包含PmS，包含CON2，包含HGNC 批...

曲霉属物种在自然界中普遍存在，并引起多种疾病，包括现有空洞的腐生定植（曲霉瘤）、过敏性哮喘、过敏性肺炎、过敏性支气管肺曲霉病以及与血液系统恶性肿瘤患者和接受者高死...

MRD6 是一种常染色体显性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟缓和不同严重程度的智力障碍。其他特征可能包括癫痫、肌张力低下、异常运动（例如肌张力障碍）和自闭症特...

CSN7HGNC 批准的基因符号：COPS7A细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,724,045-6,731,867（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：ACSM4细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,304,071-7,328,718（来自 NCBI）▼...

A-激酶锚蛋白，110-KD； AKAP110纤维鞘蛋白，95-KD； FSP95精子卵母细胞结合蛋白 1； SOB1HGNC 批准的基因符号：AKAP3细胞遗传...

具有激酶结构域的新型癌基因；NOKHGNC 批准的基因符号：STYK1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,618,922-10...

网格蛋白相关/组装/接头蛋白，小 3、22-KD； CLAPS3网格蛋白接头复合物 AP3、σ-3A 亚基HGNC 批准的基因符号：AP3S1细胞遗传学位置：5q...

snoRNA，U89HGNC 批准的基因符号：SCARNA12细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,967,336-6,967,...

视锥细胞营养不良，视杆细胞反应异常；CDSRR视锥细胞营养不良伴夜盲症和超正常视杆细胞反应，与 KCNV2 相关▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为这种伴有超...

转录因子 13-L样 1； TCF13L1转录增强因子1相关基因； RTEF1转录增强因子 3； TEF3HGNC 批准的基因符号：TEAD4细胞遗传学位置：12...