肌钙蛋白 3; CLSTN3
ALCADEIN, βALC-βKIAA0726本条目中代表的其他实体:CALSYNTENIN 3-β,包括;CLSTN3B,包括HGNC 批准的基因符号:CLS...
ALCADEIN, βALC-βKIAA0726本条目中代表的其他实体:CALSYNTENIN 3-β,包括;CLSTN3B,包括HGNC 批准的基因符号:CLS...
EF-HAND 钙结合域含蛋白 4B;EFCAB4BHGNC 批准的基因符号:CRACR2A细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12:3...
凝集素,C 型,超级家族成员 12;CLECSF12DECTIN 1DECTIN1β-葡聚糖受体;BGRHGNC 批准的基因符号:CLEC7A细胞遗传学位置:12...
snoRNA, U85HGNC 批准的基因符号:SCARNA10细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,510,222-6,510...
T4表位缺陷有证据表明 OKT4 表位缺陷(OKT4D) 是由染色体 12p13 上的 CD4 基因(186940) 的多态性引起的。▼ 临床特征OKT单克隆抗体...
骨髓增生异常-骨髓性白血病因子 2HGNC 批准的基因符号:MLF2细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,747,996-6,7...
T2R9味觉感受器,B族,成员6; TRB6HGNC 批准的基因符号:TAS2R9细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,809,...
ALRH对过敏性鼻炎的易感性与染色体 5q31 上的 IL13 基因(147683) 和 17q25 上的 FOXJ1 基因(602291) 的多态性相关。▼ 临...
腮腺唾液糖蛋白; G1基础唾液富含脯氨酸蛋白,BstNI 型,3HGNC 批准的基因符号:PRB3细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12...
脂肪酸辅酶A连接酶,长链6;FACL6长链酰基辅酶 A 合成酶 2;LACS2长链酰基辅酶A 合成酶 5;LACS5酰基辅酶A 合成酶 2;ACS2KIAA083...
巨噬细胞抗原HHGNC 批准的基因符号:CLEC12B细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,006,209-10,018,800...
凝集素,C 型,超家族成员 2; CLECSF2激活诱导的 C 型凝集素;AICL激活诱导的 C 型凝集素HGNC 批准的基因符号:CLEC2B细胞遗传学位置:1...
有证据表明孤立性小眼症 7(MCOP7) 是由染色体 12p13 上的 GDF3 基因(606522) 杂合突变引起的。有关孤立性小眼症的表型描述和遗传异质性的讨...
细胞遗传学定位:12p13.2-p11.23 基因组坐标(GRCh38):12:10,000,001-27,600,000▼ 临床特征阿里等人(2006) 报道了...
LEPRECAN-LIKE 2; LEPREL2HGNC 批准的基因符号:P3H3细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,828,...
HGNC 批准的基因符号:GDF3细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:7,689,784-7,695,775(来自 NCBI)▼ ...
肿瘤性钙质沉着症,高磷酸盐血症,家族性;HFTC肿瘤性钙质沉着,伴有高磷酸盐血症肿瘤性钙质沉着,原发性高磷酸盐血症;PHPTC脂肪钙肉芽肿病 TEUTSCHLAE...
OTITIS MEDIA,慢性/复发性COME/ROM有证据表明,12p13 号染色体上的 A2ML1 基因(610627) 的变异可能导致对中耳炎的易感性。▼ ...
STELLA,小鼠,同源物原始生殖细胞蛋白 7; PGC7HGNC 批准的基因符号:DPPA3细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:...
PROL4泪腺富含脯氨酸的蛋白质; LPRPHGNC 批准的基因符号:PRR4细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,845,84...
细胞遗传学位置:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,611,876-12,645,108(来自 NCBI)▼ 克隆与表达12 号染色体短臂的系...
BORC,子单元 5杂合性缺失,12 号染色体,1 区; LOH12CR1肉豆蔻酰化溶酶体蛋白; MYRLYSINHGNC 批准的基因符号:BORCS5细胞遗传学...
先天性皮肤发育不全、网状线形、小头畸形、面部畸形和其他先天性异常;APLCC 有证据表明,伴有多种先天性异常 2(LSDMCA2) 的线性皮肤缺陷是由染色体 Xq...
NKRP1ANKRCD161HGNC 批准的基因符号:KLRB1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9,594,551-9,607...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
RHINO12 号染色体开放解读码组 32; C12ORF32HGNC 批准的基因符号:RHNO1细胞遗传学位置:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):1...
多发性硬化症 5(MS5) 是一种中枢神经系统慢性炎症性疾病,其特征是轴突髓鞘和轴突受损,通常导致从成年早期开始进行性神经功能障碍(Xu 等人总结,2001 年)...
染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差(SD) 以上的临床表现。原...
细胞遗传学定位:12p11.2-q14 基因组坐标(GRCh38):12:30,500,000-67,300,000▼ 测绘赫希霍恩等人(2001) 使用方差分量...
细胞凋亡调节剂 BCLG; BCLGHGNC 批准的基因符号:BCL2L14细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:12,049,848...