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GOT2 基因编码线粒体谷氨酸草酰乙酸转氨酶，也称为天冬氨酸氨基转移酶（ EC 2.6.1.1 ），这是一种 5-prime 磷酸（维生素 B6）依赖性酶，可催化...

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息，请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为，血压是连续分布的，多个基因和多种环境因素...

LAG3 是一种免疫抑制受体，主要存在于活化的 T 细胞上（Wang 等人总结，2019 年）。▼ 克隆与表达特里贝尔等人（1990）发现了一种新的 Ig 超家族...

120-kD 溶酶体膜糖蛋白是一种酸性、高度糖基化的膜蛋白，富含溶酶体膜。通过使用对应于大鼠 lgp120 氨基末端的寡核苷酸探针，Howe 等人（1988）分离...

基质 Gla 蛋白（MGP） 是最初从牛骨中分离出来的一种含有 84 个残基的维生素 K 依赖性蛋白。MGP 在心脏、肾脏和肺中也有高水平表达，并且在骨细胞中被维...

通过在严格性降低的条件下用人 HST（FGF4; 164980 ） 探针筛选小鼠粘粒文库，Marics 等人（1989）分离出几个阳性克隆，其中一个被鉴定为成纤维...

FOXJ2 是叉头家族的 DNA 结合蛋白（ Perez-Sanchez et al., 2000 ），参与减数分裂进程（ Miao et al., 2016 ）...

在许多情况下，伴有嗜酸性粒细胞增多的慢性骨髓增殖性疾病是由 12 号和 5 号染色体之间的易位引起的，从而产生 ETV6（ 600618 ）-PDGFRB（ 17...

烯醇化酶（磷酸丙酮酸水合酶；EC 4.2.1.11）在糖酵解途径中催化 2-磷酸甘油酸向磷酸烯醇丙酮酸的相互转化。功能酶是由称为α、β和γ的亚基组成的二聚体。在哺...

有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征牙周病 1 型（EDSPD1） 是由染色体 12p13 上的 C1R 基因（ 613785 ）杂合突变引起的。▼ 说...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

胞质二恶英受体，也称为 Ah 受体，在与配体结合后转移至细胞核。配体包括二恶英和多环芳烃（PAH）。然后，该复合物启动一系列参与多环芳烃致癌物激活的基因的转录。布...

双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2（309200）在染色体Xq...

齿状红蛋白-苍白球萎缩（DRPLA） 是由染色体 12p13 上ATN1 基因（ 607462 ）中的杂合扩展三核苷酸重复引起的。▼ 说明Dentatorubra...

有证据表明免疫缺陷 79（IMD79） 是由染色体 12p13 上CD4 基因（ 186940 ）的纯合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodefic...

Inaba 等人使用小鼠 cDNA 克隆获得 3 个细胞周期蛋白 D 基因，这些基因通常在细胞周期的 G1 期表达（1992）克隆了同源人类基因。元仓等人（199...

单ADP-核糖化是一种后转化蛋白修饰，涉及ADP-核糖核酸从NAD®转移到目标蛋白中特定的氨基酸。这种修饰有助于调节前列腺素中的细胞代谢，是某些细菌毒素发挥作用的...

有证据表明选择性牙齿发育不全-1（STHAG1） 是由染色体 4p16 上MSX1 基因（ 142983 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

IA 型遗传性感觉神经病（HSAN1A） 是由染色体 9q22 上SPTLC1 基因（ 605712 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

von Willebrand 病（VWD） 1 型是由编码 von Willebrand 因子（VWF; 613160 ）的基因中的杂合突变引起的，该基因对应到染...

有证据表明纳克索斯病（NXD） 是由染色体 17q21 上的斑珠蛋白基因（JUP; 173325 ）的纯合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明根状茎软骨发育不良 1 型（RCDP1） 是由 PEX7 基因（ 601757 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码过氧化物酶体 2 型靶向信号（...

数字符号（＃）用于因证据这个条目hyperphosphatemic家族肿瘤钙质沉着-1（HFTC1）通过在GALNT3基因（纯合或杂合化合物突变引起601756）...

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