骨质疏松症,常染色体显性 1; OPTA1
常染色体显性骨质疏松症,I 型有证据表明常染色体显性骨石症-1(OPTA1) 是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因(603506) 杂合突变引起的。▼ 说...
常染色体显性骨质疏松症,I 型有证据表明常染色体显性骨石症-1(OPTA1) 是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因(603506) 杂合突变引起的。▼ 说...
ROGDI,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:ROGDI细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,796,968-4,802,63...
MPV17 样蛋白HGNC 批准的基因符号:MPV17L细胞遗传学位置:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):16:15,395,754-15,413,2...
中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1(CNM1) 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2(DNM2; 602378)...
HGNC 批准的基因符号:PMM2细胞遗传学位置:16p13.2 基因组坐标(GRCh38):16:8,797,839-8,849,325(来自 NCBI)▼ 说...
FLCLBHD基因; BHDHGNC 批准的基因符号:FLCN细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,212,212-17,237...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
ATF7 相互作用蛋白 2含有 MBD1 的染色质相关因子 2; MCAF2HGNC 批准的基因符号:ATF7IP2细胞遗传学位置:16p13.2-p13.13 ...
GLI 类似蛋白 2HGNC 批准的基因符号:GLIS2细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,314,761-4,339,595(...
有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 1(PFBMFT1) 是由染色体 5p15 上的 TERT 基因(187270) 杂合突变引起的。▼ 说明端粒缩短可引起...
KIAA1924HGNC 批准的基因符号:WDR90细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:648,979-667,830(来自 NCB...
HCF β-螺旋桨相互作用蛋白;HPIPHGNC 批准的基因符号:HCFC1R1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,022,62...
甲基转移酶样 2216 号染色体开放解读码组 68; C16ORF68HGNC 批准的基因符号:METTL22细胞遗传学位置:16p13.2 基因组坐标(GRCh...
此条目中使用了数字符号(#),因为常染色体隐性耳聋 22(DFNB22) 是由染色体 16p12 上编码耳锚蛋白(OTOA; 607038) 的基因纯合突变引起的...
细胞遗传学位置:16p12.3-q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:16,700,001-56,000,000有关系统性红斑狼疮(SLE) 的表...
RRN3,酿酒酵母,同源物RNA 聚合酶 I 转录因子 RRN3转录起始因子 IA; TIFIAHGNC 批准的基因符号:RRN3细胞遗传学位置:16p13.11...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1; SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1; CIS1; CISH1JAK 结合蛋白; JABTEC 相互作用蛋白 3;T...
菱形 5,果蝇,同源物,1非活性菱形蛋白 1; IRHOM1DIST116 号染色体开放解读码组 8; C16ORF8HGNC 批准的基因符号:RHBDF1细胞遗...
TSR3,氨基羧基丙基转移酶核糖体成熟因子ACP 转移酶 TSR3HGNC 批准的基因符号:TSR3细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):1...
神经生长因子 2,鸡,同系物; NTN2LHGNC 批准的基因符号:NTN3细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,471,297-...
HGNC 批准的基因符号:CLDN6细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,014,712-3,018,183(来自 NCBI)▼ ...
PDCRHGNC 批准的基因符号:DECR2细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:401,885-412,482(来自 NCBI)▼ ...
精神分裂症易感位点,染色体 11q 相关细胞遗传学位置:11q14-q21 基因组坐标(GRCh38):11:77,400,001-97,400,000有关精神分...
KRM2HGNC 批准的基因符号:KREMEN2细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,964,275-2,968,380(来自 N...
16 号染色体开放解读码组 35;C16ORF35α球蛋白簇的保守基因端粒HGNC 批准的基因符号:NPRL3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh...
钙调节热稳定蛋白,24-KD;CRHSP24冷激域包含蛋白 C1; CSDC1HGNC 批准的基因符号:CARHSP1细胞遗传学定位:16p13.2 基因组坐标(...
桃花心木,鼠,同源物KIAA0544HGNC 批准的基因符号:MGRN1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,624,826-4,...
线粒体 RHO 2;MIRO2ARHT2HGNC 批准的基因符号:RHOT2细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:668,083-67...
COQ7,酿酒酵母,CLK1 的同源物,线虫,同源物HGNC 批准的基因符号:COQ7细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,06...
非转移细胞 3,DR-NM23 中表达的蛋白质非转移蛋白 23,同源物; NM23H3HGNC 批准的基因符号:NME3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标...