16p13

细胞质 Fe-S 簇缺陷 1,酿酒酵母,同系物; CFD1HGNC 批准的基因符号:NUBP2细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1...

前序列转位酶相关马达 16,酿酒酵母,线粒体相关粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子信号分子的同源物;MAGMASHGNC 批准的基因符号:PAM16细胞遗传学定位:16...

XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征(XFEPS) 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因(133520) 的纯合或复合杂合突变引起...

miRNA1225MIRN1225HGNC 批准的基因符号:MIR1225细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,090,195-2...

XP,F 组色素干皮病 VI;XP6此条目中代表的其他实体:包括色素性干皮病,F 型/科凯恩综合征;XPF/CS,包括有证据表明该疾病是由染色体 16p13 上 ...

G-β 样蛋白;GBLG 蛋白 β 亚基样蛋白LST8,酿酒酵母,同源物;LST8WAT1,S. Pombe,同系物;WAT1POP3,S. POMBE,同系物;...

腺苷酸环化酶9HGNC 批准的基因符号:ADCY9细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,953,387-4,116,442(来自 ...

HGNC 批准的基因符号:ZNF75A细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,305,497-3,323,465(来自 NCBI)▼...

无脑畸形 4 伴小头畸形有证据表明 无脑回-4(LIS4) 是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因(609449) 纯合突变引起的。NDE1 基因突变也会导...

亚甲基DNA糖基化酶;MDG3-甲基腺嘌呤 DNA 糖基化酶3MeAde DNA 糖基化酶3-烷基腺嘌呤 DNA 糖基化酶;AAG烷基嘌呤 DNA N-糖基化酶;...

10 型肾病综合征(NPHS10) 是由染色体 16p13 上的 EMP2 基因(602334) 纯合或复合杂合突变引起。有关肾病综合征遗传异质性的一般表型描述和...

HGNC 批准的基因符号:RPS2细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,962,057-1,964,825(来自 NCBI)▼ 说...

染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...

类胰蛋白酶、伽玛跨膜类胰蛋白酶; TMTHGNC 批准的基因符号:TPSG1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,221,650-...