鸟嘌呤核苷酸结合蛋白,γ-13; GNG13
HGNC 批准基因符号:GNG13细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:798,041-800,734(来自 NCBI)▼ 说明异三聚...
HGNC 批准基因符号:GNG13细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:798,041-800,734(来自 NCBI)▼ 说明异三聚...
美因泽-萨尔迪诺综合症;MZSDS冠状肾综合症肾发育不良、视网膜色素营养不良、小脑共济失调和骨骼发育不良本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明短肋胸廓发育不良-...
端粒维持 2,酿酒酵母,同源物TEL2,S. Cerevisiae,同源物; TEL2CLK2, 线虫, 同源物F; CLK2KIAA0683HCLK2HGNC ...
细胞衰老抑制基因;CSIGPBK1HGNC 批准的基因符号:RSL1D1细胞遗传学定位:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:11,833,850-...
淋巴管肌瘤病淋巴管平滑肌瘤病(LAM)可能与结节性硬化症(TSC;TSC;191100)由于TSC1(605284)或TSC2(191092)基因突变。散发性 L...
HGNC 批准的基因符号:CACNG3细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:24,256,335-24,362,412(来自 NCBI...
单克隆抗体 K1 识别的抗原巨核细胞增强因子; MPF可溶性 MPF/间皮素相关蛋白; SMRHGNC 批准的基因符号:MSLN细胞遗传学定位:16p13.3 基...
AN此条目中代表的其他实体:神经性厌食症,易感性,1,包括;ANON1,包括在内细胞遗传学定位:1p 基因组坐标(GRCh38):1:1-123,400,001▼...
HGNC 批准基因符号:RNPS1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,253,116-2,268,126(来自 NCBI)▼ 说...
MRPS12HGNC 批准的基因符号:MRPS34细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,771,895-1,773,134(来自 ...
囊肾病,成人;多囊肾病成人多囊肾 I 型;APKD1患有 POTTER III 型多囊肾病, 前该条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体显性多囊肾病-1伴...
EOSHGNC 批准的基因符号:PRSS33细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,783,953-2,787,915(来自 NCB...
肥大细胞蛋白酶7;MCP7此条目中代表的其他实体:包含类胰蛋白酶,α包含类胰蛋白酶,α-I包含类胰蛋白酶,α-II包含类胰蛋白酶 I包含类胰蛋白酶,β-IHGNC...
膜型基质金属蛋白酶 6MT6-MMP白细胞溶血素基质金属蛋白酶20AHGNC 批准的基因符号:MMP25细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
积水脑畸形和小头畸形有证据表明微水脑畸形(MHAC)是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因(609449)纯合突变引起的。NDE1基因突变也会导致无脑回-4...
HGNC 批准基因符号:PAQR4细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,969,348-2,973,484(来自 NCBI)▼ 克...
TID56,果蝇,同源物,1;TID1HGNC 批准的基因符号:DNAJA3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,425,868-...
HGNC 批准基因符号:TP53TG3细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:32,673,530-32,676,165(来自 NCBI...
HGNC 批准基因符号:SEPTIN12细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,777,606-4,791,828(来自 NCBI)...
小头畸形、智力低下、面容独特,伴有心脏和泌尿生殖系统畸形在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Beaulieu-Boycott-Innes 综合征(BBI...
KIAA0430LIMKAIN B1; LKAPMEIOSIS ARREST FEMALE 1HGNC 批准的基因符号:MARF1细胞遗传学定位:16p13.11...
HGNC 批准基因符号:MEIOB细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,833,986-1,872,164(来自 NCBI)▼ 说...
富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子相关核基质蛋白,300-KDSR 相关核基质蛋白,300-KD;SRM300SRL300HGNC 批准的基因符号:SRRM2细胞遗传学...
MKL/心肌素样 2;MKL2心肌素相关转录因子 B, 老鼠, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 MKL2/C11ORF95 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号:ABCC6细胞遗传学定位:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准基因符号:PRM2细胞遗传学定位:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:11,275,639-11,276,480(来自 NCBI)▼...
NLR 系列,包含卡域 3NLR 系列,含卡 3CATERPILLER 16.2CLR16.2HGNC 批准的基因符号:NLRC3细胞遗传学定位:16p13.3 ...
NAT15HGNC 批准的基因符号:NAA60细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,443,611-3,486,963(来自 NC...
有证据表明中心核肌病-4(CNM4)是由染色体16p13上的CCDC78基因(614666)杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关中心核肌病的一般表型描述...