类胰蛋白酶,α/β-1;TPSAB1
肥大细胞蛋白酶7;MCP7此条目中代表的其他实体:包含类胰蛋白酶,α包含类胰蛋白酶,α-I包含类胰蛋白酶,α-II包含类胰蛋白酶 I包含类胰蛋白酶,β-IHGNC...
肥大细胞蛋白酶7;MCP7此条目中代表的其他实体:包含类胰蛋白酶,α包含类胰蛋白酶,α-I包含类胰蛋白酶,α-II包含类胰蛋白酶 I包含类胰蛋白酶,β-IHGNC...
膜型基质金属蛋白酶 6MT6-MMP白细胞溶血素基质金属蛋白酶20AHGNC 批准的基因符号:MMP25细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
积水脑畸形和小头畸形有证据表明微水脑畸形(MHAC)是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因(609449)纯合突变引起的。NDE1基因突变也会导致无脑回-4...
HGNC 批准基因符号:PAQR4细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,969,348-2,973,484(来自 NCBI)▼ 克...
TID56,果蝇,同源物,1;TID1HGNC 批准的基因符号:DNAJA3细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,425,868-...
HGNC 批准基因符号:TP53TG3细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:32,673,530-32,676,165(来自 NCBI...
HGNC 批准基因符号:SEPTIN12细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,777,606-4,791,828(来自 NCBI)...
小头畸形、智力低下、面容独特,伴有心脏和泌尿生殖系统畸形在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Beaulieu-Boycott-Innes 综合征(BBI...
KIAA0430LIMKAIN B1; LKAPMEIOSIS ARREST FEMALE 1HGNC 批准的基因符号:MARF1细胞遗传学定位:16p13.11...
HGNC 批准基因符号:MEIOB细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,833,986-1,872,164(来自 NCBI)▼ 说...
富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子相关核基质蛋白,300-KDSR 相关核基质蛋白,300-KD;SRM300SRL300HGNC 批准的基因符号:SRRM2细胞遗传学...
MKL/心肌素样 2;MKL2心肌素相关转录因子 B, 老鼠, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 MKL2/C11ORF95 融合基因HGNC 批准的基因符号:...
蒽环类抗药性相关蛋白; ARA多药耐药相关蛋白 6; MRP6HGNC 批准的基因符号:ABCC6细胞遗传学定位:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准基因符号:PRM2细胞遗传学定位:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:11,275,639-11,276,480(来自 NCBI)▼...
NLR 系列,包含卡域 3NLR 系列,含卡 3CATERPILLER 16.2CLR16.2HGNC 批准的基因符号:NLRC3细胞遗传学定位:16p13.3 ...
NAT15HGNC 批准的基因符号:NAA60细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,443,611-3,486,963(来自 NC...
有证据表明中心核肌病-4(CNM4)是由染色体16p13上的CCDC78基因(614666)杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关中心核肌病的一般表型描述...
PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良,髓鞘形成低下,1;HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病(PMD)是由染色体 Xq22 ...
丝氨酸蛋白酶 27PANCREASINHGNC 批准的基因符号:PRSS27细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,712,422-...
CR53HGNC 批准的基因符号:ZNF213细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,135,029-3,142,804(来自 NC...
ADHD2细胞遗传学定位:17p11 基因组坐标(GRCh38):17:16,100,001-25,100,000有关注意力缺陷多动障碍的表型描述和遗传异质性的讨...
钠通道,非电压门控 1,γ 子单元钠通道,上皮细胞,γ 子单元;SCNEGHGNC 批准的基因符号:SCNN1G细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRC...
MYLEHGNC 批准的基因符号:DEXI细胞遗传学定位:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:10,928,891-10,942,468(来自 N...
BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...
泛素结合酶 E2I泛素结合酶 UBC9,酵母,同源物;UBC9HGNC 批准的基因符号:UBE2I细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传先天性角化不良6(DKCB6)是由染色体16p13上PARN基因(604212)纯合或复合杂合突变引起的。...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
I 型跨膜蛋白 FN14;FN14TWEAK 受体; TWEAKRHGNC 批准的基因符号:TNFRSF12A细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准基因符号:KCTD5细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,682,523-2,709,030(来自 NCBI)▼ 克...