极光激酶 B; AURKB
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12;STK12极光相关激酶 2;ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2;AIK2AIM1,RAT,同源物; AIM1HGNC 批准的基...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12;STK12极光相关激酶 2;ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2;AIK2AIM1,RAT,同源物; AIM1HGNC 批准的基...
HGNC 批准的基因符号:GAS7细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,910,605-10,198,605(来自 NCBI)▼ ...
MNARHGNC 批准的基因符号:PELP1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,669,773-4,704,136(来自 NCB...
溶质载体家族 20,成员 4,前;SLC20A4,前氧戊二酸载体;OGC氧戊二酸/苹果酸载体HGNC 批准的基因符号:SLC25A11细胞遗传学定位:17p13....
17 号染色体开放解读码组 38; C17ORF38磷酸肌醇 3-激酶-γ 接头蛋白,87-KDp87-PIKAPHGNC 批准的基因符号:PIK3R6细胞遗传学...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 1;NALP1死亡效应器丝状形成 CED4 样凋亡蛋白;DEFCAPKIAA0926CARD7N...
类裸蛋白;NUDEL内切寡肽酶 A;EOPAHGNC 批准的基因符号:NDEL1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,435,88...
环105HGNC 批准的基因符号:RNF167细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,940,091-4,945,221(来自 NC...
TAX相互作用蛋白1;TIP1HGNC 批准的基因符号:TAX1BP3细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,662,894-3,6...
HGNC 批准的基因符号:XAF1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:6,755,407-6,775,646(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:NUP88细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,384,832-5,419,661(来自 NCBI)▼ ...
硫氧还蛋白相关蛋白,14-KD; TRP14硫氧还蛋白样蛋白 5; TXNL5HGNC 批准的基因符号:TXNDC17细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(...
SCO 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白 1SCO1 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白SCO1,酿酒酵母,同系物细胞色素氧化酶缺陷型 1,酿酒酵母,同系物;SCOD1HG...
tRNA-ARG(反密码子TCT)2-1转移 RNA 精氨酸 1; TRRNA1tRNA 精氨酸 1; TRR1HGNC 批准的基因符号:TRR-TCT2-1细胞...
手/足裂畸形伴长骨缺陷3;SHFLD3细胞遗传学定位:17p13.3-p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:0-10,800,000▼ 临床特征Richi...
GP Ib,α 亚基血小板糖蛋白 Ib,α 多肽CD42B此条目中代表的其他实体:含有糖萼苷HGNC 批准的基因符号:GP1BA细胞遗传学定位:17p13.2 基...
佩弗等人(1999)报道了一个近亲大家庭,其中6名儿童患有先天性原发性小头畸形、严重智力低下和癫痫发作。 不同的特征包括反射亢进、轻度痉挛和皮质失明。 神经放射学...
肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...
Greenberg 等人研究了患有常染色体显性视网膜色素变性(adRP) 的家族(1994)是英国库存。 曾祖父于 1800 年代中期从英国萨福克来到南非。 夜盲...
SYNDACTYLY,MALIK-PERCIN 型SYNDACTYLY,IX 型▼ 描述中轴性骨性联指伴指骨缩小(MSSD)代表了一种独特的临床特征组合,包括掌骨...
HSD45HGNC 批准的基因符号:INCA1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,988,129-5,006,092(来自 NC...
火棉胶婴儿,自我修复鱼鳞病,层状,5,以前;LI5,以前▼ 说明常染色体隐性先天性鱼鳞病(ARCI) 是一组异质性角化疾病,其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病...
SYNAPTOBREVIN 2;SYB2HGNC 批准的基因符号:VAMP2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,159,146-...
P160HGNC 批准的基因符号:MYBBP1A细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,538,903-4,555,383(来自 N...
序列相似度101的家庭,成员B; FAM101BCFM1HGNC 批准的基因符号:RFLNB细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:43...
基本螺旋-环-螺旋因子,F 级,42;BHLHF42FINGERINHGNC 批准的基因符号:BHLHA9细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38...
锚蛋白重复序列与锌指基序相连;ANKHZNKIAA1255HGNC 批准的基因符号:ANKFY1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):1...
B 细胞淋巴瘤 6BBCL6 相关锌指蛋白; BAZFHGNC 批准的基因符号:BCL6B细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,0...
RCV1癌症相关视网膜病变蛋白汽车蛋白HGNC 批准的基因符号:RCVRN细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,896,319-9...
先天性肌无力综合症,ID 型;CMS1DCMS Id肌无力,家族性婴儿,1,以前;FIM1有证据表明与乙酰胆碱受体(AChR) 缺陷相关的先天性肌无力综合征 4C...