糖原贮积病 XIII; GSD13
GSD XIII烯醇酶 3 缺乏症烯醇酶-β 缺乏症有证据表明糖原累积病 XIII(GSD13) 是由染色体 17p13 上编码 β-烯醇化酶的 ENO3 基因(...
GSD XIII烯醇酶 3 缺乏症烯醇酶-β 缺乏症有证据表明糖原累积病 XIII(GSD13) 是由染色体 17p13 上编码 β-烯醇化酶的 ENO3 基因(...
HGNC 批准的基因符号:GPS2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,312,661-7,315,360(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明生精失败-14(SPGF14) 是由染色体 17p13 上的 ZMYND15 基因(614312) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关生精障...
HGNC 批准的基因符号:GLP2R细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,825,924-9,892,099(来自 NCBI)▼ ...
G蛋白偶联受体172B;GPR172BG 蛋白偶联受体 42;GPCR42猪内源性逆转录病毒,A 亚组,受体 2;PAR2PERV-A 受体 2核黄素转运蛋白 1...
tRNA-LEU(反密码子标签)1-1转移 RNA 亮氨酸(反密码子标签)1-1转移 RNA 亮氨酸 2; TRNAL2tRNA 亮氨酸 2; TRL2HGNC ...
含锌指和扫描结构域的蛋白质 11; ZSCAN11HGNC 批准的基因符号:ZNF232细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,10...
肌球蛋白,骨骼,重链,胚胎 1;MYHSE1MYHC-EMBHGNC 批准的基因符号:MYH3细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:1...
IGAN肾炎,IgA 型伯杰病细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病(...
PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全(PCH2A) 是由染色体 17q25 上 TSEN54...
snoRNA、U8HGNC 批准的基因符号:SNORD118细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:8,173,452-8,173,58...
EIF5A1HGNC 批准的基因符号:EIF5A细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,306,999-7,312,463(来自 N...
15-脂氧合酶,网状细胞花生四烯酸HGNC 批准的基因符号:ALOX15细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,630,919-4,...
HGNC 批准的基因符号:HIC1细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:2,055,103-2,063,241(来自 NCBI)▼ 克...
肋椎节段缺陷伴中肢畸形,以前称为COVESDEM 综合征,以前称为 COVESDEM 综合征此条目中代表的其他实体:ROBINOW 综合征,常染色体隐性遗传,伴有...
PYK2 N 端结构域相互作用受体 1;NIR1非典型趋化因子受体 6; ACKR6HGNC 批准的基因符号:PITPNM3细胞遗传学位置:17p13.2-p13...
具有序列相似性的家族57,成员A; FAM57ACT120HGNC 批准的基因符号:TLCD3A细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:...
CTD 核膜磷酸酶 1DULLARD,爪蟾,同源物; DULLARDNEM1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:CTDNEP1细胞遗传学定位:17p13....
HGNC 批准的基因符号:PLSCR3细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,389,727-7,394,525(来自 NCBI)▼...
miRNA497MIRN497HGNC 批准的基因符号:MIR497细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,017,911-7,01...
TIM22,酵母,同源物;TIM22HGNC 批准的基因符号:TIMM22细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:997,129-1,0...
HGNC 批准的基因符号:STX8细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,250,471-9,575,820(来自 NCBI)▼ 克...
脉络膜营养不良、中央乳晕; CACD脉络膜硬化症▼ 说明中央乳晕脉络膜营养不良(CACD) 是一种遗传性视网膜疾病,主要影响黄斑,通常导致黄斑中心的视网膜色素上皮...
KIAA0397HGNC 批准的基因符号:SGSM2细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:2,336,491-2,381,073(来自...
DEAH框 多肽 33HGNC 批准的基因符号:DHX33细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,440,916-5,469,054...
嗅觉受体 1;OLFR1睾丸气味受体 OR17-4;或17-4HGNC 批准的基因符号:OR1D2细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17...
生殖细胞特异性基因 2;GSG2单倍体生殖细胞特异性核蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:HASPIN细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准的基因符号:GGT6细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,556,926-4,560,919(来自 NCBI)▼ 说...
SSAT2硫赖氨酸N-ε-乙酰转移酶HGNC 批准的基因符号:SAT2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,626,233-7,6...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...