17p13

染色体 17 开放解读码组 61; C17ORF61HGNC 批准的基因符号:TMEM256细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,...

HGNC 批准基因符号:DVL2细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,225,342-7,234,517(来自 NCBI)▼ 正文...

有证据表明骨髓衰竭综合征-5(BMFS5)是由染色体 17p13 上的 TP53 基因(191170)杂合突变引起的。▼ 说明骨髓衰竭综合征-5(BMFS5)是一...

miRNA22MIRN22HGNC 批准的基因符号:MIR22细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:1,713,903-1,713,9...

赖氨酸特异性脱甲基酶 6BJumonji 结构域蛋白 3;JMJD3KIAA0346HGNC 批准的基因符号:KDM6B细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标...

KOX11HGNC 批准的基因符号:ZNF18细胞遗传学定位:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:11,977,439-12,021,527(来自 NC...

miRNA212MIRN212MIR212-3p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 212;MIR212,包含包含 MICRO RNA 212-5p...

有证据表明mirror moving-4(MRMV4)是由染色体17p13上的NTN1基因(601614)杂合突变引起的。▼ 说明先天性镜像运动-4 是一种常染色...

二十指甲营养不良症甲营养不良总体,孤立钉形爪甲沟炎、甲沟炎和甲沟松解症指甲疾病,非综合征性先天性,10 ,以前;NDNC10,以前此条目中代表的其他实体:指甲生长...

胱氨酸中毒,眼部非肾病胱氨酸中毒,良性非肾病眼部非肾病性胱氨酸病是由编码胱氨酸的基因(CTNS;CTNS;606272),对应到染色体17p13。▼ 说明眼部非肾...

KIAA0050ARF-GAP 与卷曲螺旋、锚蛋白重复和连续-白细胞 C 分裂底物 同源域 1; ACAP1HGNC 批准的基因符号:ACAP1细胞遗传学定位:1...

脉络膜营养不良,中央乳晕,伴或不伴玻璃疣▼ 正文有关中央乳晕脉络膜营养不良的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 CACD1(215500)。▼ 临床特征Oue...