含钾通道四聚化结构域的蛋白质 2; KCTD2
KIAA0176HGNC 批准的基因符号:KCTD2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,032,571-75,065,886(...
KIAA0176HGNC 批准的基因符号:KCTD2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,032,571-75,065,886(...
黄斑病,与年龄相关,1 年龄相关性黄斑变性 1(ARMD1) 的易感性与染色体 1q25.3-q31 上的 hemicentin 基因(HMCN1; 608548...
MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症(MPS3A) 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...
CEP4RHO GTPases 4 的粘合剂;BORG4HGNC 批准的基因符号:CDC42EP4细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17...
染色体 17 上的 ALK 淋巴瘤寡聚化伙伴; ALO17KIAA1618此条目中涉及的其他实体:包含 RNF213/ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号:R...
阿米什人致命性小头畸形硫胺代谢功能障碍综合征 3(小头畸形型); THMD3 有证据表明阿米什型小头畸形,也称为硫胺素代谢功能障碍综合征 3(THMD3),是由染...
菱形 5,果蝇,2 的同源物非活性菱形蛋白 2; IRHOM2HGNC 批准的基因符号:RHBDF2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):1...
核孔蛋白,75-KD; NUP75FLJ12549FROUNTPericentrin,前; PCNT,前HGNC 批准的基因符号:NUP85细胞遗传学位置:17q...
动力蛋白、轴丝、重链 17 样; DNAH17L动力蛋白、轴丝、轻中间链 1; DNEL1HL20HGNC 批准的基因符号:DNAH9细胞遗传学位置:17p12 ...
17 号染色体开放解读码组 95; C17ORF95HGNC 批准的基因符号:METTL23细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76...
HGNC 批准的基因符号:SLC26A11细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:80,220,427-80,253,500(来自 NC...
人类转录调节蛋白; HTRPHCNGPHTRGHGNC 批准基因符号:SAP30BP细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,667...
好发于肱动脉的神经炎; NAPB遗传性臂丛神经病肌萎缩、遗传性神经痛,好发于臂丛神经 有证据表明遗传性神经痛性肌萎缩症(HNA) 是由染色体 17q25 上的 S...
细胞凋亡抑制剂 4; API4SURVIVINHGNC 批准的基因符号:BIRC5细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,214,...
miRNA338MIRN338HGNC 批准的基因符号:MIR338细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,125,883-81,...
CARD-MAGUK 蛋白 2; CARMA2BCL10-相互作用 MAGUK 蛋白 2; BIMP2HGNC 批准的基因符号:CARD14细胞遗传学位置:17q...
UDP-N-乙酰葡萄糖胺:α-1,6-D-甘露糖苷 β-1,6-N-乙酰葡萄糖胺转移酶GNT-VBGNT-IXHGNC 批准的基因符号:MGAT5B细胞遗传学位置...
含溴相邻同源结构域蛋白 2; BAHD2KIAA1447HGNC 批准的基因符号:BAHCC1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:8...
DNA 解旋酶,RECQ 样,5 型; RECQ5HGNC 批准的基因符号:RECQL5细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,6...
CYBC1 缺陷导致的慢性肉芽肿性疾病有证据表明常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病 5(CGD5) 是由染色体 17q25 上 CYBC1 基因(618334) 的纯...
卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...
虹膜缺损伴下垂、远距和智力迟钝FRYNS-AFTIMOS 综合征脑回肥大、智力低下、癫痫和特征性面容脑面淋巴综合征; COFLS伴有癫痫和特征性面容的智力低下脑额...
视黄酸诱导基因 3; RAIG3HGNC 批准的基因符号:GPRC5C细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:74,432,088-74...
HGNC 批准的基因符号:TK1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,174,079-78,187,204(来自 NCBI)▼ ...
SMT3、酵母、同源 2; SMT3H2SMT3BSENTRIN 2HGNC 批准的基因符号:SUMO2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38)...
胎儿期发病的橄榄脑桥小脑发育不全 有证据表明桥小脑发育不全 5 型(PCH5) 是由染色体 17q25 上 TSEN54 基因(608755) 的复合杂合突变引起...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症; FHL; FHLH; HPLH网状结构,家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
德巴西综合征 B这种形式的 de Barsy 综合征(ARCL3B) 是由染色体 17q25 上的 PYCR1 基因(179035) 的纯合或复合杂合突变引起的。...