17q25

MPS IIIA圣菲利波综合症 A硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症磺酰胺酶缺乏症IIIA 型粘多糖贮积症(MPS3A) 是由染色体 17q25 上编码 N-磺基葡萄糖胺...

染色体 17 上的 ALK 淋巴瘤寡聚化伙伴; ALO17KIAA1618此条目中涉及的其他实体:包含 RNF213/ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号:R...

阿米什人致命性小头畸形硫胺代谢功能障碍综合征 3(小头畸形型); THMD3 有证据表明阿米什型小头畸形,也称为硫胺素代谢功能障碍综合征 3(THMD3),是由染...

菱形 5,果蝇,2 的同源物非活性菱形蛋白 2; IRHOM2HGNC 批准的基因符号:RHBDF2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):1...

核孔蛋白,75-KD; NUP75FLJ12549FROUNTPericentrin,前; PCNT,前HGNC 批准的基因符号:NUP85细胞遗传学位置:17q...

17 号染色体开放解读码组 95; C17ORF95HGNC 批准的基因符号:METTL23细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:76...

人类转录调节蛋白; HTRPHCNGPHTRGHGNC 批准基因符号:SAP30BP细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,667...

好发于肱动脉的神经炎; NAPB遗传性臂丛神经病肌萎缩、遗传性神经痛,好发于臂丛神经 有证据表明遗传性神经痛性肌萎缩症(HNA) 是由染色体 17q25 上的 S...

miRNA338MIRN338HGNC 批准的基因符号:MIR338细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,125,883-81,...

DNA 解旋酶,RECQ 样,5 型; RECQ5HGNC 批准的基因符号:RECQL5细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,6...

卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...

虹膜缺损伴下垂、远距和智力迟钝FRYNS-AFTIMOS 综合征脑回肥大、智力低下、癫痫和特征性面容脑面淋巴综合征; COFLS伴有癫痫和特征性面容的智力低下脑额...

HGNC 批准的基因符号:TK1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,174,079-78,187,204(来自 NCBI)▼ ...

SMT3、酵母、同源 2; SMT3H2SMT3BSENTRIN 2HGNC 批准的基因符号:SUMO2细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38)...

胎儿期发病的橄榄脑桥小脑发育不全 有证据表明桥小脑发育不全 5 型(PCH5) 是由染色体 17q25 上 TSEN54 基因(608755) 的复合杂合突变引起...

少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...

46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...