炎症性肠病 21; IBD21
细胞遗传学位置:18p11 基因组坐标(GRCh38):18:1-18,500,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结肠炎(UC))遗传...
细胞遗传学位置:18p11 基因组坐标(GRCh38):18:1-18,500,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结肠炎(UC))遗传...
致癌基因YES1山口肉瘤癌基因HGNC 批准的基因符号:YES1细胞遗传学位置:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:721,588-812,753...
凯利综合症伴有智力低下和数码异常的小头畸形 有证据表明贾瓦德综合征(伴有智力低下和指尖异常的小头畸形)是由染色体 18q11 上的 RBBP8 基因(604124...
DAP1鸟苷酸激酶相关蛋白; GKAPSAP90/PSD95 相关蛋白 1; SAPAP1此条目中涉及的其他实体:包含 DISCS 大相关蛋白 1,α 同工型; ...
PGAP5HGNC 批准的基因符号:MPPE1细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:11,882,622-11,908,317(来自...
非家族性糖皮质激素缺乏症 1; FGD1肾上腺对促肾上腺皮质激素无反应促肾上腺皮质激素抵抗糖皮质激素缺乏症 1(GCCD1) 或家族性糖皮质激素缺乏症(FGD1)...
包含皮肤 T 细胞淋巴瘤相关抗原 2; CTAGE2,包括HGNC 批准的基因符号:CTAGE1细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:...
复合体 I,线粒体呼吸链,24-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:NDUFV2细胞遗传学位置:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:9,102,6...
DDX2BHGNC 批准的基因符号:EIF4A2细胞遗传学位置:3q27.3 基因组坐标(GRCh38):3:186,783,577-186,789,897(来自...
有证据表明,伴有上睑下垂和腭咽功能障碍的先天性面瘫(FPVEPD) 是由染色体 18p11 上 TUBB6 基因(615103) 的杂合突变引起的。据报道,就有这...
METHGNC 批准的基因符号:RNMT细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:13,726,673-13,764,556(来自 NC...
角质细胞生长因子;KGFHGNC 批准的基因符号:FGF7细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:49,423,242-49,488,7...
有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK7) 是由染色体 16q24 上 MVD 基因(603236) 的杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的皮肤病,...
滑膜肉瘤,转移至 X 染色体;SSXTSYT本条目中代表的其他实体:SYT/SSX1 FUSION GENE,包含SYT/SSX2 FUSION GENE,包含H...
HGNC 批准的基因符号:CIDEA细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:12,254,361-12,277,595(来自 NCBI...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
有证据表明脊髓小脑共济失调 28(SCA28) 是由染色体 18p11 上 AFG3L2 基因(604581) 的杂合突变引起的。AFG3L2 基因的杂合突变还可...
抽搐,家族性发热,6细胞遗传学定位:18p11.2 基因组坐标(GRCh38):18:7,200,001-15,400,000有关家族性热性惊厥的表型描述和遗传异...
SMC 铰链域含蛋白 1KIAA0650HGNC 批准的基因符号:SMCHD1细胞遗传学位置:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:2,655,72...
囊泡相关膜蛋白相关蛋白 AVAMP相关蛋白,33-KD; VAP33HGNC 批准的基因符号:VAPA细胞遗传学位置:18p11.22 基因组坐标(GRCh38)...
细胞遗传学定位:18p11.23 基因组坐标(GRCh38):18:7,200,001-8,500,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PSOR...
乳腺癌抗原 NY-BR-1.1HGNC 批准的基因符号:ANKRD30B细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:14,748,172-...
塞克尔型侏儒症2小头原始侏儒症 2有证据表明 Seckel 综合征 2(SCKL2) 是由染色体 18q11 上 RBBP8 基因(604124) 的纯合突变引起...
双相情感障碍,早发; BPEO细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,400,001-38,300,000有关双相情感障碍的表型...
HGNC 批准的基因符号:CLUL1细胞遗传学位置:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:596,988-650,182(来自 NCBI)▼ 说明C...
肌球蛋白调节轻链 2; MRLC2HGNC 批准的基因符号:MYL12B细胞遗传学位置:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:3,262,133-3...
前脑无裂畸形,家族性 ALOBARHPE,家族性;HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...
SEH1,酵母,同源物;SEH1SEC13 样蛋白;SEC13LHGNC 批准的基因符号:SEH1L细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):...
面肩肱型肌营养不良症,1 型面肩肱型肌营养不良症;FSHD;FMD肌营养不良症,面肩肱型,1A 型;FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体:...
视网膜母细胞瘤相互作用和肌球蛋白样;RIMCTBP 相互作用蛋白;CTIPHGNC 批准的基因符号:RBBP8细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh...