马吉德综合症; MJDS
慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生成不良性贫血和中性粒细胞性皮肤病有证据表明 Majeed 综合征(MJDS)是由染色体 18p11 上的 LPIN2 基...
慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生成不良性贫血和中性粒细胞性皮肤病有证据表明 Majeed 综合征(MJDS)是由染色体 18p11 上的 LPIN2 基...
SOGA 家族,成员 2; SOGA2KIAA0802HGNC 批准基因符号:MTCL1细胞遗传学定位:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:8,7...
KIAA1314HGNC 批准的基因符号:ARHGAP28细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:6,729,716-6,915,71...
MC2受体促肾上腺皮质激素受体;ACTHR促肾上腺皮质激素受体HGNC 批准的基因符号:MC2R细胞遗传学定位:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18...
胸苷酸合成酶;TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号:TYMS细胞遗传学定位:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:657,653-6...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
CHMP 家族,成员 1B染色质修饰蛋白 1B染色体 18 开放解读码组 2; C18ORF2HGNC 批准的基因符号:CHMP1B细胞遗传学定位:18p11.2...
PRELISLOWMO,果蝇,同源物,1;SLMO1染色体 18 开放解读码组 43; C18ORF43HGNC 批准的基因符号:PRELID3A细胞遗传学定位:...
锌指蛋白 161, 小鼠, 同源物; ZFP161ZF5, 小鼠, 同源物HGNC 批准的基因符号:ZBTB14细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GR...
HGNC 批准基因符号:RAB31细胞遗传学定位:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:9,708,301-9,862,551(来自 NCBI)▼ ...
MC5受体HGNC 批准的基因符号:MC5R细胞遗传学定位:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:13,824,149-13,827,323(来自 ...
I 型 Stickler 综合征,主要为眼部疾病非典型斯蒂克勒综合征此条目中代表的其他实体:包括常染色体显性遗传性孔源性视网膜脱离;DRRD,包括在内以眼部表现为...
MWS在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Marden-Walker 综合征(MWKS)是由染色体 18p11 上的 PIEZO2 基因(613629)...
BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...
染色体 18 开放解读码组 42; C18ORF42HGNC 批准的基因符号:AKAIN1细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:5,...
MTCL1 反义 RNA 1;MTCL1AS1长基因间非编码 RNA 717lincRNA717HGNC 批准的基因符号:GACAT2细胞遗传学定位:18p11....
HGNC 批准的基因符号:RAB12细胞遗传学定位:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:8,609,437-8,639,383(来自 NCBI)▼...
有证据表明视神经萎缩-12(OPA12)是由染色体 18p11 上 AFG3L2 基因(604581)杂合突变引起的。AFG3L2基因杂合突变也可引起脊髓小脑共济...
FSHD2、DIGENIC面肩肱肌营养不良,2 型肌营养不良症,面肩肱型,1B 型;FSHD1B有证据表明面肩肱型肌营养不良-2(FSHD2)是由染色体 18p1...
MUSTQTL1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,300,001-78,800,000 德马尔斯等人(2008) 对来自 1...
单纯性少毛症、遗传性、遗传性;HHSHTS 有证据表明广泛性少毛症 1(HYPT1) 是由染色体 18p11 上 APCDD1 基因(607479) 的杂合突变引...
层粘连蛋白A;LAMAHGNC 批准的基因符号:LAMA1细胞遗传学位置:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:6,941,742-7,117,79...
阅读障碍,特性,2细胞遗传学位置:6p22-p21 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...
HGNC 批准的基因符号:EMILIN2细胞遗传学位置:18p11.32-p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,846,232-2,916,003(...
L3MBT-LIKE 4HGNC 批准的基因符号:L3MBTL4细胞遗传学位置:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:5,954,717-6,415...
细胞遗传学位置:18p11 基因组坐标(GRCh38):18:1-18,500,000▼ 临床特征格莱姆斯等人(2001) 报道了加拿大的一个大型家族,该家族的 ...
序列相似性家族38,成员B; FAM38BHGNC 批准的基因符号:PIEZO2细胞遗传学位置:18p11.22-p11.21 基因组坐标(GRCh38)...
染色体 18 开放解读码组 19; C18ORF19HGNC 批准的基因符号:FAM210A细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:1...
ATP 酶家族基因 3-L样 2HGNC 批准的基因符号:AFG3L2细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:12,328,944-1...
酰基丙二酰缩合酶; AMAC酰基丙二酰缩合酶1-样2; AMAC1L2HGNC 批准的基因符号:SLC35G5细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh3...