18p11

慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生成不良性贫血和中性粒细胞性皮肤病有证据表明 Majeed 综合征(MJ​​DS)是由染色体 18p11 上的 LPIN2 基...

SOGA 家族,成员 2; SOGA2KIAA0802HGNC 批准基因符号:MTCL1细胞遗传学定位:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:8,7...

MC2受体促肾上腺皮质激素受体;ACTHR促肾上腺皮质激素受体HGNC 批准的基因符号:MC2R细胞遗传学定位:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18...

胸苷酸合成酶;TS; TMSdTMP合成酶HGNC 批准的基因符号:TYMS细胞遗传学定位:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:657,653-6...

区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...

CHMP 家族,成员 1B染色质修饰蛋白 1B染色体 18 开放解读码组 2; C18ORF2HGNC 批准的基因符号:CHMP1B细胞遗传学定位:18p11.2...

HGNC 批准基因符号:RAB31细胞遗传学定位:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:9,708,301-9,862,551(来自 NCBI)▼ ...

MC5受体HGNC 批准的基因符号:MC5R细胞遗传学定位:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):18:13,824,149-13,827,323(来自 ...

MWS在此条目中使用数字符号(#)是因为有证据表明 Marden-Walker 综合征(MWKS)是由染色体 18p11 上的 PIEZO2 基因(613629)...

BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...

染色体 18 开放解读码组 42; C18ORF42HGNC 批准的基因符号:AKAIN1细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:5,...

HGNC 批准的基因符号:RAB12细胞遗传学定位:18p11.22 基因组坐标(GRCh38):18:8,609,437-8,639,383(来自 NCBI)▼...

有证据表明视神经萎缩-12(OPA12)是由染色体 18p11 上 AFG3L2 基因(604581)杂合突变引起的。AFG3L2基因杂合突变也可引起脊髓小脑共济...

单纯性少毛症、遗传性、遗传性;HHSHTS 有证据表明广泛性少毛症 1(HYPT1) 是由染色体 18p11 上 APCDD1 基因(607479) 的杂合突变引...

层粘连蛋白A;LAMAHGNC 批准的基因符号:LAMA1细胞遗传学位置:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:6,941,742-7,117,79...

阅读障碍,特性,2细胞遗传学位置:6p22-p21 基因组坐标(GRCh38):6:15,200,001-46,200,000 有关阅读障碍易感位点遗传异质性的表...

细胞遗传学位置:18p11 基因组坐标(GRCh38):18:1-18,500,000▼ 临床特征格莱姆斯等人(2001) 报道了加拿大的一个大型家族,该家族的 ...