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肌肽酶缺乏症细胞遗传学位置：18q21.3 基因组坐标（GRCh38）：18:56,200,001-63,900,000▼ 临床特征佩里等人（1967） 描述了两...

少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1（SPGF1） 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因（604105） 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...

CRD1细胞遗传学位置：18q21.1-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：18:45,900,001-63,900,000有关锥杆营养不良（CORD...

慢性多灶性骨髓炎；CMO慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）是一种罕见的小儿自身炎症性骨病，其主要症状是无菌性骨髓炎引起的骨痛。它通常与牛皮癣或炎症性肠病有关（Co...

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

有证据表明免疫缺陷 12（IMD12） 是由染色体 18q21 上的 MALT1 基因（604860） 纯合突变引起的。▼ 临床特征贾巴拉等人（2013） 报道了...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，B 类（卵清蛋白），成员 8蛋白酶抑制剂8； PI8细胞质抗蛋白酶2； CAP2HGNC 批准的基因符号：SERPINB8细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号：SYT4细胞遗传学位置：18q12.3 基因组坐标（GRCh38）：18:43,267,892-43,277,490（来自 NCBI）▼...

寻常型天疱疮抗原；PVAHGNC 批准的基因符号：DSG3细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:31,447,741-31,478,7...

HGNC 批准的基因符号：MEP1B细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:32,190,039-32,220,404（来自 NCBI）...

有证据表明 Paget 骨 3 病（PDB3） 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因（601530） 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病，...

一刀切域，家庭成员 2； OC2HGNC 批准的基因符号：ONECUT2细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,435,374-...

ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体：皮炎、特应性、1、包括；ATOD1，包含细胞遗传学位置：3q21 基因组坐标（GRCh38）：3:122,200,00...

脑病、严重癫痫、自主神经功能障碍、精神发育迟滞、综合征、间歇性过度通气有证据表明皮特霍普金斯综合征（PTHS） 是由染色体 18q21 上的 TCF4 基因（60...

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