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结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...

有证据表明免疫缺陷 12(IMD12) 是由染色体 18q21 上的 MALT1 基因(604860) 纯合突变引起的。▼ 临床特征贾巴拉等人(2013) 报道了...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,B 类(卵清蛋白),成员 8蛋白酶抑制剂8; PI8细胞质抗蛋白酶2; CAP2HGNC 批准的基因符号:SERPINB8细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号:SYT4细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:43,267,892-43,277,490(来自 NCBI)▼...

寻常型天疱疮抗原;PVAHGNC 批准的基因符号:DSG3细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:31,447,741-31,478,7...

HGNC 批准的基因符号:MEP1B细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:32,190,039-32,220,404(来自 NCBI)...

有证据表明 Paget 骨 3 病(PDB3) 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因(601530) 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病,...

一刀切域,家庭成员 2; OC2HGNC 批准的基因符号:ONECUT2细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,435,374-...

ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...

脑病、严重癫痫、自主神经功能障碍、精神发育迟滞、综合征、间歇性过度通气有证据表明皮特霍普金斯综合征(PTHS) 是由染色体 18q21 上的 TCF4 基因(60...

骨肉瘤;OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤(RB;180200) 相关,而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因(614041)...

血红素合成酶 铁螯合酶HGNC 批准的基因符号:FECH细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,544,377-57,586,7...