家族性腺瘤性息肉病 1; FAP1
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
结肠腺瘤性息肉病; APC家族性结肠息肉病; FPC息肉,肠腺瘤此条目中涉及的其他实体:加德纳综合症,包括; GS,已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2;包含 BTP...
有证据表明免疫缺陷 12(IMD12) 是由染色体 18q21 上的 MALT1 基因(604860) 纯合突变引起的。▼ 临床特征贾巴拉等人(2013) 报道了...
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,B 类(卵清蛋白),成员 8蛋白酶抑制剂8; PI8细胞质抗蛋白酶2; CAP2HGNC 批准的基因符号:SERPINB8细胞遗传学...
HGNC 批准的基因符号:HMSD细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:63,949,301-63,969,648(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:SYT4细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:43,267,892-43,277,490(来自 NCBI)▼...
FH1/FH2 域包含蛋白 2; FHOS2KIAA1695HGNC 批准的基因符号:FHOD3细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:...
寻常型天疱疮抗原;PVAHGNC 批准的基因符号:DSG3细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:31,447,741-31,478,7...
纺锤体和着丝粒相关蛋白 118 号染色体开放解读码组 24; C18ORF24HGNC 批准的基因符号:SKA1细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GRC...
有证据表明肾发育不全/发育不全-3(RHDA3) 是由染色体 18q11 上 GREB1L 基因(617782) 的杂合突变引起的。▼ 说明RHDA3 是一种常染...
18 号染色体开放解读码组 4; C18ORF4NCAG1HGNC 批准的基因符号:DSEL细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:67...
HGNC 批准的基因符号:MEP1B细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:32,190,039-32,220,404(来自 NCBI)...
角质细胞生长因子;KGFHGNC 批准的基因符号:FGF7细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:49,423,242-49,488,7...
线粒体复合物 V(ATP 合酶)缺乏,ATP5A1 型 有证据表明线粒体复合物 V 缺陷核型 4(MC5DN4) 是由染色体 18q21 上的 ATP5A1 基因...
CABLES与 CDK3 的交互器 1IK3-1HGNC 批准的基因符号:CABLES1细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:23,1...
有证据表明 Paget 骨 3 病(PDB3) 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因(601530) 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病,...
细胞周期依赖性激酶抑制剂 2B 相关蛋白CDKN2B 相关蛋白P15(INK4B) 相关蛋白P15RSFLJ10656HGNC 批准的基因符号:RPRD1A细胞遗...
锌指蛋白 271; ZNF271HZF7爱泼斯坦-巴尔病毒诱导的锌指蛋白;ZNFEBHGNC 批准的基因符号:ZNF271P细胞遗传学位置:18q12 基因组坐标...
α-2,8-唾液酸转移酶 IIIST8SIA IIIHGNC 批准的基因符号:ST8SIA3细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:5...
SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,1; FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A(SPG3A) 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因(...
一刀切域,家庭成员 2; OC2HGNC 批准的基因符号:ONECUT2细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,435,374-...
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
OSBP相关蛋白1;ORP1OSBPL1BHGNC 批准的基因符号:OSBPL1A细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:24,162,...
脑病、严重癫痫、自主神经功能障碍、精神发育迟滞、综合征、间歇性过度通气有证据表明皮特霍普金斯综合征(PTHS) 是由染色体 18q21 上的 TCF4 基因(60...
FBX15HGNC 批准的基因符号:FBXO15细胞遗传学位置:18q22.3 基因组坐标(GRCh38):18:74,073,368-74,147,834(来自...
滑膜肉瘤,转移至 X 染色体;SSXTSYT本条目中代表的其他实体:SYT/SSX1 FUSION GENE,包含SYT/SSX2 FUSION GENE,包含H...
POLR2A 的 CTD,亚基 1 的磷酸酶,转录因子 IIF 相关 CTD 磷酸酶 1;FCP1TFIIF 相关 CTD 磷酸酶 1本条目中代表的其他实体:转录...
骨肉瘤;OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤(RB;180200) 相关,而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因(614041)...
有证据表明胼胝体发育不全、心脏、眼部和生殖器综合征(ACOGS) 是由染色体 18q12 上的 CDH2 基因(114020) 杂合突变引起的。▼ 说明胼胝体发育...
血红素合成酶 铁螯合酶HGNC 批准的基因符号:FECH细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:57,544,377-57,586,7...
肉芽肿性疾病,慢性,常染色体隐性,细胞色素 b 阳性,I 型CGD,常染色体隐性细胞色素 b 阳性,I 型肉芽肿性疾病,慢性,由于 NCF1 缺陷中性粒细胞胞质因...