18q

有证据表明生精衰竭 13(SPGF13) 是由染色体 18q11 上 TAF4B 基因(601689) 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关生精障碍的一...

增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体:糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症,包括预防措施肾病、糖尿病、...

伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...

节段性脊髓性肌萎缩症是前角细胞疾病的一种形式,主要影响手部肌肉(Kamholz 等,1988)。该病通常呈散发性且非进展性。▼ 细胞遗传学卡姆霍尔兹等人(1988...

此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明,睑裂巨口综合症(AMS) 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因(607556) 杂合突变引起的。▼ 说明A...

HGNC 批准的基因符号:DOK6细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:69,400,888-69,849,087(来自 NCBI)▼...

类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...

多发性溶骨发育不良,遗传性扩张; HEPODMCCABE 病家族性扩张性骨质溶解; EOF有证据表明家族性扩张性骨溶解(FEO) 是由染色体 18q21 上的 R...

HGNC 批准的基因符号:RTTN细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:70,003,031-70,205,687(来自 NCBI)▼...

房室管缺损; AVCDAVC 缺陷心内膜垫缺损; ECD此条目中涉及的其他实体:房室间隔缺损,易感性,1,包括; AVSD1,包含细胞遗传学位置:1p31-p21...

HGNC 批准的基因符号:CBLN2细胞遗传学位置:18q22.3 基因组坐标(GRCh38):18:72,536,681-72,638,521(来自 NCBI)...

ZNF236A,包含ZNF236B,包含HGNC 批准的基因符号:ZNF236细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:76,822,557-...

少毛症,局限性,常染色体隐性遗传 3; LAH3此条目中涉及的其他实体:羊毛状毛发,常染色体隐性遗传 1,伴或不伴毛发稀疏; ARWH1,包括有证据表明,少毛症或...

驱动蛋白 1 重链; KNS1驱动蛋白,重链,无处不在;UKHCKINHHGNC 批准的基因符号:KIF5B细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(GRCh...

SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...

MA29 删除旁边的基因; B29染色体 18 开放解读码组 3; C18ORF3HGNC 批准的基因符号:MRO细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GR...

BOMAPIN丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,B 类(卵清蛋白),成员 10; SERPINB10HGNC 批准的基因符号:SERPINB10细胞遗传学位置:18q...

染色体 18 开放解读码组 45; C18ORF45HGNC 批准的基因符号:TMEM241细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:23...

DNAX 辅助分子 1; DNAM1HGNC 批准的基因符号:CD226细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:69,853,274-6...