生精功能衰竭13; SPGF13
有证据表明生精衰竭 13(SPGF13) 是由染色体 18q11 上 TAF4B 基因(601689) 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关生精障碍的一...
有证据表明生精衰竭 13(SPGF13) 是由染色体 18q11 上 TAF4B 基因(601689) 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关生精障碍的一...
增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体:糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症,包括预防措施肾病、糖尿病、...
鳞状细胞癌抗原1; SCCA1HGNC 批准的基因符号:SERPINB3细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:63,655,197-...
伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...
节段性脊髓性肌萎缩症是前角细胞疾病的一种形式,主要影响手部肌肉(Kamholz 等,1988)。该病通常呈散发性且非进展性。▼ 细胞遗传学卡姆霍尔兹等人(1988...
此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明,睑裂巨口综合症(AMS) 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因(607556) 杂合突变引起的。▼ 说明A...
NFAT 转录复合物,胞质成分; NFATCNFAT2HGNC 批准的基因符号:NFATC1细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:79,3...
MGR11细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:27,500,001-35,100,000 有关偏头痛遗传异质性的表型描述和讨论,请参...
尿素转运蛋白,肾; UTR尿素转运蛋白2; UT2尿素转运蛋白 A,小鼠,同系物;UTAHGNC 批准的基因符号:SLC14A2细胞遗传学位置:18q12.3 基...
HGNC 批准的基因符号:DOK6细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:69,400,888-69,849,087(来自 NCBI)▼...
α-2,8-唾液酸转移酶 VST8SIA V唾液酸转移酶8E; SIAT8EHGNC 批准基因符号:ST8SIA5细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GR...
ADNP同源基因2KIAA0863HGNC 批准的基因符号:ADNP2细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:80,109,262-80,1...
FCD2 基因座角膜营养不良,福克斯内皮细胞,迟发性 有证据表明 Fuchs 内皮性角膜营养不良 3(FECD3) 是由染色体 18q21 上 TCF4 基因(6...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
多发性溶骨发育不良,遗传性扩张; HEPODMCCABE 病家族性扩张性骨质溶解; EOF有证据表明家族性扩张性骨溶解(FEO) 是由染色体 18q21 上的 R...
序列相似性家族38,成员B; FAM38BHGNC 批准的基因符号:PIEZO2细胞遗传学位置:18p11.22-p11.21 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:RTTN细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:70,003,031-70,205,687(来自 NCBI)▼...
房室管缺损; AVCDAVC 缺陷心内膜垫缺损; ECD此条目中涉及的其他实体:房室间隔缺损,易感性,1,包括; AVSD1,包含细胞遗传学位置:1p31-p21...
HGNC 批准的基因符号:CBLN2细胞遗传学位置:18q22.3 基因组坐标(GRCh38):18:72,536,681-72,638,521(来自 NCBI)...
ZNF236A,包含ZNF236B,包含HGNC 批准的基因符号:ZNF236细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:76,822,557-...
TATA 框结合蛋白相关因子 C2; TAF2C2TBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,105-KD; TAFII105HGNC 批准的基因符号:TAF4B细胞...
含硫氧还蛋白结构域的蛋白质 10; TXNDC10KIAA1830HGNC 批准的基因符号:TMX3细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):1...
含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 11;CCDC11HGNC 批准的基因符号:CFAP53细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:50,227...
少毛症,局限性,常染色体隐性遗传 3; LAH3此条目中涉及的其他实体:羊毛状毛发,常染色体隐性遗传 1,伴或不伴毛发稀疏; ARWH1,包括有证据表明,少毛症或...
驱动蛋白 1 重链; KNS1驱动蛋白,重链,无处不在;UKHCKINHHGNC 批准的基因符号:KIF5B细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(GRCh...
SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...
MA29 删除旁边的基因; B29染色体 18 开放解读码组 3; C18ORF3HGNC 批准的基因符号:MRO细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GR...
BOMAPIN丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,B 类(卵清蛋白),成员 10; SERPINB10HGNC 批准的基因符号:SERPINB10细胞遗传学位置:18q...
染色体 18 开放解读码组 45; C18ORF45HGNC 批准的基因符号:TMEM241细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:23...
DNAX 辅助分子 1; DNAM1HGNC 批准的基因符号:CD226细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:69,853,274-6...