蛋白质磷酸酶甲酯酶1; PPME1
PME1HGNC 批准的基因符号:PPME1细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,171,289-74,254,703(来自 N...
PME1HGNC 批准的基因符号:PPME1细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,171,289-74,254,703(来自 N...
MUSTQTL1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,300,001-78,800,000 德马尔斯等人(2008) 对来自 1...
纤溶酶原激活剂抑制剂,2 型;PAI2PLANH2单核细胞精氨酸-丝氨酸蛋白酶抑制剂 单核细胞衍生的纤溶酶原激活剂抑制剂尿激酶抑制剂HGNC 批准的基因符号:SE...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明对 Paget 骨病 2(PDB2) 的易感性是由染色体 18q21 上编码 RANK 的 TNFRSF11A 基因(6...
单纯性少毛症、遗传性、遗传性;HHSHTS 有证据表明广泛性少毛症 1(HYPT1) 是由染色体 18p11 上 APCDD1 基因(607479) 的杂合突变引...
系膜优势基因;MEGSINHGNC 批准的基因符号:SERPINB7细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:63,753,057-63...
HGPS本条目中涉及的其他实体:眼肌麻痹、进行性外部和脊柱侧凸,包括在内家族性水平凝视麻痹伴进行性脊柱侧弯 1(HGPPS1) 是由染色体 11q24 上 ROB...
视网膜和前神经皱襞同源基因基因;RXRX同源基因;RAXHGNC 批准的基因符号:RAX细胞遗传学位置:18q21.32 基因组坐标(GRCh38):18:59,...
HH4RHGNC 批准的基因符号:HRH4细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:24,460,637-24,479,974(来自 NC...
MutS,大肠杆菌,6G/T 错配结合蛋白的同源物;GTBPHGNC 批准的基因符号:MSH6细胞遗传学定位:2p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,...
KIAA1983HGNC 批准的基因符号:CCBE1细胞遗传学位置:18q21.32 基因组坐标(GRCh38):18:59,430,939-59,697,721...
TELM细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,600,001-64,300,000▼ 说明端粒是真核细胞末端的特殊功能复合物,参...
CIAS1 基因; CIAS1隐秘蛋白NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 3; NALP3含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白...
多发性回旋症伴癫痫发作; PMGYS有证据表明小头畸形、身材矮小和伴有或不伴有癫痫发作的多小脑回(MSSP) 是由染色体 18q22 上 RTTN 基因(6104...
SUDD,构巢曲霉,同源物;SUDDHGNC 批准的基因符号:RIOK3细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:23,453,287-2...
HINDERINHGNC 批准的基因符号:KIAA1328细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:36,829,127-37,232,1...
有证据表明生精衰竭 13(SPGF13) 是由染色体 18q11 上 TAF4B 基因(601689) 的纯合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。有关生精障碍的一...
增殖性视网膜病变、糖尿病、易感性非增殖性视网膜病、糖尿病、易感性此条目中涉及的其他实体:糖尿病的微血管并发症、易感性糖尿病微血管并发症,包括预防措施肾病、糖尿病、...
鳞状细胞癌抗原1; SCCA1HGNC 批准的基因符号:SERPINB3细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:63,655,197-...
伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...
节段性脊髓性肌萎缩症是前角细胞疾病的一种形式,主要影响手部肌肉(Kamholz 等,1988)。该病通常呈散发性且非进展性。▼ 细胞遗传学卡姆霍尔兹等人(1988...
此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明,睑裂巨口综合症(AMS) 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因(607556) 杂合突变引起的。▼ 说明A...
NFAT 转录复合物,胞质成分; NFATCNFAT2HGNC 批准的基因符号:NFATC1细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:79,3...
MGR11细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:27,500,001-35,100,000 有关偏头痛遗传异质性的表型描述和讨论,请参...
尿素转运蛋白,肾; UTR尿素转运蛋白2; UT2尿素转运蛋白 A,小鼠,同系物;UTAHGNC 批准的基因符号:SLC14A2细胞遗传学位置:18q12.3 基...
HGNC 批准的基因符号:DOK6细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:69,400,888-69,849,087(来自 NCBI)▼...
α-2,8-唾液酸转移酶 VST8SIA V唾液酸转移酶8E; SIAT8EHGNC 批准基因符号:ST8SIA5细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GR...
ADNP同源基因2KIAA0863HGNC 批准的基因符号:ADNP2细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:80,109,262-80,1...
FCD2 基因座角膜营养不良,福克斯内皮细胞,迟发性 有证据表明 Fuchs 内皮性角膜营养不良 3(FECD3) 是由染色体 18q21 上 TCF4 基因(6...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...