冷诱导RNA结合蛋白; CIRBP
CIRPHGNC 批准的基因符号:CIRBP细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,269,332-1,274,880(来自 NCB...
CIRPHGNC 批准的基因符号:CIRBP细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,269,332-1,274,880(来自 NCB...
LAG1,酿酒酵母,同源物,1; LASS1GDF1 的上游; UOG1HGNC 批准的基因符号:CERS1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh...
SYN10HGNC 批准基因符号:STX10细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:13,144,058-13,150,375(来自 ...
戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I(GA1) 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶(GCDH; 608801) 的基因纯合或...
剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,14; SFRS14KIAA0365HGNC 批准的基因符号:SUGP2细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38)...
铁氧化还原蛋白 1 样蛋白; FDX1LFDX1 样蛋白HGNC 批准的基因符号:FDX2细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,...
YJEFN 域包含蛋白 3APOA-I-结合蛋白 2; AIBP2HGNC 批准的基因符号:YJEFN3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38...
UNC13,线虫,同源物,AMUNC13-1KIAA1032HGNC 批准的基因符号:UNC13A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):1...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
循环造血有证据表明周期性中性粒细胞减少症是由染色体 19p13 上编码中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE; 130130) 的基因杂合突变引起的。▼ 说明周期性中性...
HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症; FHL; FHLH; HPLH网状结构,家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...
癫痫性脑病,婴儿早期,42;EIEE42 有证据表明发育性癫痫性脑病 42(DEE42) 是由染色体 19p13 上的 CACNA1A 基因(601011) 杂合...
ZRT 和 IRT 样蛋白 3;ZIP3HGNC 批准的基因符号:SLC39A3细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,732,52...
19 号染色体开放解读码组 62; C19ORF62RAP80 相互作用和靶向的中介者,40-KD; MERIT40BRCA1 A 复合物 1 的新成分; NBA...
有证据表明常染色体隐性耳聋 68(DFNB68) 是由染色体 19p13 上的 S1PR2 基因(605111) 纯合突变引起的。▼ 临床特征桑托斯等人(2006...
肌营养不良症,常染色体显性遗传,伴有边缘空泡; MDRV细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1-6,900,000▼ 临床特征迪布拉...
中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1(CNM1) 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2(DNM2; 602378)...
XLN X 连锁严重先天性中性粒细胞减少症(SCNX) 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因(300392) 的半合子突变引起的。另请参见 Wiskott-A...
有证据表明血浆甘油三酯水平受到染色体 19p13 上 ANGPTL4 基因(605910) 变异的影响。▼ 分子遗传学罗密欧等人(2009) 发现较低的血浆甘油三...
有证据表明常染色体显性小脑性共济失调、耳聋和嗜睡病(ADCADN) 是由染色体 19p13 上 DNMT1 基因(126375) 的杂合突变引起的。▼ 说明ADC...
质膜囊泡蛋白 1; PV1HGNC 批准的基因符号:PLVAP细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,351,455-17,37...
KOX13HGNC 批准的基因符号:ZNF20细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:12,131,350-12,140,350(来...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
免疫球蛋白和富含脯氨酸的受体 1; IGPR1CD28同系物; CD28HHGNC 批准的基因符号:TMIGD2细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRC...
跨膜蛋白 146; TMEM146HGNC 批准的基因符号:CATSPERD细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:5,720,637-...
ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV(ML4) 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因(605248) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...
右异构患有心血管异常的无脾艾维马克综合症此条目中涉及的其他实体:多脾综合症,包括包括多无症异性、内房性、常染色体隐性遗传,包括VAH,常染色体隐性遗传,包括有证据...
VAV1 致癌基因癌基因 VAV癌基因VAV1HGNC 批准的基因符号:VAV1细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,772,70...
先天性造血障碍性贫血,Ia 型CDA,Ia 型先天性红细胞生成障碍性贫血,I 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 Ia 型(CDAN1A) 是由染色体 15q15 上...
tRNA-鸟嘌呤转糖基酶; TGTTGT,43-KD 子单元TGT,催化亚基HGNC 批准的基因符号:QTRT1细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRC...