19p13

ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV(ML4) 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因(605248) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...

右异构患有心血管异常的无脾艾维马克综合症此条目中涉及的其他实体:多脾综合症,包括包括多无症异性、内房性、常染色体隐性遗传,包括VAH,常染色体隐性遗传,包括有证据...

TRA16HGNC 批准的基因符号:NR2C2AP细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,201,409-19,203,414(...

S3-12KIAA1881HGNC 批准的基因符号:PLIN4细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,502,192-4,518,4...

磷酸二酯酶 4A,cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E2,前; DPDE2,前HGNC 批准的基因符号:PDE4A细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号:ZNF43细胞遗传学位置:19p12 ​​基因组坐标(GRCh38):19:21,804,946-21,852,065(来自 NCBI)...

G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号:KISS1R细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:917,...

ML4 基因粘脂素瞬时受体电位阳离子通道,粘脂蛋白亚族,成员 1; TRPML1HGNC 批准的基因符号:MCOLN1细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(...

胍基乙酸甲基转移酶缺陷遗传缺陷由于配体缺陷导致的肌酸缺乏综合症脑肌酸缺乏综合征 2(CCDS2),也称为胍基乙酸甲基转移酶(GAMT) 缺陷,是由 19p13 号...

有证据表明婴儿肌纤维瘤病 2(IMF2) 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因(600276) 杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明婴儿...

X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下,伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1(CCDS1) ...

RTBDNHGNC 批准的基因符号:RTBDN细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,825,482-12,835,428(来自...