呼吸链组装蛋白 1； RESA1SEL1 含重复蛋白 1； SELRC11 号染色体开放解读码组 163； C1ORF163HGNC 批准的基因符号：COA7细胞...

SWAP70HGNC 批准的基因符号：SWAP70细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:9,664,077-9,752,993（来自 ...

细胞遗传学位置：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:12,500,001-15,900,000有关胆囊疾病（GBD） 的表型描述和遗传异质性的讨论，请...

NOTCH2 N 末端蛋白 ANOTCH2NLN2NHGNC 批准的基因符号：NOTCH2NLA细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:14...

KIAA1041HGNC 批准的基因符号：FOXJ3细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,176,548-42,335,880（来自...

癫痫阈值 2，小鼠，同源KIAA0467HGNC 批准的基因符号：SZT2细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,389,899-43...

癫痫性脑病，早期婴儿，75 岁；EIEE75 有证据表明发育性癫痫性脑病 75（DEE75） 是由染色体 1p32 上的 PARS2 基因（612036） 的复合...

有证据表明 ID 型高脂蛋白血症是由染色体 8q24 上的 GPIHBP1 基因（612757） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明ID 型高脂蛋白血症是一种罕见...

FLJ20354HGNC 批准的基因符号：DEPDC1细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:68,474,152-68,497,082（来...

HGNC 批准的基因符号：RPL27A细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:8,682,792-8,689,872（来自 NCBI）▼...

BK 通道，辅助伽玛子单元 4HGNC 批准的基因符号：LRRC38细胞遗传学位置：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:13,474,973-13,5...

有证据表明扩张型心肌病 1M（CMD1M） 是由染色体 11p15 上的 CSRP3 基因（600824） 杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。有关扩张型心肌...

HGNC 批准的基因符号：ART5细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:3,638,512-3,642,379（来自 NCBI）▼ 说...

血清素 5-HT-1D 受体5-羟色胺受体1D-α； HTR1DARDC4HGNC 批准的基因符号：HTR1D细胞遗传学位置：1p36.12 基因组坐标（GRCh...

CLCK1HGNC 批准的基因符号：CLCNKA细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,022,036-16,034,050（来自 ...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 疾病，神经元，2D 型腓骨肌萎缩症神经病，2D 型2D 型腓骨肌萎缩症可能是由编码甘氨酰 tRNA 合成酶（GARS1；6...

CDGDL角膜淀粉样变性日本型淀粉样角膜营养不良角膜营养不良，格子型 III格状角膜营养不良，III 型 有证据表明凝胶状水滴样角膜营养不良（GDLD） 可能是由...

OI，XVI 型此条目中涉及的其他实体：染色体 11p11.2 缺失综合征，91.3-KB，包含有证据表明常染色体隐性遗传 XVI 型成骨不全症（OI16） 是由...

KV3.1NGK2HGNC 批准的基因符号：KCNC1细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,734,781-17,783,057...

受体相互作用蛋白；RIPRIP1HGNC 批准的基因符号：RIPK1细胞遗传学位置：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,063,967-3,115,...

HGNC 批准的基因符号：RPS29细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,570,988-49,598,710（来自 NCBI）...

此条目使用了数字符号（#），因为去甾醇症是由染色体 1p32 上 DHCR24 基因（606418） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明去氨甾醇病是一种罕见的常...

腺苷酸环化酶组成型激活剂；ACCAHGNC 批准的基因符号：GPR3细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:27,392,622-27,3...

毛发硫营养不良症，补充组 A； TTDA 有证据表明光敏性毛发硫营养不良-3（TTD3） 是由 TFB5 基因（GTF2H5; 608780） 中的纯合或复合杂合...

IGF2, 反义PEG8HGNC 批准的基因符号：IGF2-AS细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:2,140,​​512-2,14...

亨廷顿蛋白相互作用蛋白 14； HIP14HGNC 批准的基因符号：ZDHHC17细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12:76,764,...

先天性肌无力综合症，IIa 型，前； CMS2A，前CMS IIa，前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A（CMS1A） 是由染色体 2q31 上 CHRN...

生存相关基因； SRGHGNC 批准的基因符号：CASZ1细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,636,604-10,796,64...

序列相似性家族46，成员C； FAM46CHGNC 批准的基因符号：TENT5C细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:117,606,048-...

有证据表明扩张型心肌病 1CC（CMD1CC） 是由染色体 1p31 上的 nexilin 基因（NEXN; 613121） 杂合突变引起。有关扩张型心肌病遗传异...