HGNC 批准的基因符号：SDF2细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,648,346-28,662,194（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：TPTE细胞遗传学位置：21p11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:10,521,583-10,605,716（来自 NCBI）▼...

利什曼病，内脏，易感性，1细胞遗传学位置：22q12 基因组坐标（GRCh38）：22:25,500,001-37,200,000▼ 临床特征黑热病，也称为内脏利...

共济失调-毛细血管扩张症突变基因HGNC 批准的基因符号：ATM细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,223,067-108,...

分裂的毛/增强子，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：HES3细胞遗传学位置：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,244,179-6,245...

HGNC 批准的基因符号：MFSD2A细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:39,955,145-39,969,956（来自 NCBI）▼...

肥胖，病态瘦素受体缺陷（LEPRD） 是由染色体 1p31 上 LEPR 基因（601007） 的纯合突变引起的。▼ 说明瘦素受体缺乏症的特点是严重的早发性肥胖、...

TOB3AAA-TOB3KIAA1273HGNC 批准的基因符号：ATAD3B细胞遗传学位置：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,471,765-...

N-乙酰天冬氨酸谷氨酸合成酶 2； NAAGS2NAAG 合成酶 IIHGNC 批准的基因符号：RIMKLA细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38...

CTRP4HGNC 批准的基因符号：C1QTNF4细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,589,667-47,595,304（来...

FP 调节蛋白； FPRPCD9 合作伙伴 1； CD9P1HGNC 批准的基因符号：PTGFRN细胞遗传学位置：1p13.1 基因组坐标（GRCh38）：1:1...

HGNC 批准的基因符号：JAK1细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:64,833,229-65,067,746（来自 NCBI）▼ 克...

内皮分化基因 2； EDG2溶血磷脂酸受体 EDG2LPA 受体 EDG2LPA1心室区基因 1； VZG1HGNC 批准的基因符号：LPAR1细胞遗传学位置：9...

HGNC 批准的基因符号：CNGA4细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,234,793-6,244,976（来自 NCBI）▼ ...

有丝分裂停滞缺陷 2，酿酒酵母，同源样 2MAD2BREV7，酿酒酵母，同源物；REV7HGNC 批准的基因符号：MAD2L2细胞遗传学位置：1p36.22 基因...

第九因子血浆凝血活酶成分；PTCHGNC 批准的基因符号：F9细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:139,530,739-139,563...

伴有胫前大疱性表皮松解症和耳聋的肾病 有证据表明伴有肾病和耳聋的单纯性大疱性表皮松解症 7（EBS7） 是由染色体 11p15 上的 CD151 基因（60224...

ARPT2肌节蛋白相关蛋白 M2； ARPM2HGNC 批准的基因符号：ACTRT2细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:3,021,4...

NDP 基因NORRINHGNC 批准的基因符号：NDP细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:43,948,776-43,973,390（...

内脏型酸性鞘磷脂酶缺乏症ASMD，内脏型此条目中涉及的其他实体：包括 E 型尼曼匹克病包括 F 型尼曼匹克病尼曼匹克病，中度，内脏受累且进展迅速此条目使用了数字符...

HGNC 批准的基因符号：PACSIN3细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,177,522-47,186,434（来自 NCB...

多个表皮生长因子样域 7； MEGF7HGNC 批准的基因符号：LRP4细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:46,856,717-4...

WILMS 肿瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力低下综合征WAGR 综合症染色体 11p13 缺失综合征细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：1...

核孔蛋白，75-KD； NUP75FLJ12549FROUNTPericentrin，前； PCNT，前HGNC 批准的基因符号：NUP85细胞遗传学位置：17q...

锌指蛋白 289，ID1 调节，前； ZNF289，前HGNC 批准的基因符号：ARFGAP2细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:4...

有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调伴轴突神经病 3（SCAN3） 是由染色体 1p32 上 COA7 基因（615623） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

TUBG微管蛋白-伽马复合物相关蛋白 1； TUBGCP1HGNC 批准的基因符号：TUBG1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

IKK-ε 的抑制剂；SIKEHGNC 批准的基因符号：SIKE1细胞遗传学位置：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:114,769,479-114,7...

已在恶性间皮瘤中鉴定出多个基因的体细胞突变。这些基因包括染色体 11p13 上的 WT1（607102）、染色体 1p22 上的 BCL10（603517）、染色...