核糖体蛋白S13; RPS13
HGNC 批准的基因符号:RPS13细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:17,074,388-17,077,667(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:RPS13细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:17,074,388-17,077,667(来自 NCBI)...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
HGNC 批准的基因符号:STK33细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:8,334,824-8,594,228(来自 NCBI)▼ ...
AP2-εHGNC 批准的基因符号:TFAP2E细胞遗传学位置:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:35,573,314-35,595,591(来自 N...
V-SKI 禽肉瘤病毒癌基因同源物致癌基因 SK,鸡病毒SK癌基因;SKIHGNC 批准的基因符号:SKI细胞遗传学位置:1p36.33-p36.32 基因组坐标...
1 号染色体开放解读码组 177; C1ORF177HGNC 批准的基因符号:LEXM细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:54,806,...
顶叶孔 2(PFM2) 是由染色体 11p11 上的 ALX4 基因(605420) 杂合突变引起的。顶孔也是 Potocki-Shaffer 综合征(60122...
ELK 相关酪氨酸激酶; ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶; DRTEPH酪氨酸激酶3; EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号:EPHB2细胞遗传学...
FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...
苗勒氏管故障和雄激素过多症有证据表明苗勒氏管发育不全和雄激素过多症可能是由染色体 1p36 上的 WNT4 基因(603490) 杂合突变引起的。▼ 临床特征比亚...
PR核受体亚科 3,C 组,成员 3; NR3C3HGNC 批准的基因符号:PGR细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,029...
TNDM3此条目中涉及的其他实体:包括 II 型常染色体显性糖尿病有证据表明短暂性新生儿糖尿病 3(TNDM3) 是由染色体 11p15 上的 KCNJ11 基因...
细胞遗传学位置:1p32 基因组坐标(GRCh38):1:50,200,001-60,800,000有关身高数量性状基因座(STQTL) 遗传异质性的讨论,请参阅...
H1RNAHGNC 批准的基因符号:RNASEH1细胞遗传学位置:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:3,531,813-3,558,333(来自 NC...
有证据表明 Brugada 综合征 9(BRGDA9) 是由染色体 1p13 上的 KCND3 基因(605411) 杂合突变引起的。▼ 说明Brugada 综合...
HGNC 批准的基因符号:RBM28细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,297,685-128,343,908(来自 NCBI)...
弹性酶 2B; ELA2B胰腺弹性蛋白酶2BHGNC 批准的基因符号:CELA2B细胞遗传学位置:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:15,476,1...
PKA 相互作用蛋白 1乳腺癌相关基因 3; BCA311 号染色体开放解读码组 17; C11ORF17HGNC 批准的基因符号:AKIP1细胞遗传学位置:11...
有证据表明 Paget 骨 3 病(PDB3) 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因(601530) 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病,...
P532HGNC 批准的基因符号:HERC1细胞遗传学位置:15q22.31 基因组坐标(GRCh38):15:63,608,618-63,833,948(来自 ...
有证据表明先天性肌无力综合征 17(CMS17) 是由染色体 11p11 上的 LRP4 基因(604270) 的复合杂合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。有关...
有证据表明快通道先天性肌无力综合征 4B(CMS4B) 是由染色体 17p13 上 CHRNE 基因(100725) 的纯合或复合杂合突变引起。CHRNE 基因突...
磷脂酶 A2,IVA 组,缺乏 有证据表明,血小板功能障碍性复发性胃肠道溃疡(GURDP) 是由染色体 1q31 上的 PLA2G4A 基因(600522) 的纯...
有证据表明家族性晚期睡眠时相综合征 3(FAPSS3) 是由染色体 1p36 上 PER3 基因(603427) 的杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ ...
白内障 34,多种类型,有或没有小角膜白内障,常染色体隐性先天性 3; CATC3有证据表明多种类型的白内障(CTRCT34) 是由染色体 1p33 上的 FOX...
神经元富集图谱相互作用蛋白;NEMITINKIAA0893HGNC 批准的基因符号:WDR47细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:108...
ENDOPHILIN B1BAX 相互作用因子 1; BIF1KIAA0491HGNC 批准的基因符号:SH3GLB1细胞遗传学位置:1p22.3 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:LUZP2细胞遗传学位置:11p14.3 基因组坐标(GRCh38):11:24,497,053-25,082,638(来自 NCBI)...
内动力臂,衣藻,同源物p28HGNC 批准的基因符号:DNALI1细胞遗传学位置:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:37,556,940-37,566...
TGF-β受体相互作用蛋白1;TRIP1EIF3-p36EIF3-β真核翻译起始因子 3,亚基 2,前; EIF3S2,前HGNC 批准的基因符号:EIF3I细胞...