ARISTALESS-LIKE 同源基因 3; ALX3
HGNC 批准的基因符号：ALX3细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,059,870-110,070,672（来自 NCBI）▼...
1p
前列腺素 E 受体 3，EP3 亚型； PTGER3
HGNC 批准的基因符号：PTGER3细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:70,852,358-71,047,816（来自 NCBI）▼...
蛋白酶体亚基，α 型，5； PSMA5
蛋白酶体成分 5；PSC5蛋白酶体亚基 ZetaHGNC 批准的基因符号：PSMA5细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,399,...
细胞色素 P450，家族 4，亚家族 X，多肽 1； CYP4X1
CYPIVX1HGNC 批准的基因符号：CYP4X1细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,961,364-47,055,432（来自 N...
肌张力障碍 2，扭转，常染色体隐性； DYT2
肌张力障碍 肌肉变形 2 有证据表明常染色体隐性扭转肌张力障碍 2（DYT2） 是由染色体 1p35 上 HPCA 基因（142622） 的纯合或复合杂合突变引起...
含三联基序的蛋白质 3; TRIM3
环指蛋白 22；RNF22大脑表达的无名指；BERPHGNC 批准的基因符号：TRIM3细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,44...
粘附 G 蛋白偶联受体 L4； ADGRL4
EGF、TM7 和亲卵蛋白相关蛋白；ETLEGF、亲卵蛋白和 7 个跨膜结构域含有蛋白 1；ELTD1HGNC 批准的基因符号：ADGRL4细胞遗传学定位：1p3...
杜兴型肌营养不良症； DMD
杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...
米切尔-莱利综合症； MTCHRS
新生儿糖尿病，伴有胰腺发育不全、肠闭锁和胆囊发育不全或发育不全有证据表明 Mitchell-Riley 综合征（MTCHRS） 是由染色体 6q22 上的 RFX...
RNA 结合基序蛋白 15； RBM15
OTT1-20 2 蛋白质 1；OTT1本条目中代表的其他实体：RBM15/MKL1 融合基因，包括在内HGNC 批准的基因符号：RBM15细胞遗传学定位：1p1...
肝配蛋白受体 EphA10； EPHA10
HGNC 批准的基因符号：EPHA10细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,713,880-37,765,120（来自 NCBI）▼...
ETS同源因子; EHF
上皮特异性 ETS 因子 3；ESE3HGNC 批准的基因符号：EHF细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:34,621,093-34,6...
蛋白酶体亚基，β 型，2； PSMB2
蛋白酶体亚基 β-4HGNC 批准的基因符号：PSMB2细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:35,599,541-35,641,526（...
神经母细胞瘤断点家族，成员 8； NBPF8
HGNC 批准的基因符号：NBPF8细胞遗传学定位：1p11.2 基因组坐标（GRCh38）：1:120,415,027-120,469,676（来自 NCBI）...
蛋白酶体 26S 亚基，非 ATP 酶，13； PSMD13
p40.5蛋白酶 26S，亚基 11；S11HGNC 批准的基因符号：PSMD13细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:236,976...
杆外段蛋白1; ROM1
ROSP1HGNC 批准的基因符号：ROM1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,613,257-62,615,116（来自 N...
半乳糖血症 III； GALAC3
半乳糖差向异构酶缺陷Gale 缺陷UDP-半乳糖-4-差向异构酶缺陷 半乳糖血症 III（GALAC3） 或半乳糖差向异构酶缺乏症是由染色体 1p36 上的 UD...
TM2 域包含蛋白 1； TM2D1
β-淀粉样肽结合蛋白；BBPHGNC 批准的基因符号：TM2D1细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:61,681,046-61,725,...
δ-氨基乙酰丙酸合成酶 2; ALAS2
ALAS, 红细胞；ALASE5-氨基乙酰丙酸合酶，红细胞特异性HGNC 批准的基因符号：ALAS2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X...
远端肌病，6，成人发病，常染色体显性遗传； MPD6
有证据表明常染色体显性成人发病的远端肌病 6（MPD6） 是由染色体 1q43 上的 ACTN2 基因（102573） 杂合突变引起的。ACTN2 基因的杂合突变...
免疫球蛋白重链增强剂 3 的转录因子; TFE3
TFE3/ASPSCR1 融合基因，包括TFE3/PRCC 融合基因，包括TFE3/SFPQ 融合基因，包括TFE3/CLTC 融合基因，包括HGNC 批准的基因...
N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶 1； ASAH1
ASAHN-酰基鞘氨醇脱酰酶酸性神经酰胺酶；ACACID CDaseACDaseHGNC 批准的基因符号：ASAH1细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh...
无星同源基因 4； ALX4
ARISTALS-LIKE 4，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：ALX4细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,260,44...
RHO GTP 酶激活蛋白 29； ARHGAP29
PTPL1 相关的 RHOGAP1；PARG1HGNC 批准的基因符号：ARHGAP29细胞遗传学位置：1p22.1-p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:...
MAP 激酶激活死亡域; MADD
在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达；DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20；IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白；RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...
RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子 19； ARHGEF19
与 RHOGEF5 弱相似；WGEFHGNC 批准的基因符号：ARHGEF19细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,197,854...
鸟苷酸结合蛋白 2，干扰素诱导型; GBP2
鸟苷酸结合蛋白 1，小鼠，同源物；GBP1HGNC 批准的基因符号：GBP2细胞遗传学定位：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:89,106,132-8...
溶质载体家族 17（囊泡谷氨酸协同转运蛋白），成员 6； SLC17A6
溶质载体家族 17（钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白），成员 6囊泡谷氨酸转运蛋白 2；VGLUT2分化相关钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白；DNPI钠依赖性无机磷酸...
近视 2，常染色体显性遗传； MYP2
细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
FGGY 碳水化合物激酶结构域蛋白; FGGY
FLJ10986HGNC 批准的基因符号：FGGY细胞遗传学定位：1p32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:59,296,378-59,762,730（来自 ...
