tRNA-ASN（反密码子 GTT）2-7转移 RNA 天冬酰胺 1； TRAN1tRNA 天冬酰胺 1； TRN1TRNHGNC 批准的基因符号：TRN-GTT...

细胞锌指抗 NFKBCEZANNEHGNC 批准的基因符号：OTUD7B细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,937,811-15...

晚期包膜蛋白 18； LEP18HGNC 批准的基因符号：LCE5A细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,510,802-152,...

常染色体显性遗传性耳聋 7（DFNA7） 是一种进行性感音神经性听力损失，发病年龄和严重程度差异很大，甚至在家庭内部也是如此。发病年龄从先天到中年不等。一些患者可...

HGNC 批准的基因符号：NIT1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,118,091-161,125,445（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：CBS细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,053,189-43,076,872（来自 NCBI）▼ ...

锌/铁调节转运蛋白样； ZIRTLZRT 和 IRT 样蛋白 1； ZIP1HGNC 批准的基因符号：SLC39A1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GR...

细胞遗传学定位：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:143,200,000-147,500,000迪斯金等人（2009） 描述了在 846 名患有神经母...

A2BRHGNC 批准的基因符号：ADORA2B细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:15,927,781-15,975,745（来自 N...

SRGAP2ASLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白，RHO，2SLIT-ROBO GAP 2KIAA0456甲醛结合蛋白 2；FNBP2HGNC 批准的基因符号...

富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子 8剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，2B； SFRS2B剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，46-KD； SRp46HGNC 批准的基因符号：...

HGNC 批准的基因符号：SRGAP2D细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:143,972,638-144,069,703（来自 NCB...

前咽缺陷 1，C. 线虫，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：APH1A细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,265,403-1...

TNFAIP8-LIKE 2； 技巧2HGNC 批准的基因符号：TNFAIP8L2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,156,6...

肝脑病，早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病，由于线粒体氧化磷酸化（OXPHOS） 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

OOMD▼ 说明透明带（ZP） 是一种包围卵母细胞的糖蛋白基质，平均厚度为 17 微米。 它对于早期发育中卵母细胞的产生、受精以及植入前早期胚胎的保护至关重要。 ...

LIM 同源基因转录因子 1；LMX1LMX1.1胰岛素调节转录因子 LMX1HGNC 批准的基因符号：LMX1A细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRC...

晚期包膜蛋白 4； LEP4HGNC 批准的基因符号：LCE1D细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,796,720-152,79...

含血小板反应蛋白重复序列​​ 1；TSRC1HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,549...

髓样囊性肾病 1；MCKD1MCKD髓质囊性肾病，常染色体显性遗传；ADMCKD1多囊肾，髓质型▼ 说明常染色体显性肾小管间质性肾病 2（ADTKD2） 的特点是...

甲基苯丙胺反应记录 1；MRT1HGNC 批准的基因符号：SNX27细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,612,026-151,...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 15； MDC15METARGIDINHGNC 批准的基因符号：ADAM15细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐...

B 细胞易位基因 3神经上皮区域丰富； ANATOB5HGNC 批准的基因符号：BTG3细胞遗传学位置：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:17,5...

上游刺激因子 1主要晚期转录因子；MLTFHGNC 批准的基因符号：USF1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,039,250-...

KIAA1693HGNC 批准的基因符号：NBPF1细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,562,322-16,613,563（来...

NOHMAHGNC 批准的基因符号：HORMAD1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,698,059-150,720,909（来...

晚期包膜蛋白 13； LEP13HGNC 批准的基因符号：LCE3A细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,622,833-152,...

自然杀伤细胞受体 BY55； BY55HGNC 批准的基因符号：CD160细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:145,719,311-1...

GENE Y; GENEYTRIFICHGNC 批准的基因符号：TRIM46细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,173,848-15...