MALT1 副壳酶; MALT1
粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体:包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号:MALT1细胞遗传学位置:18...
粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体:包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号:MALT1细胞遗传学位置:18...
C 端含有 SH3 结构域的新分子;NESCAHGNC 批准的基因符号:RUSC1细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,320,893...
PYGOPUS,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:PYGO2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,957,025-154,...
HGNC 批准的基因符号:SPRR2A细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,056,119-153,057,511(来自 NCBI...
晚期包膜蛋白 3; LEP3HGNC 批准的基因符号:LCE1C细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,804,831-152,80...
含有 TCP1、亚基 8 的伴侣蛋白CCT-THETA; CCTQKIAA0002HGNC 批准的基因符号:CCT8细胞遗传学位置:21q21.3 基因组坐标(G...
核糖核苷酸还原酶,M2 亚基核糖核苷酸还原酶,小亚基核糖核苷酸还原酶,R2 亚基; R2HGNC 批准的基因符号:RRM2细胞遗传学位置:2p25.1 基因组坐标...
NSCLHEN1HGNC 批准的基因符号:NHLH1细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:160,367,070-160,372,845(...
严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病,其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞,外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10(9)/l,并且严重细菌...
髓磷脂糖蛋白 P-ZERO;P0外周髓磷脂蛋白;MPPHGNC 批准的基因符号:MPZ细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,303...
HGNC 批准的基因符号:SPRR2B细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,070,225-153,071,610(来自 NCBI...
miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体:包括 BIC 成绩单;BIC(含)HGNC 批准的基因符号:MIR155细胞遗传学位置:21q21.3 基因...
tRNA-ASN(反密码子 GTT)2-7转移 RNA 天冬酰胺 1; TRAN1tRNA 天冬酰胺 1; TRN1TRNHGNC 批准的基因符号:TRN-GTT...
细胞锌指抗 NFKBCEZANNEHGNC 批准的基因符号:OTUD7B细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:149,937,811-15...
晚期包膜蛋白 18; LEP18HGNC 批准的基因符号:LCE5A细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,510,802-152,...
常染色体显性遗传性耳聋 7(DFNA7) 是一种进行性感音神经性听力损失,发病年龄和严重程度差异很大,甚至在家庭内部也是如此。发病年龄从先天到中年不等。一些患者可...
HGNC 批准的基因符号:NIT1细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,118,091-161,125,445(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:CBS细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,053,189-43,076,872(来自 NCBI)▼ ...
锌/铁调节转运蛋白样; ZIRTLZRT 和 IRT 样蛋白 1; ZIP1HGNC 批准的基因符号:SLC39A1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GR...
细胞遗传学定位:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:143,200,000-147,500,000迪斯金等人(2009) 描述了在 846 名患有神经母...
A2BRHGNC 批准的基因符号:ADORA2B细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:15,927,781-15,975,745(来自 N...
SRGAP2ASLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白,RHO,2SLIT-ROBO GAP 2KIAA0456甲醛结合蛋白 2;FNBP2HGNC 批准的基因符号...
富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子 8剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,2B; SFRS2B剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,46-KD; SRp46HGNC 批准的基因符号:...
HGNC 批准的基因符号:SRGAP2D细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:143,972,638-144,069,703(来自 NCB...
前咽缺陷 1,C. 线虫,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:APH1A细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:150,265,403-1...
TNFAIP8-LIKE 2; 技巧2HGNC 批准的基因符号:TNFAIP8L2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,156,6...
肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...
OOMD▼ 说明透明带(ZP) 是一种包围卵母细胞的糖蛋白基质,平均厚度为 17 微米。 它对于早期发育中卵母细胞的产生、受精以及植入前早期胚胎的保护至关重要。 ...
LIM 同源基因转录因子 1;LMX1LMX1.1胰岛素调节转录因子 LMX1HGNC 批准的基因符号:LMX1A细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRC...
晚期包膜蛋白 4; LEP4HGNC 批准的基因符号:LCE1D细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,796,720-152,79...