神经母细胞瘤断点家族,成员 19; NBPF19
HGNC 批准的基因符号:NBPF19细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:149,475,045-149,556,361(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:NBPF19细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:149,475,045-149,556,361(来自 NCBI...
有证据表明 Zimmermann-Laband 综合征 3(ZLS3) 是由染色体 1q21 上的 KCNN3 基因(602983) 杂合突变引起的。▼ 说明Zi...
组蛋白基因簇 2,H2ACHIST2 集群、H2ACH2A 组蛋白家族,成员 Q; H2AFQH2A/QHGNC 批准的基因符号:H2AC20细胞遗传学位置:1q...
IgG 的 Fc 片段,高亲和力 Ic,受体; FCGR1C免疫球蛋白 G Fc 受体 IC; IGFRCCD64CHGNC 批准的基因符号:FCGR1CP细胞遗...
THHTHLTRHYHGNC 批准的基因符号:TCHH细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,106,317-152,115,444...
富含半胱氨酸的清道夫受体家族,成员 SP-αSP-α细胞凋亡抑制剂6; API6巨噬细胞凋亡抑制剂; AIMHGNC 批准的基因符号:CD5L细胞遗传学位置:1q...
Aggrecanase 2ADAMTS11,前HGNC 批准的基因符号:ADAMTS5细胞遗传学位置:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:26,91...
丝胶蛋白 2IFAPSORIASIN;IFPSHGNC 批准的基因符号:FLG2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,348,73...
有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 6(AGS6) 是由染色体 1q21 上 ADAR 基因(146920) 的纯合或复合杂合突变引起。遗传性...
A 型脂肪营养不良,与下颌骨发育不良相关此条目中代表的其他实体:包括 A 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良(非典型)有证据表明,伴有部分脂肪营养不良的 A 型下颌骨...
BCMP84HGNC 批准的基因符号:S100A14细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,614,255-153,616,325(...
智力低下,常染色体显性遗传 18;MRD18有证据表明 GAND 综合征(GAND) 是由染色体 1q21 上的 GATAD2B 基因(614998) 杂合突变引...
VANG-LIKE 2环尾相关蛋白;LTAP环尾蛋白 1;LPP1梵高,果蝇,同源物,2斜视,果蝇,同源物,1;STBM1;STB1环尾,小鼠,KIAA1215的...
PROPIN1HGNC 批准的基因符号:SCAMP3细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,255,981-155,262,360(来自...
ZYKLOPEN; ZPHGNC 批准的基因符号:HEPHL1细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,021,354-94,114,2...
瞬时受体电位,果蝇,同源物,6;TRP6HGNC 批准的基因符号:TRPC6细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,451,56...
α-原肌球蛋白 3α-原肌球蛋白,慢骨骼本条目中代表的其他实体:TRK ONCOGENE,包含TPM3/NTRK1 FUSION GENE,包含HGNC 批准的基...
有证据表明,伴有小头畸形、张力减退和可变脑异常(NMIHBA) 的神经发育障碍是由染色体 1q21 上的 PRUNE1 基因(617413) 的纯合或复合杂合突变...
丙型肝炎病毒 NS5A 反式激活蛋白 4; NS5ATP4NICE3HSPC012HGNC 批准的基因符号:C1orf43细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标...
肠肽酶缺乏症有证据表明肠激酶缺乏症是由染色体 21q21 上编码原肠激酶的丝氨酸蛋白酶 7 基因(PRSS7; 606635) 的复合杂合突变引起的。▼ 说明肠激...
膜联蛋白31,前; ANX31,前HGNC 批准的基因符号:ANXA9细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,977,306-150...
METH1HGNC 批准的基因符号:ADAMTS1细胞遗传学位置:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:26,835,755-26,845,409(来...
高脂血症,合并,1; HYPLIP1此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明,染色体 1q23 上的 USF1 基因(191523) 的变异可能导致对家族性联...
CA XIVHGNC 批准的基因符号:CA14细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:150,257,774-150,265,078(来自 ...
晚期包膜蛋白 6; LEP6HGNC 批准的基因符号:LCE1F细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,775,140-152,77...
CORNIFINHGNC 批准的基因符号:SPRR1B细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,031,203-153,032,900...
T-CELL SH2 域包含衔接蛋白; TSADHGNC 批准的基因符号:SH2D2A细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,806...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
甲硫醇氧化酶;MTO硒结合蛋白,56-KD;SP56HGNC 批准的基因符号:SELENBP1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151...
染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...